مبارزه 5 ساله زن با تعادل و راه رفتن ناشی از اختلال یک در میلیون بود.

بیمار: زنی 50 ساله در نیویورک

علائم: زن به دلیل اینکه نمی توانست پاهایش را خم کند، راه برود یا بنشیند به بیمارستان رفت. او همچنین کمردرد مزمن، دوره‌های مکرر تب و لرز و کاهش وزن غیرقابل توضیح بیش از 30 پوند (14 کیلوگرم) داشت.

بعد چه اتفاقی افتاد: بیمار به پزشکان گفت که یک ماه قبل به دلیل کمردرد مداوم، سفتی در زانوها، تب و کاهش وزن قابل توجه به بیمارستان دیگری مراجعه کرده است. با این حال، او اشاره کرد که در واقع حدود پنج سال قبل از آن احساس ناراحتی در زانوها و پشت خود کرده بود.

با گذشت زمان، افزایش سفتی در پای راست او شروع به تأثیر بر تعادل او کرد و باعث افتادن های مکرر شد. پزشکان برای او ایبوپروفن و فیزیوتراپی تجویز کردند، اما سفتی و درد ادامه داشت.

در اولین ویزیت بیمار به بیمارستان، آزمایش‌های خون نشان داده بود که تعداد گلبول‌های سفید خون او طبیعی است و نشان می‌دهد که او با عفونت مبارزه نمی‌کند. او آنتی‌بادی‌هایی تولید نمی‌کرد که ممکن بود نشان دهد او مبتلا به آرتریت روماتوئید است، یک بیماری خود ایمنی که باعث سفتی مفاصل می‌شود. همچنین آنتی بادی‌های مرتبط با چندین بیماری دیگر که می‌توانند باعث درد، بی‌حسی یا سفتی در اندام‌ها شوند، مانند HIV، بیماری لایم یا بیماری خودایمنی بیماری شوگرن نداشت.

با این وجود، در طول ماه بعد، علائم او به طور پیوسته بدتر شد تا اینکه نتوانست از رختخواب خارج شود. او همچنین قادر به نشستن یا چرخش به طرفین نبود.

در دومین ویزیت بیمار در بیمارستان، دست بیمار در حین معاینه حرکات طبیعی داشت، اما سفتی پای او مانع از آزمایش دامنه حرکتی در اندام تحتانی او شد. پزشکان در گزارشی از این مورد نوشتند وقتی پزشکان سعی کردند زانوی این زن را خم کنند، باعث انقباض در عضله چهارسر ران او شد - عضله بزرگ جلوی ران - و "برای بیمار دردناک بود."

تشخیص: پزشکان بر اساس نتایج آزمایشات قبلی و علائم قبلی و فعلی او مشکوک شدند که این زن به یک اختلال عصبی بسیار نادر خودایمنی مبتلا شده است: سندرم فرد سفت (SPS).

اختلالات خود ایمنی با حمله سیستم ایمنی به بافت های سالم بدن مشخص می شود. در مورد SPS، این پاسخ ایمنی سرکش سلول های عصبی را که انقباض عضلانی را کنترل می کنند، هدف قرار می دهد. تخریب این سلول ها سیگنال های ماهیچه ها را مختل می کند و باعث اسپاسم و انقباضات دردناک عضلانی می شود که بر تعادل فرد تأثیر می گذارد و حرکت او را محدود می کند.

سرنخی از آزمایش خون این زن حکایت از این وضعیت داشت. پزشکان سطوح بالایی از آنتی بادی ها را پیدا کردند که آنزیم گلوتامیک اسید دکربوکسیلاز (GAD) را مسدود می کند. سطوح بالا از این آنتی بادی ها در 80٪ از افراد مبتلا به SPS دیده می شود. آنتی بادی های ضد GAD از تولید یک پیام رسان شیمیایی به نام GABA توسط آنزیم جلوگیری می کند که مانند یک ترمز بر روی فعالیت سلول های عصبی عمل می کند. بدون GABA کافی، سلول‌های عصبی که نحوه حرکت عضلات را کنترل می‌کنند، می‌توانند بیش از حد حرکت کنند، که می‌تواند باعث اسپاسم شود و از شل شدن ماهیچه‌ها به طور معمول جلوگیری کند.

