بازیابی شنوایی در افراد مبتلا به نوع نادر ناشنوایی
طبیعت، انتشار آنلاین: 30 سپتامبر 2026; doi:10.1038/d41586-026-02894-7 چگونه یک جستجوی چندین دهه منجر به اولین ژن درمانی ناشنوایی ناشی از جهش شد.
یک تصویر میکروسکوپی کانفوکال از بافت حلزون گوش داخلی سلولهایی را نشان میدهد که با موفقیت توسط ناقل ویروسی Anc80L65 که حامل یک نشانگر فلورسنت است که سبز میدرخشد، تبدیل شدهاند. اعتبار: لوکاس لندگر
این شکل از ناشنوایی ناشی از جهش در ژن اتوفرلین (OTOF) است که پروتئینی را رمزگذاری می کند که برای انتقال سیگنال های صوتی در گوش داخلی به عصب شنوایی برای پردازش بسیار مهم است. از هر 500 نوزاد، یک نوزاد با کم شنوایی مادرزادی متولد می شود و از این تعداد، بین 1 تا 8 درصد دچار اختلال شنوایی مرتبط با OTOF هستند. (طبیعت تصدیق می کند که بسیاری از ناشنوایان این بیماری را معلولی نمی دانند که نیاز به درمان دارد، و افراد اغلب آنها را بخشی از فرهنگ ناشنوایان می دانند.)
متن اصلی (انگلیسی)
Restoring hearing in people with a rare form of deafness
Nature, Published online: 30 September 2026; doi:10.1038/d41586-026-02894-7 How a decades-long quest led to the first gene therapy for deafness caused by a mutation.