اوتیسم پسران را 4 برابر بیشتر از دختران مبتلا می کند. مطالعه سرنخی برای چرایی پیدا می کند

اوتیسم تقریبا چهار برابر بیشتر از دختران در پسران تشخیص داده می‌شود، نابرابری قابل توجهی که سال‌ها دانشمندان را متحیر کرده است.

اکنون، تحقیقات جدید ممکن است سرنخی در مورد اینکه چه چیزی باعث ایجاد شکاف می شود ارائه دهد.

مطالعه ای که در مجله آمریکایی ژنتیک انسانی منتشر شد، تفاوت های ژنتیکی را بررسی کرد که می تواند به توضیح اینکه چرا اوتیسم بیشتر در مردان تشخیص داده می شود کمک کند.

دکتر هدی زغبی، نویسنده مسئول، استاد خدمات برجسته در کالج پزشکی بیلور و مدیر موسسه تحقیقات عصبی دانکن، به نیوزویک گفت که محققان بر روی تفاوت‌های ژنتیکی انتقال یافته از مادران سالم به پسران مبتلا به اوتیسم تمرکز کردند.

زغبی گفت: «ما هیجان زده بودیم که دیدیم برخی از تفاوت‌هایی که فکر می‌کنیم در ایجاد اوتیسم نقش دارند، در واقع از یک والدین سالم به ارث رسیده‌اند.

این تیم تفاوت‌های کروموزوم X را بررسی کردند. از آنجایی که زنان معمولا دو کروموزوم X دارند در حالی که مردان دارای یک کروموزوم، ذغبی گفت که مادر ممکن است با کروموزوم X دوم خود از تأثیرات یک نوع خاص محافظت شود، در حالی که پسرش می‌تواند آسیب‌پذیرتر باشد.

او گفت: «ما فکر می‌کنیم مواردی از این دست می‌تواند به توضیح اینکه چرا مردان بیشتر از زنان مبتلا به اوتیسم تشخیص داده می‌شوند، کمک کند.

اختلال طیف اوتیسم (ASD) بر ارتباطات، تعامل اجتماعی و رفتار تأثیر می گذارد.

دانشمندان به طور فزاینده‌ای این پرسش را مطرح کرده‌اند که آیا تفاوت‌های تشخیصی بین مردان و زنان به تنهایی ناشی از تفاوت‌های بیولوژیکی است یا اینکه دختران نیز به احتمال زیاد با رویکردهای تشخیصی موجود نادیده گرفته می‌شوند.

محققان داده های ژنتیکی 8245 خانواده از جمله 9437 فرد اوتیستیک را بررسی کردند. آنها 22 نوع نامزد نادر را در مناطق تنظیم کننده ژن MECP2 شناسایی کردند.

کارن شریدان، روانشناس بالینی، که در این تحقیق شرکت نداشت، گفت که این یافته ها امیدوارکننده هستند اما گفت که نباید به طور گسترده اعمال شوند.

شریدان به نیوزویک گفت: «اوتیسم یک وضعیت عصبی رشدی بسیار ناهمگن است و یک مکانیسم ژنتیکی نمی تواند اوتیسم را در همه پسران توضیح دهد.

او همچنین تاکید کرد که نشان دادن یک نوع تغییر بیان ژن در سلول‌های عصبی رشد یافته در آزمایشگاه را ثابت نمی‌کند که باعث اوتیسم فرد می‌شود.

این یافته ها در نهایت می تواند پیامدهایی برای تشخیص داشته باشد.

زغبی گفت: امیدواریم با ایجاد درک بهتری از ژنتیک اوتیسم، آزمایش ژنتیک در تشخیص پسران و دختران نقش داشته باشد. این کار به نشان دادن این موضوع کمک می کند که دلایل ژنتیکی اوتیسم در پسران و دختران ممکن است متفاوت باشد، که در نهایت می تواند به بهبود تشخیص برای دختران کمک کند.

اما حساسیت ژنتیکی و تفاوت در میزان تشخیص لزوما یکسان نیستند. شریدان نسبت به نسبت دادن تفاوت چهار به یک در درجه اول به ژنتیک هشدار داد و خاطرنشان کرد که تحقیقات و انتظارات تشخیصی اوتیسم از لحاظ تاریخی به شدت بر روی تظاهرات مردانه متمرکز بوده است.

دختران و زنان ممکن است رفتارهای تکراری کمتر آشکاری از خود نشان دهند یا از استراتژی‌های استتار استفاده کنند که ویژگی‌های اوتیسم را کمتر آشکار می‌کند و به طور بالقوه در تشخیص‌های بعدی یا از دست رفته کمک می‌کند.

یک مطالعه بزرگ سوئدی که در اوایل سال جاری منتشر شد نشان داد که در حالی که پسرها در دوران کودکی بیشتر تشخیص داده می‌شوند، دختران در دوران نوجوانی شروع به کاهش شکاف می‌کنند و میزان تشخیص در اوایل بزرگسالی به طور فزاینده‌ای مشابه می‌شود.

شریدان گفت که تفاوت‌های بیولوژیکی ممکن است به استعداد ابتلا به اوتیسم کمک کند، اما تفاوت در تشخیص، ارجاع و ارزیابی نیز ممکن است بر تشخیص نهایی تأثیر بگذارد.

او گفت: «ما باید مراقب باشیم که کشف اینکه چرا برخی از پسران ممکن است از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به اوتیسم هستند را با توضیح اینکه چرا بسیاری از دختران و زنان در طول تاریخ تشخیص داده نشده‌اند اشتباه نگیریم.

Meyer-Schuman, R., Cherry, F., Sui, Y., Papastathopoulos-Katsaros, A., Zhong, Y., Li, Y., Wang, T., Hennick, K., Karunakaran, D., Berk-Rauch, H., Liu, Z., Chakravarti, A., H.,E.,E.,E.,E.,E.,E.,E.,E.,E.,T. (2026). یک سنجش گزارشگر موازی گسترده از عناصر تنظیم‌کننده سیس MECP2، نامزدهای ژنتیکی اوتیسم با سوگیری مردانه را نشان می‌دهد. مجله آمریکایی ژنتیک انسانی. [آنلاین] doi:10.1016/j.ajhg.2026.09.011.

خبرنگاران و سردبیران نیوزویک از مارتین، دستیار هوش مصنوعی ما، برای تهیه این داستان استفاده کردند. در اینجا درباره مارتین بیشتر بدانید.

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: کارا دولمن و پل دانلی.