تکامل ژنتیکی عجیب در آند؛ معمای مردمی که هزاران سال آب آلوده به آرسنیک نوشیده‌اند
ساکنان ارتفاعات آند در آرژانتین در پی هزاران سال مصرف آب آلوده، نوعی سازگاری ژنتیکی برای دفع کارآمدتر آرسنیک به دست آورده‌اند.
ساکنان ارتفاعات آند در آرژانتین در پی هزاران سال مصرف آب آلوده، نوعی سازگاری ژنتیکی برای دفع کارآمدتر آرسنیک به دست آورده‌اند.
آبی که برای بیشتر انسان‌ها خطرناک و حتی مرگبار است، هزاران سال بخشی از زندگی روزمره‌ی مردمان ارتفاعات آند در آرژانتین بوده است. آب‌های زیرزمینی این منطقه به‌طور طبیعی حاوی مقدار زیادی آرسنیک هستند؛ ماده‌ای سمی که مواجهه‌ی طولانی‌مدت با آن می‌تواند باعث سرطان ، آسیب‌های پوستی و مشکلات جدی سلامتی شود.
بااین‌حال، پژوهشگران دریافته‌اند که برخی ساکنان منطقه آند احتمالاً در طول نسل‌های متوالی، توانایی ژنتیکی ویژه‌ای برای مقابله با آثار سمی آرسنیک به دست آورده‌اند.
به‌گزارش ساینس‌آلرت ، مطالعه‌ای که سال ۲۰۱۵ به سرپرستی پژوهشگران دانشگاه اوپسالا در سوئد انجام شد، نشان می‌دهد نوعی سازگاری ژنتیکی به بدن ساکنان شمال آرژانتین کمک می‌کند تا آرسنیک را با کارایی بیشتری پردازش و دفع کنند. این یافته از نخستین شواهد مستقیم سازگاری تکاملی انسان با یک ماده‌ی شیمیایی سمی به شمار می‌رود.
شهر سن‌آنتونیو د لس کبرس در ارتفاع حدود ۳۷۷۵ متری از سطح دریا، یکی از مناطق مورد بررسی پژوهشگران بود. تا پیش از راه‌اندازی سامانه‌ی تصفیه‌ی آب در سال ۲۰۱۲، میزان آرسنیک موجود در آب آشامیدنی این شهر به حدود ۲۰۰ میکروگرم در هر لیتر، یعنی ۲۰ برابر حد توصیه‌شده‌ی سازمان جهانی بهداشت می‌رسید.
ساکنان ارتفاعات آند در آرژانتین هزاران سال از آب‌های زیرزمینی حاوی مقادیر خطرناک آرسنیک استفاده کرده‌اند
با وجود چنین آلودگی شدیدی، شواهد نشان می‌دهد که انسان‌ها دست‌کم از ۷هزار سال و احتمالاً حداکثر ۱۱هزار سال در این منطقه زندگی کرده‌اند. همین سابقه‌ی طولانی سکونت در محیط آلوده، توجه دانشمندان را به احتمال شکل‌گیری نوعی سازگاری تکاملی جلب کرد.
نخستین سرنخ مهم در سال ۱۹۹۵ به دست آمد. دانشمندان با بررسی ترکیبات موجود در ادرار زنان ساکن ارتفاعات آند متوجه شدند که بدن آن‌ها آرسنیک را به شکلی متفاوت از بسیاری از جمعیت‌های انسانی دیگر پردازش می‌کند.
وقتی آرسنیک وارد بدن می‌شود، آنزیم‌ها آن را در طول چند مرحله به ترکیبات مختلف تبدیل می‌کنند. یکی از این ترکیبات میانی، آرسنیک مونومتیله (MMA) نام دارد که بسیار سمی است. در مرحله‌ی بعد، ترکیبی به نام آرسنیک دی‌متیله (DMA) تولید می‌شود که دفع آن از طریق ادرار آسان‌تر است.
بررسی‌ها نشان داد بدن ساکنان منطقه معمولاً مقدار کمتری از ترکیب سمی MMA و مقدار بیشتری از ترکیب قابل‌دفع DMA تولید می‌کند. این تفاوت می‌تواند باعث کاهش تجمع برخی ترکیبات خطرناک آرسنیک در بدن شود.
پژوهشگران معتقدند هزاران سال مواجهه با آرسنیک باعث شده است انتخاب طبیعی، گونه‌های ژنتیکی محافظتی را در این جمعیت افزایش دهد
برای بررسی علت ژنتیکی این ویژگی، پژوهشگران نمونه‌های دی‌ان‌ای ۱۲۴ زن ساکن سن‌آنتونیو د لس کبرس را تجزیه‌وتحلیل کردند. سپس میلیون‌ها نشانگر ژنتیکی را در ژنوم آن‌ها بررسی کردند و نتایج را با داده‌های ژنتیکی جمعیت‌هایی از پرو و کلمبیا مقایسه کردند.
نتایج نشان داد برخی تفاوت‌های ژنتیکی (واریانت‌های ژنتیکی) در نزدیکی ژنی به نام AS3MT باعث می‌شوند بدن افراد آرسنیک را به شکل متفاوتی پردازش کند. این ژن به تولید آنزیمی کمک می‌کند که آرسنیک را به موادی تبدیل می‌کند که دفع آن‌ها از بدن آسان‌تر است.
تغییرات ژنتیکی خاص مرتبط با پردازش کارآمدتر آرسنیک در میان ساکنان منطقه‌ی موردبررسی بسیار رایج‌تر از جمعیت‌های مشابه در پرو و کلمبیا بودند. پژوهشگران معتقدند چنین تفاوتی احتمالاً نتیجه‌ی هزاران سال انتخاب طبیعی است.
در محیطی که آب آشامیدنی به‌شدت آلوده به آرسنیک است، افرادی که توانایی بیشتری برای کاهش آثار سمی این ماده دارند، ممکن است شانس بالاتری برای بقا و تولیدمثل داشته باشند. در طول نسل‌های متوالی، این برتری می‌تواند فراوانی واریانت‌های ژنتیکی محافظتی را در جمعیت افزایش دهد.
یافته‌های جدیدتر نیز نشان می‌دهد که سازگاری ژنتیکی با آرسنیک احتمالاً محدود به ارتفاعات آند نیست. در مطالعه‌ای که سپتامبر ۲۰۲۵ از سوی دانشگاه شیکاگو منتشر شد، پژوهشگران با بررسی بیش از ۶۵۰۰ بزرگسال در معرض آرسنیک در بنگلادش، دو مجموعه‌ی ژنی دیگر به نام‌های FMO و GSTO را شناسایی کردند که در کنار AS3MT بر توانایی بدن در سوخت‌وساز این ماده تأثیر می‌گذارند.
پژوهش‌های بعدی روی جمعیت‌های دیگر رشته‌کوه آند نیز نشانه‌هایی از سازگاری ژنتیکی مشابه را آشکار کرده‌اند. این یافته‌ها احتمال می‌دهد که مواجهه‌ی طولانی‌مدت با آرسنیک در بخش‌های مختلف منطقه، به افزایش فراوانی ویژگی‌های ژنتیکی محافظتی منجر شده باشد.
البته سازگاری ژنتیکی به معنای مصونیت کامل در برابر مسمومیت با آرسنیک نیست. این ویژگی احتمالاً خطر برخی از آثار سمی ماده را کاهش می‌دهد، اما آرسنیک همچنان تهدیدی جدی برای سلامت انسان محسوب می‌شود.
پژوهش در ژورنال Molecular Biology and Evolution منتشر شده است.