"تشخیص صحیح به طرز باورنکردنی قدرتمندی است": تشخیص بیماری های نادر ممکن است سال ها طول بکشد و دانشمندان در تلاش برای رفع آن هستند.

میلیون‌ها آمریکایی با بیماری‌های رایجی مانند سرطان و دیابت تشخیص داده می‌شوند - اما حدود 10 درصد از جمعیت با بیماری‌های نادری زندگی می‌کنند که پزشکان اغلب برای تشخیص آن تلاش می‌کنند. به طور متوسط، افراد مبتلا به بیماری های نادر پنج تا هفت سال را صرف جستجوی پاسخ می کنند و قبل از رسیدن به تشخیص به 12 متخصص مراجعه می کنند.

در این فرآیند، آنها ممکن است تحت درمان های نادرست، بی اثر یا حتی مضر قرار گیرند.

دکتر آدا هاموش، متخصص ژنتیک و مدیر مرکز بیماری‌های نادر موسسه جان هاپکینز پزشکی-کندی کریگر، سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) شبکه بیماری‌های نادر، می‌گوید: «هر دارویی که تجویز می‌کنید یک سوم شانس اثر، یک سوم شانس هیچ کاری و یک سوم احتمال آسیب رساندن به شما دارد». من نمی خواهم این را دست کم بگیرم: تشخیص درست به طرز باورنکردنی قدرتمند است، حتی اگر شما نتوانید کاری را انجام دهید.

دانیل کارناوال، مدیر عامل بنیاد شبکه بیماری‌های تشخیص داده نشده، می‌گوید که به لطف آزمایش‌های ژنتیکی پیشرفته، اکنون در مورد بیماری‌های نادر و فوق‌نادر بیشتر می‌فهمیم. (اعتبار تصویر: دانیل کارناوال) داده‌های در حال ظهور نشان می‌دهند که آزمایش ژنتیکی می‌تواند تشخیص بیماری‌های نادر را که هرکدام کمتر از 200000 نفر را در ایالات متحده تحت تأثیر قرار می‌دهند، سرعت بخشد. کارشناسان به Live Science گفتند، اگر این آزمایش به طور گسترده انجام شود، می‌تواند به تشخیص اکثر بیماری‌های نادر کمک کند، که بیشتر آنها علت ژنتیکی دارند.

دانیل کارناوال، مدیر عامل بنیاد شبکه بیماری های تشخیص داده نشده (UDNF)، که یک سازمان غیرانتفاعی و حمایت از بیماران نادر و غیر انتفاعی با بیماری های نادر و نادر است، گفت: «اکنون، با در دسترس بودن گسترده، تا حدودی ارزان، آزمایش های ژنتیکی و توالی یابی کل ژنوم در دسترس، ما واقعا در حال درک چیزهای بیشتری در مورد این بیماری های نادر و فوق نادر هستیم.

او به لایو ساینس گفت: «و امیدواریم که این به توانایی درمان آنها تبدیل شود.

اختلالات غیر معمول، بسیاری از بیماران

محققان بیش از 10000 بیماری نادر را ثبت کرده اند و کمتر از 5 درصد از آنها دارای یک درمان تایید شده توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده هستند. هاموش گفت که به طور متوسط ​​سالانه 250 بیماری نادر جدید کشف می شود.

اگرچه هر بیماری فردی افراد نسبتا کمی را در جمعیت تحت تاثیر قرار می دهد، اما در مجموع، نادر نیستند. تنها در ایالات متحده، تخمین زده می شود که بیش از 30 میلیون نفر با یک بیماری نادر یا تشخیص داده نشده زندگی می کنند.

ما در دنیای بیماری های تشخیص داده نشده با این موضوع شوخی می کنیم: ما تنها افرادی هستیم که به طور مداوم برای نتایج آزمایش مثبت دعا می کنیم.

کلی کمپر، مادر یک کودک مبتلا به بیماری ناشناخته

کارناوال گفت: «بسیاری از مردم فردی را می شناسند که بدون تشخیص یا مبتلا به یک بیماری نادر یا فوق نادر زندگی می کند، حتی اگر آن را ندانند.

امیلی گلنتون، مشاور ژنتیک و معاون مدیر مرکز هماهنگی مدیریت داده‌های شبکه بیماری‌های تشخیص‌نشده، مرکز مرکزی موسسه ملی تشخیص بیماری‌های شبکه‌ای، گفت: حدود 80 درصد بیماری‌های نادر منشأ ژنتیکی دارند، در حالی که 20 درصد دیگر ناشی از عوامل محیطی، مانند قرار گرفتن در معرض سم یا عفونت ویروسی است.

همپوشانی های زیادی بین بیماری های نادر و تشخیص داده نشده وجود دارد، اما همیشه یکسان نیستند. برخی از بیماری‌های تشخیص داده نشده می‌توانند تظاهرات غیرمعمول بیماری‌های رایج مانند کووید طولانی مدت باشند، یا ممکن است شرایط رایجی باشند که پزشکان اغلب برای تشخیص آن تلاش می‌کنند، مانند آندومتریوز. با این حال، تصور می شود که تا 50 درصد از افراد مبتلا به بیماری های نادر تشخیص داده نشده اند.