آزمایش‌ها آنتی‌بادی‌هایی (تصویر) را در خون این زن نشان داد که مانع از تولید یک پیام‌رسان شیمیایی کلیدی در بدن می‌شود. (اعتبار تصویر: KATERYNA KON/SCIENCE PHOTO BIBRARY از طریق Getty Images) درمان: هیچ درمانی برای SPS وجود ندارد، اما دارو می تواند به کند کردن پیشرفت بیماری و مدیریت علائم کمک کند. این بیمار گلوبولین ایمونوگلوبولین داخل وریدی دریافت کرد، یک درمان آنتی بادی که سیستم ایمنی را تنظیم می کند و اغلب برای درمان اختلالات خود ایمنی استفاده می شود. او همچنین ریتوکسیماب، نوع دیگری از آنتی بادی را دریافت کرد که سلول های ایمنی خاص را هدف قرار می دهد تا فعالیت آنها را کاهش دهد.

علاوه بر این، پزشکان او استروئید پردنیزون، گاباپنتین ضد تشنج و دیازپام آرام بخش را به همراه یک رژیم فیزیوتراپی برای کمک به شل شدن عضلات اسپاسم زن تجویز کردند.

در عرض چند روز، وضعیت این زن به طور قابل توجهی بهبود یافت. نویسندگان گزارش خاطرنشان کردند: «پیش از ترخیص، بیمار می‌توانست بدون کمک در تخت خود بچرخد، لگن و زانوی چپ خود را به‌طور کامل خم کند، باسن راست و زانوی راست را با کمک تا ۱۱۰ درجه خم کند و با کمک بایستد».

در یک معاینه سه ماهه پس از ترخیص، بیمار می توانست بدون کمک بایستد و با استفاده از رول واکر راه برود. پزشکان شروع به کاهش دوز استروئید او کردند، اما او به مصرف دیازپام و گاباپنتین طبق تجویز، همراه با دوز ماهیانه ایمونوگلوبولین و دوز نگهدارنده ریتوکسیماب هر شش ماه یکبار ادامه داد.

چیزی که این مورد را منحصر به فرد می کند: تصور می شود که هر سال فقط 1 تا 2 نفر از هر 1 میلیون نفر تحت تأثیر SPS قرار می گیرند، اگرچه بر اساس برخی برآوردهای اخیر، این تعداد بیشتر است. نادر بودن آن و پیشرفت آهسته علائم، تشخیص و درمان این بیماری را برای متخصصان سلامت چالش برانگیز می کند. علاوه بر این، نویسندگان گزارش مورد اشاره کردند که مکانیسم‌ها و پیشرفت بیماری "به طور کامل درک نشده است".

معضلات دیگر

میخ های عجیب و غریبی که در پلک یک نوجوان فرو می رفت، دندانی سرگردان بود

کولون فیشر توسط مارماهی که از رکتوم او نفوذ کرده بود سوراخ شد

غش کردن ناگهانی مردی او را در بیمارستان بستری کرد - و رنگ مو مقصر بود.

اغلب، SPS به‌عنوان سایر بیماری‌ها، از جمله اختلالات روانپزشکی، بیماری پارکینسون، مولتیپل اسکلروزیس، یا یک اختلال عصبی به نام دیستونی که باعث اسپاسم عضلانی می‌شود، به اشتباه شناسایی می‌شود.

به گفته بنیاد تحقیقات سندرم فرد سفت، به طور متوسط، تشخیص SPS از شروع علائم حدود هفت سال طول می کشد. این بیماری بیشتر در افراد 40 تا 50 ساله تشخیص داده می شود، اما SPS می تواند در بزرگسالان مسن و در کودکان نیز ظاهر شود. طبق گفته مؤسسه ملی اختلالات عصبی و سکته، این بیماری تقریبا دو برابر بیشتر از مردان در زنان تأثیر می گذارد.

یکی از افراد شناخته شده با SPS خواننده سلین دیون است. او در سال 2022 تشخیص خود را به طور عمومی به اشتراک گذاشت، پس از اینکه بیماریش باعث شد چندین برنامه را در سال 2021 لغو کند. دیون به مجله People گفت که "اسپاسم شدید و مداوم عضلانی" را تجربه می کند و درد ناشی از وضعیت او در نهایت آنقدر شدید می شود که گاهی اوقات قادر به راه رفتن نیست.

این مقاله فقط برای اهداف اطلاعاتی است و به منظور ارائه توصیه های پزشکی نیست.

آیا می توانید تشخیص را در این موارد عجیب پزشکی حدس بزنید؟ با آزمون معضل تشخیصی ما پیدا کنید!