آزمایشات و پزشکان به مادر گفتند که نوزاد سالم است، سپس در بدو تولد متوجه شد

با نگاهی به گذشته، بروک باکلی می گوید بارداری او با کوچکترین پسرش، پالمر، همیشه "احساس متفاوتی داشت."

باکلی به نیوزویک گفت: «از آنجایی که من قبلا یک بارداری سالم را تجربه کرده بودم، می‌دانستم که حرکت در مراحل مختلف چه حسی باید داشته باشد. "من بال زدن ها و حرکات کوچکی را که در سه ماهه دوم شروع می شود به یاد آوردم، بنابراین همیشه در مورد اینکه چرا این بارداری اینقدر متفاوت بود، گیج بودم. در سه ماهه سوم، احساس می کردم چیزی از بین رفته است."

پزشکان نگرانی او را به جفت قدامی و مایع آمنیوتیک اضافی نسبت دادند. آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد نیز هیچ مشکلی را نشان نداد، اما باکلی همچنان ناآرام بود.

او گفت: "من یک قرار ملاقات با متخصص زنان و زایمان را به یاد دارم که پس از انجام تحقیقات خودم، سعی کردم مایع اضافی، وضعیت بریچ و عدم حرکت را به یک بیماری نادری که با آن برخورد کرده بودم مرتبط کنم."

به من گفته شد که گوگل را متوقف کنم زیرا چنین چیزی بسیار نادر و بعید است.

هر چند علائم هشدار دهنده دیگری نیز وجود داشت. در اسکن آناتومی 20 هفته ای پالمر، او اندازه های کوچک را اندازه گیری می کرد و پزشکان تلاش می کردند تا او را در حال بلعیدن مشاهده کنند. ضربان قلب او نیز در طول ملاقات چندین بار کاهش یافت.

با نزدیک شدن به موعد مقرر، باکلی به یاد می آورد که به او اطمینان داده شده بود که پالمر "نوزادی سالم" است و نیازی به نظارت بیشتر نیست.

تمام جزئیات روز تولد او را به خاطر می آورد. پس از یک سزارین برنامه ریزی شده، او انتظار لحظه ای را داشت که در بسیاری از داستان های تولد دیده بود: پزشکان نوزادش را به سمت او بلند کردند تا برای اولین بار ملاقات کنند.

در عوض، هنگامی که پزشکان برای ارزیابی پالمر هجوم آوردند، او تغییر حالت شوهرش را مشاهده کرد.

پالمر چندین بار بند نافش را دور گردنش پیچیده بود، اما نگرانی بیشتر این بود که او گریه نمی کرد.

باکلی گفت: «او بسیار شلخته بود و به تنهایی نفس نمی‌کشید یا قورت نمی‌داد. آنها نمی دانستند چرا، اما بلافاصله دست به کار شدند تا به او کمک کنند.

وقتی پالمر را از اتاق بیرون آوردند، باکلی بر اضطراب غلبه کرد.

او گفت: «پس از تولدش هرگز نتوانستم او را ببینم یا در آغوش بگیرم. تنها راهی که من چهره او را دیدم از طریق عکس هایی بود که شوهرم گرفته بود.

در روزهای بعد، باکلی و همسرش با سؤالات غیرقابل تصوری مواجه شدند، از جمله اینکه آیا می‌خواهند حمایت زندگی او را حذف کنند یا خیر.

در همان زمان، آنها در تلاش برای درک تشخیصی بودند که هرگز درباره آن نشنیده بودند: جهش نادر ژن ACTA1. بر اساس یک مطالعه بررسی شده در سال 2024 که در Human Mutation منتشر شده است، جهش های ACTA1 بسیار نادر هستند و تنها چند صد نوع بیماری زا در سراسر جهان ثبت شده است.

