ابزارهای پیش بینی می توانند جهش های نادر را با جهش های خطرناک اشتباه بگیرند
وقتی DNA یک بیمار خوانده می شود، با نسخه مرجع ژنوم انسان مقایسه می شود. این به متخصصان ژنتیک و متخصصان بیماریهای نادر اجازه میدهد تا فهرستی از مکانهایی که DNA بیمار در آنها متفاوت است را بررسی کنند. بسیاری از تغییرات بی ضرر خواهند بود و با میلیون ها نفر دیگر به اشتراک گذاشته می شوند، اما برخی از آنها می توانند باعث بیماری شوند.
خواندن متن کامل در فیزیکارگبه زبان اصلی، در سایت ناشر باز میشودمتن اصلی (انگلیسی)
Predictive tools can confuse rare mutations with dangerous ones
When a patient's DNA is read, it is compared with a reference version of the human genome. This allows geneticists and rare disease experts to look at a list of places where the patient's DNA differs. Most variations will be harmless and shared with millions of other people, but some can cause illness.