بالاخره درمانی برای زوال عقل کودک پنج ساله ام وجود دارد - اما برای من 3 میلیون پوند هزینه دارد.

تامی مک‌دید، مادر تیت برای درمان نجات‌بخش فرزندش به ۳ میلیون پوند نیاز دارد

مادر یک پسر بچه پنج ساله مبتلا به نوعی نادر از زوال عقل باید تقریبا 3 میلیون پوند برای درمان نجات زندگی خود بپردازد.

تیت مک‌دید، اهل سوانسی، در چهار سالگی به سندرم سانفیلیپو - نوعی زوال عقل که بیش از 100 کودک بریتانیایی به آن مبتلا هستند - تشخیص داده شد.

در ماه سپتامبر، اولین ژن درمانی برای درمان این بیماری در کودکان در ایالات متحده تایید شد.

مادرش تامی گفت که ماه‌ها را صرف دعا برای تایید آن کرده است، اما متوجه شد که هزینه درمان برای هر کودک 2.95 میلیون پوند تعیین می‌شود، در حالی که مشخص نیست خانواده‌های خارج از ایالات متحده چگونه می‌توانند این هزینه را تامین کنند.

مقامات بهداشتی ولز در حال حاضر با کسانی که در ایالات متحده هستند صحبت می کنند تا ببینند چه مسیرهای دسترسی بالقوه ای برای تیت وجود دارد.

تامی گفت: «وقتی درمان در ابتدا تایید شد، هیجان‌زده بودم، اما روز بعد واقعیت به شدت به وقوع پیوست.

تامی با Ultragenyx تماس گرفت که این درمان را توسعه داد، به این امید که بفهمد خانواده های خارج از ایالات متحده که در آنجا بیمه درمانی ندارند، چگونه هزینه ها را پوشش خواهند داد.

او افزود: «ما درک می کنیم که آنها برای شهروندان آمریکایی چه هزینه ای دریافت می کنند، اما آنها بیمه درمانی دارند.

نه فقط بریتانیا، بلکه هر کس دیگری در جهان که به دنبال این درمان است.»

Ultragenyx در توضیح اینکه چگونه داروی مورد تایید ایالات متحده، FAYUVI، برای خانواده‌های خارج از ایالات متحده کار می‌کند، گفت: ما نمی‌توانیم یک تخمین واحد برای کل هزینه مراقبت از یک بیمار بین‌المللی ارائه دهیم، زیرا این هزینه‌ها به نیازهای پزشکی فرد بیمار و موسسه درمانی بستگی دارد.

انجمن بیماری‌های موکوپلی ساکارید خارجی، یک موسسه خیریه که به کودکان مبتلا به سندرم سانفیلیپو کمک می‌کند، گفت که حدود 140 کودک در بریتانیا به این بیماری مبتلا هستند.

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم Sanfilippo نوع A که موکوپلی ساکاریدوز نوع III (MPS III) نیز نامیده می شود وجود ندارد، اما داروی جدید می تواند شروع آن را به تاخیر بیاندازد و به تیت اجازه دهد برای مدت طولانی تری فعال بماند.

این عارضه که به دلیل ماهیت تخریب‌کننده‌ی عصبی، «آلزایمر دوران کودکی» یا «زوال عقل دوران کودکی» توصیف می‌شود، باعث از بین رفتن تدریجی توانایی‌هایی مانند راه رفتن و خوردن می‌شود.

بعد از پنج سالگی می‌تواند سریع‌تر پیشرفت کند، به همین دلیل است که تامی می‌گوید «این واقعا یک نبرد زمان است» برای او که پول کافی جمع‌آوری کند تا پسرش درمانی را انجام دهد که هنوز در بریتانیا در دسترس نیست.

او گفت: "اگر فردا یک میلیونر برگردد و پول را به ما بدهد، ما فورا به آمریکا می رویم."

با وارد شدن به شش سالگی تیت در این ماه، تامی باور ندارد که زمان به نفع آنها باشد.

او افزود: "در حال حاضر نشانه هایی از زوال شناختی به تیت نشان داده شده است."

"هرچه سن او بیشتر شود، درمان کمتر موثر خواهد بود و توانایی بیشتری را در این فرآیند از دست خواهد داد.

احساس می کنم در یک نقطه عطف هستیم و من متحجر هستم.»

تامی گفت که داروی جدید می تواند به پسرش کمک کند تا تحرک خود را برای مدت طولانی تری حفظ کند

تامی با توصیف او به عنوان "شادترین مرد کوچک" که "به طور سعادتمندانه از مشکلات خود بی خبر است"، توضیح داد که تحرک تیت برای او چقدر مهم است.

او گفت: "او صحبت نمی کند، او هرگز صحبت نمی کند. اما تحرک او برای او همه چیز است و به همین دلیل است که من برای آن می جنگم."

تامی قبل از تایید داروی جدید توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده شروع به جمع آوری پول کرد و اکنون بیش از 160000 پوند دارد.

اما این تنها حدود 5 درصد از کل هزینه تخمینی درمان را پوشش می دهد.

او افزود: «متأسفانه، ما در جهانی هستیم که به میلیون‌ها و نه صدها هزار نفر نیاز داریم».

من واقعا امیدوارم با معجزه ای شرکت داروسازی در نهایت به ما بازگردد و بگوید که می تواند این کار را با کمی ارزان تر انجام دهد، اما هنوز میلیون ها نفر خواهد بود."

تامی، مادر تیت تاکنون بیش از 160000 پوند جمع آوری کرده است اما امیدوار است به 2.95 میلیون پوند برسد.

Ultragenyx گفت: "ما در حال پیگیری یک استراتژی نظارتی جهانی هستیم و تایید FDA اولین قدم مهم در هدف بلندمدت ما برای ارائه این گزینه درمانی به خانواده ها در سراسر جهان است.

وی افزود: «ما همچنین فاجعه‌آمیز بودن خانواده‌های مبتلا به سندرم سنفیلیپو نوع A را در شناسایی گزینه‌های درمانی و اینکه چرا برخی ممکن است سفر به ایالات متحده را برای دسترسی به ژن درمانی در نظر بگیرند، درک می‌کنیم.

ما به خانواده ها توصیه می کنیم قبل از اینکه فرض کنند این تنها گزینه آنهاست، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی فرزندشان کار کنند تا بفهمند چه مسیرهای دسترسی بالقوه ممکن است وجود داشته باشد."

کارکنان بیمارستان کودکان کشتی نوح در کاردیف در حال حاضر در حال گفتگو با مقامات آمریکایی از طرف خانواده هستند.

میزبان می گوید: تغییرات قوانین تمیز کردن Airbnb "کاملا" به ولز ضربه بیشتری خواهد زد

"آنها بر سر شیاطین درون من فریاد زدند" - بازماندگان خواستار ممنوعیت رویه های تبدیل همجنسگرایان هستند

نبرد راب برایدون برای ماندن در نقش پیتر اوتول