امیلی گلانتون، مشاور ژنتیک و مدیر مرکز هماهنگی مدیریت داده شبکه بیماری های تشخیص داده نشده، تخمین می زند که 80 درصد بیماری های نادر منشا ژنتیکی دارند. (اعتبار تصویر: امیلی گلنتون) دکتر ژاکلین هریس، متخصص مغز و اعصاب اطفال و مدیر کلینیک اپی ژنتیک کندی کریگر در بالتیمور، به لایو ساینس گفت: «ما مطمئنا راهی نداریم [دقیقا] بدانیم چند نفر به بیماری مبتلا هستند که حتی نام یا علت آن را کشف نکرده ایم.

بیماران گاهی اوقات تشخیص را از دست می دهند زیرا پزشکان نمی توانند علائم آنها را کنار هم بگذارند و به وضوح آنها را به یک بیماری مرتبط کنند. چنین بیمارانی ممکن است در طول زمان چندین تشخیص متمایز دریافت کنند.

کلی کمپر که پسرش یک بیماری تشخیص داده نشده دارد و یکی از اعضای شورای مشاوره بیماران UDF است، گفت: "بسیاری اوقات اتفاقی که در مورد بیماران تشخیص داده نشده رخ می دهد این است که در نهایت با کمی تشخیص روبرو می شوند. و من همیشه می گویم، مثل این است که چتر گم شده است. ما کلاه های بارانی یا گیره های کوچک زیادی بر سر داریم و اینها تشخیص ها هستند." اما ما چیزی نداریم که به طور کلی بگوید: "خوب، این چیزی است که هست."

تجربه جداسازی

جستجو برای تشخیص می تواند تجربه ای منزوی و خسته کننده باشد.

به عنوان مثال، کمپر در پنج سال گذشته به دنبال توضیحی برای نوع نادر دیستونی پسرش بوده است که باعث اسپاسم عضلانی می شود. او هنوز تشخیصی ندارد.

کمپر به لایو ساینس گفت: "ما در دنیای بیماری های تشخیص داده نشده با این موضوع شوخی می کنیم: ما تنها افرادی هستیم که به طور مداوم برای نتایج آزمایش مثبت دعا می کنیم."

نتایج منفی آزمایش می تواند تسکین دهنده باشد، اما زمانی که پزشکان و متخصصان نمی توانند توضیح دهند که چه اتفاقی می افتد، می تواند ناامید کننده باشد. او افزود که شنیدن عبارت "آزمایشگاه های شما عادی به نظر می رسند" اغلب علائمی را که بیمار تجربه می کند بی اعتبار می کند.

بنابراین اغلب، پاسخ به بیماری‌هایی که افراد بیشتری را تحت تأثیر قرار می‌دهند، با درک این جهش‌های بسیار خاص یا تأثیرات محیطی یا پاسخ‌های ایمنی در تعداد بسیار کمی شروع می‌شود.

دانیل کارناوال، مدیر عامل بنیاد شبکه بیماری های تشخیص داده نشده

او گفت، اگرچه این روند حذف شرایطی را که پسرش ندارد، رد می‌کند، اما همیشه به نظر نمی‌رسد که آنها به چیزی نزدیک‌تر می‌شوند که بتوان نامش را گذاشت. متخصصانی بوده اند که از دیدن پسر او نیز امتناع کرده اند زیرا نمی دانند چه چیز دیگری را امتحان کنند.

کمپر گفت: «مثلا اندکی امید وجود داشت که به متخصص مراجعه کنید و سپس آنها قرار ملاقات را رد کنند. "این کار سختی است."

کمپر گفت، بین انبوهی از قرارهای ملاقات با پزشک و رد ادعاهای بیمه، به دلیل اینکه هیچ تشخیصی داده نشده است، سفر منزوی شده است.

نوید آزمایش ژنتیک

کالج آمریکایی ژنتیک و ژنومیک پزشکی (ACMGG) آزمایش ژنتیک را برای بیماران مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی - به معنی نقص مادرزادی - قبل از یک سالگی و همچنین افرادی که دارای هرگونه تاخیر رشد یا ناتوانی ذهنی هستند که در دوران کودکی تشخیص داده شده است، توصیه می کند. گلانتون به لایو ساینس گفت: ACMGG هم توالی‌یابی اگزوم را توصیه می‌کند، که در آن همه ژن‌هایی که پروتئین‌ها را کد می‌کنند، تقریبا 2 درصد از DNA ما، یا توالی‌یابی کل ژنوم را که در آن هر حرف از DNA توالی‌یابی می‌شود، به عنوان آزمایش ژنتیکی خط اول توصیه می‌کند.

