تحقیقات ژنومیک آفریقا در حال رشد است: کشورها برای ارتباط داده های ژنتیکی و مراقبت های بهداشتی چه می کنند

نوشته محمد ظاهر علیمحمد، گفتگو

ویرایش شده توسط گابی کلارک، بررسی توسط اندرو زینین

این مقاله با توجه به روند و سیاست های ویرایشی Science X بررسی شده است. ویراستاران ضمن اطمینان از اعتبار محتوا، ویژگی های زیر را برجسته کرده اند:

بسیاری از آنچه دانشمندان در مورد چگونگی تأثیر تفاوت های ژنتیکی بر سلامت می دانند، از مطالعه جمعیت های خارج از آفریقا ناشی می شود. این مهم است زیرا اطلاعات ژنتیکی به طور فزاینده ای برای درک بیماری، تفسیر آزمایش های ژنتیکی و در برخی موارد، هدایت درمان استفاده می شود.

آفریقا دارای بیشترین تنوع ژنتیکی انسان در جهان است، با این حال جمعیت آفریقایی در تحقیقات ژنومی جهانی به طور ضعیفی حضور دارند. ژنوم مجموعه کاملی از DNA است که توسط یک فرد حمل می شود. تنها حدود 0.15 درصد از شرکت کنندگان در مطالعات ارتباطی گسترده ژنوم، که به دنبال ارتباط بین تفاوت های ژنتیکی و بیماری هستند، اهل آفریقا هستند. هنگامی که بیشتر شواهد از جمعیت‌های جاهای دیگر می‌آیند، تفسیر برخی یافته‌ها برای بیماران آفریقایی دشوارتر است.

به عنوان مثال، محققان دریافتند که برخی تغییرات ژنتیکی که قبلا به عنوان عامل بیماری قلبی ارثی در افراد آفریقایی گزارش شده بود، در واقع بی ضرر بودند. هنگامی که اطلاعات ژنتیکی از افراد آفریقایی تبار در دسترس قرار گرفت، تشخیص این خطاها آسان تر بود.

آزمایش ژنتیکی صرفا به این دلیل که می تواند DNA فرد را بخواند مفید نیست. پزشکان همچنین برای درک معنای تغییر ژنتیکی به اطلاعات قابل اعتمادی نیاز دارند. اطلاعات بهتر از جمعیت‌های آفریقا می‌تواند به مرور زمان به ارائه تشخیص‌های واضح‌تر برای برخی از بیماری‌های ارثی کمک کند، اطلاعات بهتری را در مورد بیماری‌هایی که در طول نسل‌ها ادامه می‌دهند به خانواده‌ها بدهد و درک ما را از اینکه چرا مردم به برخی داروها متفاوت پاسخ می‌دهند، بهبود بخشد.

در مقاله‌ای اخیر، من و همکارانم پروژه‌های ژنوم ملی در سراسر آفریقا و اینکه چگونه می‌توانند به رفع این شکاف کمک کنند را بررسی کردیم.

من به عنوان یک متخصص ژنتیک مولکولی در دانشگاه بهداشت و علوم وابسته Muhimbili در تانزانیا به این سوال می پردازم. همکاران من در زمینه ژنتیک، ژنومیک و سلامت جمعیت از مصر، تونس، سنگال، کنیا و آفریقای جنوبی تخصص دارند. در این مقاله، ما نشان می‌دهیم که چگونه پروژه‌های ملی در مقیاس و تمرکز متفاوت هستند و استدلال می‌کنیم که هیچ رویکرد واحدی برای هر کشوری مناسب نیست. ما همچنین این موضوع را مطرح می‌کنیم که برای بهبود مراقبت‌های بهداشتی، توالی‌سازی باید با تخصص محلی، مدیریت داده‌های مسئولانه و سرمایه‌گذاری پایدار همراه باشد.

پروژه های ژنوم ملی بسیاری از ژنوم ها را مطالعه می کنند تا تصویر بهتری از تفاوت های ژنتیکی در یک جمعیت و چگونگی ارتباط برخی از این تفاوت ها با سلامت و بیماری ایجاد کنند.

