دختر 26 ساله "سالم" ناگهان می میرد - حالا خانواده فکر می کنند می دانند چرا

یک زن 26 ساله به ظاهر سالم به طور ناگهانی فوت کرد و خانواده اش را از پاسخ ناامید کرد. هفته‌ها بعد، کالبد شکافی احتمالی را نشان داد که آن‌ها هرگز حتی به آن فکر نکرده بودند.

علی، یک دانشجوی هنر از فلوریدا که در پاریس، فرانسه زندگی می کند، ممکن است با یک نوع ناشناخته از سندرم اهلرز-دانلوس (EDS)، گروهی از اختلالات ارثی که بر بافت های همبند بدن تأثیر می گذارد، زندگی می کرده است.

اکنون خواهرش، ماریسا، اتفاقی را که برای خواهرش که در 26 می 2024 درگذشت، برای اولین بار به اشتراک گذاشته است.

این بازیکن 34 ساله گفت: بالاخره احساس راحتی می کنم و آماده صحبت در مورد آن هستم.

او در مورد روزی که خواهرش درگذشت، توضیح داد که هم او و هم مادرش در آن زمان به آنجا می آمدند و در هتلی نزدیک اقامت می کردند.

ماریسا گفت: «آن روز خیلی راه رفتیم، و آن شب او با مادرم تلفنی داشت که ناگهان خط صاف شد.

ماریسا و مادرش نگران شده به سمت آپارتمان علی هجوم بردند. وقتی او در را باز نکرد، با اورژانس فرانسه تماس گرفتند.

ماریسا به نیوزویک گفت: "به نظر می رسید که او سالم است. مرگ او بسیار شوکه کننده بود."

پس از بررسی کالبد شکافی خواهرش با چندین پزشک در فلوریدا جنوبی، آنها به این نتیجه رسیدند که خواهرش مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos عروقی (vEDS) است.

به گفته انجمن اهلرز دانلوس، سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) گروهی از شرایط ارثی است که بر بافت‌های همبند بدن تأثیر می‌گذارد و اغلب باعث مفاصل انعطاف‌پذیر غیرعادی، پوست کشیده و بافت‌های شکننده می‌شود که راحت‌تر آسیب می‌بینند.

او ادامه داد: «در بزرگ شدن، از درد، درد و خستگی شکایت داشت. او همچنین به راحتی کبود می‌شد و پوستش شفاف بود.»

ماریسا گفت: «ما معتقدیم که او دچار پارگی آئورت شکمی شده و احتمالا او را فورا کشته است.

به گفته UC Davis Health، آنوریسم آئورت یک برآمدگی در شریان اصلی بدن است که می تواند در قفسه سینه یا شکم ایجاد شود.

در حالی که بسیاری از آنوریسم ها هیچ علامتی ندارند، عوامل خطر عبارتند از سیگار کشیدن، فشار خون بالا و کلسترول بالا. برخی از اختلالات ارثی بافت همبند، از جمله سندرم اهلرز دانلوس، نیز می تواند با تضعیف دیواره رگ های خونی، خطر را افزایش دهد.

تخمین زده می شود که EDS عروقی، یکی از نادرترین اشکال، بین یک نفر از هر 100000 تا یک نفر از هر 200000 نفر را تحت تاثیر قرار دهد.

ماریسا می‌گوید علی در دوران رشد چندین بار نزد پزشکان برده شد، اما مادر آن‌ها احساس کرد که «هیپوکندری» است. علی هرگز آزمایش ژنتیکی انجام نداد.

ماریسا گفت: «وقتی ما جوان‌تر بودیم، او همه این کارهای جالب و انعطاف‌پذیر را که می‌توانست انجام دهد به من نشان می‌داد.

"من متوجه شده ام که فقط به این دلیل که شما سالم به نظر می رسید به این معنی نیست که شما یک بیماری زمینه ای ندارید."

برای اطلاعات بیشتر در مورد EDS، انجمن Ehlers-Danlos سازمان جهانی پیشرو است که در جهت تغییر برای افراد مبتلا به EDS و اختلالات طیف بیش حرکتی (HSD) تلاش می کند.

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: سیرنا برگمن و تونی فیلیپس.