ACTA1 به بدن کمک می کند تا پروتئین های مورد نیاز برای عملکرد ماهیچه های سالم را تولید کند. جهش پالمر باعث ضعف عمیق عضلانی در سراسر بدن او می شود و بر توانایی او برای حرکت، تنفس و بلع تأثیر می گذارد. او برای تنفس به دستگاه تنفس مصنوعی، تراکئوستومی برای حفظ راه هوایی و لوله تغذیه برای تغذیه متکی است.

این عارضه بر ماهیچه های اسکلتی تأثیر می گذارد، نه شناخت، به این معنی که پالمر هنوز هم می تواند یاد بگیرد، درک کند و با دنیای اطرافش تعامل داشته باشد. چیزی که مورد او را به ویژه نادر کرده است، نوع ژنتیکی خاص و شدت علائم از بدو تولد است.

باکلی می‌گوید: روشی که ژنتیک‌دانان او آن را برای ما توضیح دادند این بود که ژن را مانند یک الفبا تصور کنیم. جهش پالمر اساسا در همان ابتدا رخ داد، به همین دلیل است که جهش او یکی از شدیدترین جهش ها در نظر گرفته شد. همچنین به ما گفته شد که نوع دقیق او تنها چند بار قبلا مستند شده بود.

جهش های ACTA1 بسیار متفاوت است. برخی از کودکان به طور مستقل راه می روند، در حالی که برخی دیگر به لوله های تغذیه یا پشتیبانی تنفسی نیاز دارند. پزشکان در ابتدا هشدار دادند که پالمر به احتمال زیاد هرگز حرکت معناداری فراتر از دوران نوزادی نخواهد داشت.

با این حال پالمر در 2 سالگی انتظارات را نادیده گرفته است.

باکلی می‌گوید: «اوایل به ما گفته شد که او احتمالا هرگز حرکات معناداری یا قدرتی فراتر از دوران نوزادی به دست نمی‌آورد، و با این حال همچنان قوی‌تر می‌شود، بیشتر حرکت می‌کند و کارهایی را انجام می‌دهد که به ما گفته شده بود ممکن است هرگز نتواند انجام دهد.

علیرغم شوک و دلشکستگی آن روزهای اولیه، باکلی یک حس فوق‌العاده از "امید و عشق بسیار به این نوزاد کوچک و درمانده که مال ما بود و ما برایش هر کاری انجام می‌دادیم" را به یاد می‌آورد.

هر گونه پیشنهادی مبنی بر حذف حمایت زندگی پالمر رد شد. در عوض، او 120 روز اول خود را در بیمارستان گذراند، از جمله اقامت طولانی در NICU و PICU، تحت آزمایش‌ها، روش‌ها و درمان‌ها در حالی که والدینش یاد گرفتند که چگونه از یک کودک پیچیده پزشکی در خانه مراقبت کنند.

آنها با حمایت خانواده، دوستان و ایمان مسیحی‌شان، در این بلاتکلیفی پایداری کردند.

باکلی می‌گوید: «من قوی بودم، زیرا چاره‌ای جز این نداشتم که یک پا را جلوی پای دیگر بگذارم، و چون قدرتم از طرف خدا می‌آمد، زمانی که از خودم کافی نبودم.»

دو سال بعد، باکلی می‌گوید این تجربه خانواده‌اش را با "نزدیکی ناگسستنی" مواجه کرده است. در حالی که هنوز هیچ درمان یا ژن درمانی برای وضعیت پالمر وجود ندارد، او به آینده او و چشم انداز یک زندگی شاد و رضایت بخش امیدوار است.

او می‌گوید: «دو سال بعد، می‌توانم به پالمر نگاه کنم و ببینم چقدر می‌تواند در آن سوی روزهای وحشتناک اول وجود داشته باشد: شادی، رشد، امید، خنده و عشقی بزرگ‌تر از هر چیزی که می‌توانستم تصور کنم.»

"لازم نیست تمام آینده فرزند خود را امروز مشخص کنید. به کودک روبروی خود عشق بورزید، قدم بعدی را بردارید و اجازه دهید فردا که فرا می رسد."

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: ربکا فلود و اما لی سانگ