آخرین ابزار هوش مصنوعی Google DeepMind نوید عصر جدیدی را برای تحقیقات ژنتیک می دهد، اما کارشناسان هشدار می دهند که پیش بینی های آن را با احتیاط انجام دهید.

Google DeepMind ابزار هوش مصنوعی (AI) جدیدی را معرفی کرده است که می تواند اثرات مولکولی تغییر هر یک از میلیاردها حرفی که کد ژنتیکی ما را تشکیل می دهد را پیش بینی کند.

در 8 سپتامبر، نیروگاه هوش مصنوعی گوگل پایگاه داده ای به نام AlphaGenome Atlas را اعلام کرد که حاوی داده هایی در مورد 9 میلیارد تغییر احتمالی در کد ژنتیکی انسان است و تخمین می زند که این تغییرات چگونه بر بافت ها و فرآیندهای سلولی مختلف تأثیر می گذارد. علاوه بر این، این ابزار یک امتیاز ساده را به دانشمندان کمک می کند تا به سرعت تأثیرات این تغییرات را بسنجند.

این که چگونه یک دنباله از 3 میلیارد حرف کد شیمیایی بسته بندی، تحویل و خوانده می شود تا زندگی انسانی ایجاد شود، یک سوال اساسی در تحقیقات ژنتیک است. سال گذشته، DeepMind ابزاری را معرفی کرد که می تواند محققان را به سمت پاسخ سوق دهد. این ابزار که AlphaGenome نام دارد، پیش‌بینی می‌کند که چگونه تغییرات در یک توالی DNA باعث تغییر پروتئین‌ها، سلول‌ها و در نهایت تجربه انسان می‌شود.

اکنون، یک سال بعد، DeepMind اطلس AlphaGenome را منتشر کرده است که غول فناوری امیدوار است AlphaGenome را برای محققان بیشتری در دسترس قرار دهد.

گرگ فایندلی، یکی از رهبران گروه در موسسه فرانسیس کریک در لندن که با AlphaGenome Atlas درگیر نیست، به Live Science گفت: «به نظر می رسد یک منبع عالی است. با این حال، متخصصان دیگر گفتند، اگرچه این ابزار یک گام رو به جلو است، اما هنوز نمی تواند به تمام سوالات بزرگ در زمینه ژنتیک پاسخ دهد.

Tuuli Lappalainen، استاد ژنومیک در موسسه سلطنتی فناوری KTH در استکهلم و یکی از اعضای ارشد دانشکده در مرکز ژنوم نیویورک که با AlphaGenome Atlas درگیر نیست، به Live Science گفت: «این جام مقدس نیست.

خواندن آینده انواع ژنتیکی

آزمایشگاه Lappalainen از AlphaGenome برای مطالعه اثرات تنوع در ژنوم در سال گذشته استفاده کرده است. وی خاطرنشان کرد که این فناوری جدید نیست. با این حال، به گفته Google DeepMind، AlphaGenome از نظر وضوح بهتر از مدل‌های قبلی است که می‌تواند تأثیر تغییرات ژنوم را پیش‌بینی کند. حدود 98 درصد از DNA ما غیرکدکننده است، به این معنی که ماشین‌های سلولی مستقیما آن را نمی‌خوانند تا پروتئین‌هایی بسازند که سلول‌های ما را حفظ می‌کنند.

ژنتیک‌دانان اکنون درک می‌کنند که این کد، که زمانی تصور می‌شد DNA «هیجانی» است، در عوض برای مدیریت نحوه و زمان خواندن بخش‌هایی از ژنوم که بلوک‌های سازنده مولکولی یا ژن‌های کدکننده ما را رمزگذاری می‌کنند، مورد نیاز است. با این حال، تکامل یک ژنوم منظم تولید نکرده است. در عوض، برخی دستورالعمل‌های نظارتی به طور گسترده در سراسر کد توزیع می‌شوند.

AlphaGenome به محققان این امکان را داد تا بررسی کنند که چگونه تغییرات در یک جفت "حروف" DNA می تواند تا 1 میلیون جفت کد اطراف را تحت تاثیر قرار دهد - گسترشی بسیار بیشتر از مدل های قبلی که قادر به انجام آن بودند و بسیاری از شبکه های تنظیمی هر ژن را در بر می گرفت.

واقعا لازم نیست در این روش ها متخصص باشید تا بتوانید به آنجا بروید و چیزی را در مرورگر جستجو کنید.

