دانشمندان ده ها عامل خطرساز آلزایمر ناشناخته را کشف کردند

دانشمندان ده‌ها عامل خطر ژنتیکی ناشناخته را برای بیماری آلزایمر در یکی از بزرگترین مطالعات تا به امروز شناسایی کرده‌اند. این یافته‌ها سرنخ‌های جدیدی در مورد سلول‌های مغز و فرآیندهای بیولوژیکی ارائه می‌دهند که می‌توانند به این بیماری کمک کنند.

این مطالعه که داده‌های 30 گروه تحقیقاتی را گردآوری کرد، داده‌های ژنتیکی تقریبا 2.8 میلیون نفر از جمله 183620 مبتلا به آلزایمر را تجزیه و تحلیل کرد. محققان 127 منطقه را در DNA انسان مرتبط با خطر ابتلا به این بیماری شناسایی کردند که 48 مورد از آنها هنوز در این زمینه کشف نشده بود.

یکی از نویسندگان این مطالعه، Emil Uffelmann از Vrije Universiteit Amsterdam در هلند، به نیوزویک گفت: "ما 48 ناحیه جدید از ژنوم مرتبط با خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را شناسایی کردیم و نتایج ما به میکروگلیا، سلول‌های ایمنی مغز و همچنین مکانیسم‌های خاصی از نورون‌ها را نشان می‌دهد.

"مطالعه ما همچنین نشان می دهد که گونه های ژنتیکی رایج به میزان قابل توجهی بیشتر از آنچه قبلا تخمین زده شده بود در خطر ابتلا به بیماری آلزایمر نقش دارند، به این معنی که مطالعات ژنتیکی بزرگ هنوز چیزهای بیشتری برای یافتن دارد. پیش بینی خطر ژنتیکی بهتر امیدوار کننده است، اما در حال حاضر این یک ابزار تحقیقاتی است، نه بالینی."

این تحقیق که در Nature منتشر شده و توسط دانشگاه اسلو نروژ و بیمارستان دانشگاه اسلو با همکاری یک کنسرسیوم بین‌المللی هدایت می‌شود، تصویر دقیق‌تری از زیست‌شناسی زیربنای آلزایمر به دانشمندان می‌دهد و راه‌های بالقوه برای درمان‌های آینده را شناسایی می‌کند.

یکی از یافته های اصلی شواهدی را در مورد نقش میکروگلیا، سلول های ایمنی که به پاکسازی مواد مضر و مواد سلولی آسیب دیده از مغز کمک می کند، تقویت می کند. محققان شواهد ژنتیکی مربوط به فعال‌سازی میکروگلیال و به‌کارگیری سلول‌های ایمنی را پیدا کردند.

این مطالعه همچنین ژن های مرتبط با فرآیندهای مهم مغز را شناسایی کرد، از جمله شواهدی مبنی بر دخالت در پردازش آمیلوئید، پروتئینی که می تواند پس از شروع آلزایمر در مغز انباشته شود.

به دنبال این، محققان همچنین برای اولین بار چندین نوع خاص از نورون‌ها را شناسایی کردند که برای سیگنال‌های ژنتیکی مرتبط با خطر آلزایمر غنی شده‌اند و راه دیگری را برای بررسی چگونگی توسعه این بیماری باز می‌کنند.

این یافته‌ها همچنین نشان می‌دهد که انواع ژنتیکی رایج حدود 16 درصد از تفاوت‌ها در خطر آلزایمر بین افراد را تشکیل می‌دهند که تقریبا سه برابر تخمین‌های قبلی حدود 5 درصد است. محققان گفتند که رقم بالاتر عمدتا ناشی از یک روش آماری است که APOE را بهتر نشان می‌دهد، ژنی که تأثیر غیرمعمول زیادی بر خطر آلزایمر دارد.

این رقم 16 درصد در سطح جمعیت صدق می کند و به این معنا نیست که ژن ها 16 درصد از خطر ابتلا به آلزایمر را در افراد ایجاد می کنند، و همچنین آزمایش ژنتیک نمی تواند تعیین کند که آیا فردی به این بیماری مبتلا می شود یا خیر. سن، محیط و سایر عوامل بیولوژیکی و شخصی نیز بر خطر تأثیر می گذارد.

دکتر ادموندو رودریگز-فریاس، یکی از همکاران پزشکی در Retreat of Broward در فلوریدا، به نیوزویک گفت که ژن‌ها دروازه‌ای برای درک بیماری آلزایمر هستند.

رودریگز-فریاس گفت: "تنوع ژنتیکی ممکن است سطوح پروتئین مربوطه را تعدیل کند و به نقش این گونه ها در پاتوفیزیولوژی بیماری اشاره کند." و، ژن‌های تازه درگیر ممکن است نقش میکروگلیا و نورون‌های خاصی را در بیماری آلزایمر روشن کنند که ممکن است به درمان‌های آینده مرتبط باشد.

"شناسایی ژن هایی که ممکن است در صورت تغییر، خطر کم و بیش ابتلا به بیماری را به همراه داشته باشند، تنها اولین گام در یک سفر طولانی به سمت آزمایش یا دارویی است که بیماران می توانند از آن بهره مند شوند."

آلزایمر علت اصلی زوال عقل است، با بیش از 150 میلیون مورد زوال عقل در سراسر جهان تا سال 2050. انجمن های ژنتیکی تازه شناسایی شده می توانند به دانشمندان در ساخت مدل های آزمایشگاهی و بررسی اهداف دارویی بالقوه کمک کنند، اما آنها ثابت نمی کنند که هدف قرار دادن ژن های خاص درمان های موثری را ایجاد کند.

تحقیقات بیشتری مورد نیاز است تا مشخص شود که کدام ارتباط سببی است و آیا مداخله ایمن و مؤثر است یا خیر.

Uffelmann، E.، Wightman، D. P.، بهرامی، S. و همکاران. (2026). ژنتیک بیماری آلزایمر با اختلال در تنظیم میکروگلیال و نورون همگرا می شود. طبیعت . https://doi.org/10.1038/s41586-026-11206-y.

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: کارا دولمن و تونی فیلیپس.