این اختلال ژنتیکی "نادر" مرتبط با اوتیسم ممکن است بسیار شایع تر از آن چیزی باشد که دانشمندان فکر می کردند
یک تجزیه و تحلیل عمده نشان می دهد که سندرم فیلان-مک درمید، یک اختلال ژنتیکی که ارتباط نزدیکی با اوتیسم دارد، ممکن است حدود 1 نفر از هر 7300 نفر و بیش از 45000 آمریکایی را تحت تاثیر قرار دهد. محققان هشدار میدهند که هزاران مورد ممکن است پنهان بمانند زیرا آزمایشهای ژنتیکی اغلب انجام نمیشود، حتی زمانی که درمانهای هدفمند وارد آزمایشهای بالینی میشوند.
یک تجزیه و تحلیل عمده نشان می دهد که سندرم فیلان-مک درمید، یک اختلال ژنتیکی که ارتباط نزدیکی با اوتیسم دارد، ممکن است حدود 1 نفر از هر 7300 نفر و بیش از 45000 آمریکایی را تحت تاثیر قرار دهد. محققان هشدار میدهند که هزاران مورد ممکن است پنهان بمانند زیرا آزمایشهای ژنتیکی اغلب انجام نمیشود، حتی زمانی که درمانهای هدفمند وارد آزمایشهای بالینی میشوند.
متن اصلی (انگلیسی)
This “rare” autism-linked genetic disorder may be far more common than scientists thought
A major analysis suggests Phelan-McDermid syndrome, a genetic disorder closely linked to autism, may affect about 1 in 7,300 people and more than 45,000 Americans. Researchers warn that thousands of cases may remain hidden because genetic testing is often not performed, even as targeted treatments move into clinical trials.