Tuuli Lappalainen، استاد ژنومیک در مؤسسه سلطنتی فناوری KTH و عضو هیئت علمی ارشد در مرکز ژنوم نیویورک

اما این قدرت بهایی داشت. تا قبل از انتشار Atlas، AlphaGenome کاربران را ملزم می‌کرد که تجربه کافی در زمینه بیوانفورماتیک برای دسترسی و استفاده از رابط برنامه‌نویسی خودکار مدل‌ها را داشته باشند - حوزه‌ای که همه ژنتیک‌دانان آن را ندارند. علاوه بر این، محاسبه اثرات هر تغییر یک تمرین سخت برای منابع محاسباتی دانشگاهیان بود.

برای ایجاد اطلس AlphaGenome، محققان DeepMind هر تغییر پایه (حروف) ممکن را محاسبه کردند و داده های حاصل را - که مجموعا 1 پتابایت یا 1 میلیون گیگابایت اطلاعات را شامل می شد - به صورت رایگان در دسترس قرار دادند. این امر بار را از کامپیوترهای شخصی پرکار دانشگاهیان می برد. علاوه بر این، این فناوری اکنون در یک پورتال وب با دسترسی آسان و کاربر پسند پیچیده شده است.

Lappalainen گفت: "شما واقعا لازم نیست در این روش ها متخصص باشید تا بتوانید به آنجا بروید و چیزی را در یک مرورگر جستجو کنید."

ساده‌سازی دیگر، امتیاز تأثیر متغیر آلفا ژنوم است، معیاری که میزان تأثیر بیولوژیکی یک تغییر را پیش‌بینی می‌کند. در یک مقاله پیش‌چاپ همراه، DeepMind نشان داد که این امتیاز می‌تواند جهش‌های مرتبط با بیماری را از جهش‌های بی‌ضرر در مجموعه داده‌های بالینی جدا کند. Lappalainen گفت، در حالی که سادگی امتیاز ممکن است تفسیر را در موارد خاص دشوارتر کند، اما برای محققانی که می‌خواهند فهرستی از گونه‌های ژنی را بررسی کنند مفید خواهد بود.

ابرها در توپ کریستالی؟

با این حال، این ابزار هنوز یک پیش بینی کننده کامل نیست. یک مطالعه پیش‌چاپ در 11 سپتامبر از یک تیم تحقیقاتی به سرپرستی کیتی پولارد، مدیر مؤسسه علوم داده‌ها و بیوتکنولوژی گلادستون و استاد دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو، نشان داد که اگرچه آلفا ژنوم در یافتن جهش‌های علی ماهر بود، اما دائما تأثیر آنها را دست کم می‌گرفت.

تیم پولارد دریافتند که این مدل همیشه نمی‌تواند تغییرات در عناصر تنظیم‌کننده را به ژن‌هایی که کنترل می‌کنند مرتبط کند، به‌ویژه زمانی که آنها در ژنوم به هم نزدیک نیستند. لاپالاینن گفت: «امید ساده‌لوحانه من این است که مردم این پیش‌بینی‌ها را با مقدار مناسبی درک کنند.

داستان های مرتبط

برخی از مطالعات نشان می‌دهند که کدهای نوشته‌شده با هوش مصنوعی می‌توانند در تجزیه و تحلیل زیست‌پزشکی انسان‌ها را شکست دهند. این چه معنایی برای این رشته دارد؟

با Evo آشنا شوید، یک مدل هوش مصنوعی که می‌تواند اثرات جهش‌های ژنی را با دقت بی‌نظیری پیش‌بینی کند.

آیا هوش مصنوعی می تواند زوال شناختی را بهتر از یک پزشک تشخیص دهد؟ مطالعه جدید دقت شگفت انگیزی را نشان می دهد

علی‌رغم این محدودیت‌ها، Lappalainen گفت که پیشرفت‌هایی مانند AlphaGenome Atlas بخشی از یک حرکت گسترده‌تر به سمت ژنومیکس مبتنی بر داده‌های مشترک است. اما او هشدار داد که این میدان باید به آزمایش‌های "آزمایشگاه مرطوب" که دقت پیش‌بینی‌های مختلف را انجام می‌دهند، تمرکز یکسانی داشته باشد.

به گفته او، اگرچه این تست‌ها خسته‌کننده هستند و زمان بیشتری را نسبت به جستجو در رابط AlphaGenome Atlas صرف می‌کنند، اما برای تولید داده‌هایی که مدل‌های هوش مصنوعی برای بهبود پیش‌بینی‌های خود به آن نیاز دارند، ضروری هستند.

Lappalainen گفت: "ما هنوز در زیست شناسی بسیار محدود به داده ها هستیم و این داده ها باید ایجاد شوند."