مادر همیشه احساس می کرد که بچه مثل بقیه نیست - سپس تشخیص داده شد

مادری از کارولینای شمالی نتوانست "احساس" خود را در طول بارداری توضیح دهد.

با وجود اطمینان مکرر مبنی بر اینکه بارداری او کاملا سالم است، سرنا موریسون شهود قوی داشت که نوزاد متولد نشده اش هرگز نمی تواند راه برود.

این زن 34 ساله به نیوزویک گفت که بارداری او با پسرش رودی کاملا طبیعی بوده است.

موریسون گفت: «هیچ پرچم قرمز، هیچ چیز غیرطبیعی در سونوگرافی ها وجود نداشت، هیچ کسی نمی توانست از نظر پزشکی به آن اشاره کند. من فقط این عمیق و مداوم را داشتم که می دانستم چیزی متفاوت است. نمی توانستم آن را توضیح دهم، و صادقانه بگویم، هیچ مدرکی برای حمایت از آن نداشتم. فقط می دانستم.

موریسون ناامید بود که آنچه پزشکان به او می گفتند را باور کند. او حتی یک آزمایش NIPT انجام داد - یک آزمایش غربالگری خون که شرایط کروموزومی خاصی را بررسی می کند - که هیچ نگرانی را نشان نداد.

او همچنین گفت که دیگران نگرانی های او را به عنوان اضطراب بارداری رد می کنند، اما او به شدت احساس می کند که پسرش راه نمی رود.

موریسون گفت: «همه چیز به طور عینی می‌گفت که من یک نوزاد سالم به دنیا می‌آورم، بنابراین سعی کردم خودم را متقاعد کنم که چیزی که احساس می‌کردم فقط یک اضطراب بود. "اما این احساس هرگز از بین نرفت."

با این حال، او نمی‌توانست احساس آزاردهنده‌ای را نادیده بگیرد که او را وادار می‌کرد باور کند که چیزی بیش از آن چیزی است که پزشکان می‌توانند ببینند.

رودی در نهایت به دیستروفی عضلانی مادرزادی مرتبط با LAMA2، یک بیماری عصبی عضلانی نادر که می‌تواند باعث ضعف شدید عضلانی و تاخیر در رشد از دوران نوزادی شود، تشخیص داده شد.

یک مطالعه در سال 2023 روی افراد مبتلا به این بیماری منتشر شده در Neurology: Genetics نشان داد که عملکردهای مربوط به ایستادن و راه رفتن از جمله توانایی‌هایی هستند که به شدت تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

یک مطالعه کوهورت سوئیسی در سال 2024 نیز گزارش داد که بسیاری از افراد مبتلا به فرم مادرزادی شدید هرگز به راه رفتن مستقل دست پیدا نکردند.

محققان می گویند این بیماری در طیف گسترده ای وجود دارد و علائم و پیامدهای آن به طور قابل توجهی از بیمار به بیمار متفاوت است.

موریسون گفت: «در نهایت به ما توضیح داد که چرا بدن او متفاوت کار می‌کند و چرا مستقل راه نمی‌رود. "دریافت این پاسخ ویرانگر بود، اما همچنین نامی را برای چیزی گذاشت که مدتها قبل از اینکه راهی برای دانستن من وجود داشته باشد احساس کرده بودم."

موریسون با نگاهی به گذشته گفت بین اعتماد کورکورانه به غریزه مادر و جدی گرفتن آن تفاوت وجود دارد.

او گفت: «فکر نمی‌کنم توانایی جادویی برای تشخیص فرزندم قبل از تولدش داشته باشم. من نمی‌توانستم بدانم که او دیستروفی عضلانی دارد، اما کودکم را می‌شناختم و چیزی در من قبل از اینکه زبان یا مدرکی برای توضیح علت آن داشته باشم، توجه می‌کردم.»

موریسون به سایر والدینی که در مورد نوزاد متولد نشده خود نگرانی هایی دارند و برای توضیح آن تلاش می کنند، توصیه می کند که صحبت کنند، حتی اگر هنوز شواهدی برای حمایت از آنها ندارند.

او گفت: «سؤال را بپرس؛ به دقت توجه کن. "شما می توانید به آنچه متوجه می شوید اعتماد کنید بدون اینکه نیازی به دانستن دقیق آن داشته باشید."

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: Sirena Bergman و Emma Lee-Sang