توالی یابی ژنوم و اگزوم به عنوان آزمایش خط اول برای افرادی که دارای ناهنجاری های مادرزادی هستند یا دارای تاخیرهای رشدی هستند که برای اولین بار در دوران کودکی تشخیص داده شده است، توصیه می شود. (اعتبار تصویر: matejmo/ Getty Images) هنوز هیچ دستورالعمل بالینی در مورد آزمایش توالی اگزوم و ژنوم برای افراد مبتلا به بیماری های نادر و تشخیص داده نشده وجود ندارد.

برای کمک به حل برخی از این معماهای پزشکی، گروه های تحقیقاتی مانند شبکه بیماری های تشخیص داده نشده با 24 مرکز بالینی در سراسر کشور برای آزمایش فناوری های تشخیصی جدید همکاری کرده اند.

در اواخر سال 2025، این شبکه بیش از 3000 بیمار مبتلا به بیماری های تشخیص داده نشده را ارزیابی کرد و در نهایت 30 درصد از آنها را تشخیص داد. دستیابی به پاسخ ها شامل چندین استراتژی است: توالی یابی کل ژنوم. غربالگری ارگانیسم‌های مدل، که در آن دانشمندان از DNA مگس‌ها، کرم‌ها و گورخرماهی‌ها برای یافتن گونه‌های ژنی که ممکن است با بیماری مرتبط باشند، استفاده می‌کنند. و توالی یابی RNA، که نشان می دهد کدام ژن در سلول های مختلف فعال هستند.

علاوه بر این، این شبکه مکررا از آزمایش ژنتیکی سه‌گانه استفاده می‌کرد، که در آن بیماران و والدین بیولوژیکی آنها آزمایش می‌شوند تا ببینند کدام گونه‌های ژنی را حمل می‌کنند.

یافته ها نشان می دهد که حداقل برخی از این بیماری های تشخیص داده نشده را می توان با مجموعه ای جامع از آزمایش های ژنتیکی تشخیص داد.

محدودیت های آزمایش

اما آزمایش ژنتیک یک گلوله نقره ای نیست. به هر حال، این شبکه برای کمتر از یک سوم بیمارانی که موارد آنها را ارزیابی کردند، تشخیص پیدا کرد.

یک مطالعه در سال 2025 که روی 400 بیمار تشخیص داده نشده با طیف وسیعی از علائم مورد بررسی قرار گرفت، نشان داد که توالی یابی اگزوم و کل ژنوم به احتمال زیاد به علائم عصبی کمک می کند، در حالی که بیمارانی با تظاهرات پیچیده علائم با وجود این آزمایش ها، احتمالا تشخیص داده نمی شوند. تحقیقات دیگر نشان می‌دهد که توالی‌یابی اگزوم یا ژنوم که شامل اعضای خانواده می‌شود، نسبت به آزمایش تنها فرد مبتلا، میزان موفقیت بهتری دارد.

انحصاری Live Science Pro

"هر بار هیجان زده می شود - بوم - فرو می ریزد": چگونه سگ های مبتلا به نارکولپسی به دانشمندان کمک کردند تا این اختلال را درک کنند

نویسنده Lise Barnéoud در مورد دنیای عجیب و غریب و برانگیزاننده میکروکیمریسم - زمانی که سلول های یک فرد در فردی دیگر از نظر ژنتیکی متمایز زندگی می کند.

یافته های علوم اعصاب اغلب قابل تکرار نیستند - و این یک مشکل بزرگ برای آنچه ما در مورد مغز می دانیم است.

و مهمتر از همه، تشخیص فقط اولین قدم است.

کارناوال به لایو ساینس گفت: "ما نمی‌خواهیم در یک تشخیص متوقف شویم. ما واقعا می‌خواهیم پلی بسازیم تا مردم در مسیری قرار گیرند تا درمانی مناسب برای آنها داشته باشند." او افزود که این نه تنها به نفع خود بیماران است، بلکه ممکن است برای جامعه گسترده تر نیز مفید باشد.

کارناوال گفت: «بنابراین اغلب، پاسخ به بیماری‌هایی که افراد بیشتری را تحت تأثیر قرار می‌دهند، با درک این جهش‌های بسیار خاص یا تأثیرات محیطی یا پاسخ‌های ایمنی در تعداد بسیار کمی از افراد آغاز می‌شود». دانشی که به دست می‌آید واقعا چیزهای زیادی در مورد سیستم‌های بدن به ما می‌گوید و در مورد بیماری‌های گسترده‌تر چه اتفاقی می‌افتد.»

یادداشت سردبیر: این مقاله به عنوان بخشی از برنامه بورسیه دالا لانا در روزنامه نگاری و تأثیر بر سلامت در دانشگاه تورنتو تهیه شده است.

به ما در بهبود Live Science Pro کمک کنید: ما همیشه در تلاش هستیم تا محتوای خود را بهتر کنیم. نظرات خود را در مورد Pro در اینجا برای ما بگذارید.