دانشمندان ممکن است به توضیح یک معمای طولانی مدت اوتیسم نزدیکتر باشند

صدها ژن با اوتیسم مرتبط هستند. چیزی که دانشمندان متوجه نشده اند وجه اشتراک آنهاست.

یک مطالعه جدید نشان می دهد که بسیاری از ژن های مرتبط با اوتیسم از طریق یک شبکه بیولوژیکی مشترک به هم متصل هستند و این می تواند به توضیح اینکه چرا اوتیسم در مردان بسیار بیشتر از زنان تشخیص داده می شود کمک کند.

این تحقیق که در ژورنال نیچر منتشر شد، بر اختلال طیف اوتیسم (ASD) متمرکز بود، یک وضعیت عصبی رشدی که با تفاوت در ارتباطات اجتماعی و همچنین رفتارهای محدود یا تکراری مشخص می‌شود.

اگرچه اوتیسم بسیار قابل وراثت است، محققان صدها ژن را شناسایی کرده اند که می توانند خطر ابتلا به آن را در افراد افزایش دهند و این سوال طولانی مدت باقی می ماند: چگونه بسیاری از تغییرات ژنتیکی مختلف می توانند نتایج مشابهی داشته باشند؟

تیمی به سرپرستی محققان بیمارستان کودکان بوستون کشف کردند که بسیاری از این ژن‌های به ظاهر نامرتبط ممکن است در مسیرهای ژنتیکی مشابهی همگرا شوند.

با مطالعه ژن‌های مرتبط با اوتیسم در مدل‌های سلول انسانی، محققان دریافتند که اختلال در یک ژن مرتبط با اوتیسم اغلب باعث ایجاد تغییرات در بسیاری از ژن‌های دیگر می‌شود.

دکتر ربکا اندرسن، نویسنده اصلی، با اشاره به تمایل جهش‌های مختلف مرتبط با اوتیسم برای ایجاد الگوهای مشابهی از فعالیت ژنتیکی، این پدیده را به عنوان "همگرایی رونویسی" توصیف کرد.

اندرسن به نیوزویک گفت: «وقتی این پروژه را شروع کردم، فکر کردم که با برهم زدن چندین ژن مرتبط با اوتیسم در یک زمان، می‌توانیم زیرمجموعه‌هایی از آنها را بر اساس تأثیرات مشابه یا متفاوت با هم گروه‌بندی کنیم.

در عوض، تقریبا تمام اختلالات ژنی آزمایش‌شده، اثرات مشابهی بر بیان کلی ژن، به‌ویژه بر سایر ژن‌های مرتبط با اوتیسم ایجاد کردند.

اندرسن می‌گوید: «این نشان می‌دهد که ژن‌های مرتبط با اوتیسم به شدت با یکدیگر در ارتباط هستند، به طوری که اختلال در یکی از آنها می‌تواند اثرات موج‌دار داشته باشد که بسیاری دیگر را مختل می‌کند، و این توضیح می‌دهد که چگونه بسیاری از ژن‌های مختلف می‌توانند در اوتیسم نقش داشته باشند.

Shebna N. Osanmoh، پرستار سلامت روان روانپزشکی در Savant Care که در این مطالعه شرکت نداشت، گفت: یافته‌ها می‌تواند به توضیح اینکه چرا افراد دارای جهش‌های ژنتیکی مختلف می‌توانند ویژگی‌های اوتیسم مشابهی داشته باشند کمک کند.

اوسانمو به نیوزویک گفت: «اما این به ما نمی گوید که چگونه [یک] کودک ممکن است پیشرفت کند یا به چه نوع مداخلاتی نیاز دارد.

این مطالعه همچنین یک راز ماندگار دیگر را در تحقیقات اوتیسم بررسی کرد: به اصطلاح "اثر محافظتی زن".

اوتیسم تقریبا چهار تا پنج برابر بیشتر در مردان نسبت به زنان تشخیص داده می‌شود، که دانشمندان را به این گمان می‌برد که ممکن است عوامل بیولوژیکی وجود داشته باشد که به محافظت از زنان در برابر ابتلا به این بیماری کمک می‌کند، حتی اگر دارای انواع ژنتیکی مرتبط با اوتیسم باشند.

محققان ژنی به نام ZFX را به عنوان یک بازیکن کلیدی بالقوه شناسایی کردند. ZFX که روی کروموزوم X قرار دارد، متعلق به گروه کوچکی از ژن‌ها است که از فرآیندی به نام غیرفعال شدن کروموزوم X فرار می‌کنند.

در حالی که بیشتر ژن‌های یکی از دو کروموزوم X زنان به طور موثر خاموش می‌شوند، ژن‌های فراری مانند ZFX روی هر دو کروموزوم فعال باقی می‌مانند. در نتیجه، ماده ها به طور کلی سطوح بالاتری از پروتئین ZFX را نسبت به مردان تولید می کنند.

اندرسن گفت: «این ZFX را به یک کاندیدای قوی برای کمک به اثر محافظتی زنان تبدیل می‌کند، اما هنوز کارهای بیشتری برای درک کامل نقش ZFX وجود دارد. درک اینکه چگونه ZFX و دیگر ژن‌ها بین مردان و زنان تفاوت دارند، نه تنها بینش مهمی در مورد اثر محافظتی زنانه در اوتیسم به ما می‌دهد، بلکه به روشن کردن برخی از اصول اساسی که برای ساختن مغز انسان حیاتی هستند نیز کمک می‌کند.

اسانمو گفت که این یافته ها نباید رویکرد خانواده ها به نیازهای یک کودک اوتیستیک را تغییر دهد.

او گفت: "دانستن در مورد بیولوژی پشت آن بسیار خوب است، اما آنها باید بر اساس نحوه برقراری ارتباط و انجام زندگی روزمره خود مداخلات دریافت کنند."

Andersen، R.E.، Talukdar، M.، Sakamoto، T. و همکاران. همگرایی رونویسی و اثر محافظتی زنانه در اوتیسم. طبیعت (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-026-11236-6

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: کارا دولمن و تونی فیلیپس.