چندین کشور آفریقایی در حال حرکت در این مسیر هستند. تونس، مصر و سنگال دارای ابتکارات ملی هستند، در حالی که پروژه های تحت رهبری دولت در تانزانیا، کنیا و آفریقای جنوبی در مراحل اولیه هستند. سایر کشورها مطالعات ژنومی دارند که می تواند پایه ای برای برنامه های ملی گسترده تری فراهم کند.

پروژه ها درس های مختلفی ارائه می دهند. تونس قصد دارد هم افراد بدون بیماری شناخته شده و هم بیماران با شرایط بالینی را مورد مطالعه قرار دهد. این می تواند به تمایز تفاوت های ژنتیکی بی ضرر از تفاوت های مربوط به بیماری بیمار کمک کند. مصر قصد دارد تعداد بسیار بیشتری از مردم را مطالعه کند و بیماری های رایج و نادر را بررسی کند. چالش آن تبدیل این مقیاس به دانش مفید و ظرفیت مراقبت های بهداشتی خواهد بود. هدف سنگال این است که افراد از 31 گروه قومی زبانی را در تمام 14 منطقه شامل شود، تا به این خطر که مجموعه داده‌های «ملی» بخش‌هایی از جمعیت را نادیده می‌گیرد، رسیدگی کند.

در تانزانیا، کنیا و آفریقای جنوبی، تلاش‌های پروژه ژنوم ملی در مراحل مختلف توسعه است. مقاله ما اجرای آنها را ارزیابی نمی کند. همانطور که این پروژه ها توسعه می یابند، سوالات یکسانی مهم خواهند بود: چه کسی نمایندگی می شود، چگونه داده ها اداره می شوند، آیا تخصص محلی تقویت می شود و چگونه یافته ها می توانند در نهایت مراقبت های بهداشتی را بهبود بخشند.

طرح‌هایی مانند وراثت انسانی و سلامت در آفریقا (H3Africa) قبلا به توسعه آزمایشگاه‌ها، مهارت‌های تحقیقاتی و همکاری‌ها در سراسر این قاره کمک کرده‌اند. پروژه های ملی باید بر اساس این تجربه ساخته شوند، اما بر اساس اولویت ها و منابع بهداشتی هر کشور طراحی شوند، زیرا هیچ مدل واحدی مناسب هر کشوری نیست.

هدف این نیست که به هر فردی آزمایش ژنتیک ارائه شود. ارزش در ایجاد دانشی است که در حال حاضر وجود ندارد و توسعه افراد و سیستم های مورد نیاز برای استفاده از آن است.

برای خانواده‌ای که تحت تأثیر یک بیماری ارثی قرار گرفته‌اند، اطلاعات محلی بهتر ممکن است تشخیص ارتباط ژنتیکی با بیماری را آسان‌تر کند. تحقیقات همچنین ممکن است به پزشکان در درک اینکه چرا برخی داروها بین افراد متفاوت عمل می کنند کمک کند.

برای سیستم های بهداشتی، شواهد تولید شده به صورت محلی می تواند به محققان در مطالعه بیماری هایی که برای جمعیت خود اهمیت دارند، کمک کند. این مزایا به صورت خودکار نیستند. اگر کشورها نتوانند داده ها را تجزیه و تحلیل کنند، یافته ها را تفسیر کنند یا اکتشافات مفید را به مراقبت های بهداشتی ترجمه کنند، توالی هزاران ژنوم دستاورد چندانی نخواهد داشت.

پروژه های ژنوم ملی به آزمایشگاه ها، سیستم های محاسباتی، دانشمندان آموزش دیده و متخصصان بهداشتی نیاز دارند که بتوانند اطلاعات ژنومی را تفسیر کنند. آنها همچنین به قوانین روشنی در مورد رضایت، حریم خصوصی، ذخیره سازی و اینکه چه کسی می تواند از داده های ژنتیکی استفاده کند، نیاز دارد. دولت ها و رهبران پروژه می توانند با توافق بر سر سؤالات بهداشتی که پروژه باید به آنها پاسخ دهد، شروع کنند و جوامع را در طراحی آن مشارکت دهند و قوانینی را برای رضایت و دسترسی به داده ها قبل از جمع آوری نمونه ها تنظیم کنند. بودجه باید شامل آموزش، سیستم های داده ایمن و افراد مورد نیاز برای تفسیر نتایج و همچنین توالی خود باشد.

