دانشمندان کورنل اختلال ژنتیکی نادر انسانی را در دو گربه با پاهای بلند غیرمعمول شناسایی کردند
دو گربه با پاهای بلند غیرمعمول به دانشمندان کمک کردند تا اولین موارد تایید شده ژنتیکی سندرم مارفان را در گربه های اهلی کشف کنند. محققان دانشگاه کرنل دریافتند که این برادران دو نسخه تغییر یافته از یک ژن مرتبط با اختلال نادر بافت همبند را حمل میکنند که میتواند بر چشمها، قلب و عروق خونی تأثیر بگذارد. با کمال تعجب، گربه ها تا بزرگسالی زنده ماندند زیرا جهش ژنتیکی آنها…
دو گربه با پاهای بلند غیرمعمول به دانشمندان کمک کردند تا اولین موارد تایید شده ژنتیکی سندرم مارفان را در گربه های اهلی کشف کنند. محققان دانشگاه کرنل دریافتند که این برادران دو نسخه تغییر یافته از یک ژن مرتبط با اختلال نادر بافت همبند را حمل میکنند که میتواند بر چشمها، قلب و عروق خونی تأثیر بگذارد. با کمال تعجب، گربهها تا بزرگسالی زنده ماندند، زیرا جهش ژنتیکی آنها هنوز اجازه عملکرد طبیعی را میداد.
متن اصلی (انگلیسی)
Cornell scientists identify rare human genetic disorder in two unusually long-legged cats
Two unusually long-legged cats have helped scientists uncover the first genetically confirmed cases of Marfan syndrome in domestic felines. Researchers at Cornell University discovered that the brothers carried two altered copies of a gene linked to the rare connective tissue disorder, which can affect the eyes, heart, and blood vessels. Surprisingly, the cats survived into adulthood because their genetic mutation…