مردم در حال ارائه اطلاعاتی هستند که عمیقا شخصی است. آنها باید بدانند چرا داده های آنها جمع آوری می شود، چگونه از آنها محافظت می شود، چه کسی ممکن است از آنها استفاده کند و دانش تولید شده چگونه می تواند برای جوامع آنها مفید باشد. همکاری بین المللی همچنان مهم باقی خواهد ماند، اما کشورها همچنین باید کنترل معنی داری بر داده های ژنومی تولید شده از جمعیت خود داشته باشند.

بسیاری از سیستم های بهداشتی آفریقا در حال حاضر با بیماری های عفونی، کمبود کارکنان بهداشتی و افزایش تعداد افراد مبتلا به سرطان و بیماری های قلبی عروقی سروکار دارند. ژنومیک نباید به عنوان رقابت با این اولویت ها ارائه شود.

همه کشورها به پروژه های ژنومی خیلی بزرگ نیاز ندارند. آنها می توانند در مقیاسی شروع کنند که بتوانند ادامه دهند، روی مشکلات بهداشتی که در سطح محلی اهمیت دارند تمرکز کنند و با افزایش ظرفیت گسترش پیدا کنند. همکاری منطقه‌ای نیز می‌تواند با اشتراک‌گذاری توالی، تجزیه و تحلیل داده‌ها و ظرفیت آموزشی کمک کند. تامین مالی بلندمدت نیز اهمیت دارد. پروژه هایی که فقط به کمک های مالی کوتاه مدت تحقیقاتی متکی هستند ممکن است داده های مفیدی تولید کنند اما پس از پایان بودجه برای حفظ کارکنان و تجهیزات با مشکل مواجه می شوند.

ساده ترین راه برای توصیف پروژه ژنوم ملی، تعداد افرادی است که DNA کامل آنها خوانده می شود. اما این نباید معیار اصلی موفقیت باشد.

برای مردم، سوال مهمتر این است که چه چیزی به دلیل وجود پروژه تغییر می کند. آیا تفسیر آزمایشات ژنتیکی را بهبود می بخشد؟ آیا به خانواده های آسیب دیده از بیماری های ارثی کمک می کند تا پاسخ های واضح تری دریافت کنند؟ آیا شواهدی ایجاد می کند که می تواند به بهبود درمان بیماران آفریقایی کمک کند؟ و آیا تخصص و خدمات محلی را ایجاد می کند که پس از اتمام توالی باقی می ماند؟

پروژه های ژنوم ملی مراقبت های بهداشتی را یک شبه متحول نمی کند. ارزش آنها بستگی به این دارد که آیا داده ها به دانش بهتر، سیستم های بهداشتی قوی تر و خدماتی که مردم واقعا می توانند از آنها استفاده کنند، ترجمه شوند یا خیر. داده‌های ژنومی آفریقا برای علم جهانی ارزشمند است، اما کشورها و جوامعی که این داده‌ها را ارائه می‌کنند نیز باید از آن بهره ببرند.

اگر این پروژه ها حول نیازهای بهداشتی محلی، اعتماد عمومی، نهادهای قوی و سرمایه گذاری پایدار ساخته شوند، می توانند به رفع شکاف مهم در شواهد مورد استفاده برای درک سلامت و بیماری کمک کنند. برای مردم عادی، این چیزی است که بیش از همه مهم است: نه فقط توالی ژنوم های آفریقایی بیشتر، بلکه دانش تولید شده در نهایت به بهبود مراقبت های بهداشتی برای جمعیت آفریقا کمک می کند.

کارشناسی ارشد زبان انگلیسی، ویرایشگر کپی از سال 2021 با تجربه در آموزش عالی و محتوای بهداشتی. تقدیم به اخبار معتبر علمی. نمایه کامل →

فوق لیسانس فیزیک با تجربه تحقیق. علاقه مندان به اخبار علمی طولانی مدت. نقش کلیدی در موفقیت سرمقاله Science X ایفا می کند. نمایه کامل →

این مقاله از The Conversation تحت مجوز Creative Commons بازنشر شده است. مقاله اصلی را بخوانید.