مطالعه سانترومر نشان می دهد که عملکرد ژنوم باستانی علی رغم جهش های مکرر همچنان ادامه دارد

توسط آرنه کلاوسن، دانشگاه هاینریش هاینه دوسلدورف

ویرایش شده توسط لیزا لاک، بررسی توسط رابرت ایگان

این مقاله با توجه به روند و سیاست های ویرایشی Science X بررسی شده است. ویراستاران ضمن اطمینان از اعتبار محتوا، ویژگی های زیر را برجسته کرده اند:

هر بار که یک سلول تقسیم می شود، کروموزوم های آن باید به درستی بین دو سلول دختر توزیع شوند. مرکز این فرآیند، سانترومر، یک ناحیه تخصصی کروموزوم است. سانترومر به عنوان محل اتصال دستگاه سلولی عمل می کند که کروموزوم ها را از هم جدا می کند.

بنابراین، سانترومرها یک عملکرد اساسی در تقسیم سلولی انجام می دهند که در اوایل تکامل یوکاریوتی ظاهر شد. قابل توجه است، اگرچه این عملکرد در طول تقریبا 2 میلیارد سال تکامل حفظ شده است، توالی‌های DNA زیر سانترومرها با سرعت فوق‌العاده‌ای سریع تکامل یافته‌اند. یک تیم بین المللی به رهبری دکتر کوربینیان اشنیبرگر، پروفسور و رئیس موسسه زیست شناسی محصولات کشاورزی در HHU، اکنون کشف کرده اند که چگونه جهش های نسبتا کوچک می توانند باعث ایجاد تفاوت های عظیم بین سانترومرها شوند. مقاله آنها در Nature منتشر شده است.

در حالی که عملکرد بنیادی سانترومرها بسیار حفظ شده است، توالی های DNA آنها چنین نیست: سانترومرها می توانند به طور چشمگیری بین گونه ها و حتی بین افراد یک گونه متفاوت باشند. این تناقض ظاهری در زیست شناسی به عنوان "پارادوکس سانترومر" شناخته می شود و این سوال را مطرح می کند که چگونه ساختاری که چنین عملکرد قدیمی را حفظ کرده است می تواند حاوی DNA باشد که به سرعت تغییر می کند.

تیم تحقیقاتی از گیاه مدل شاهی تال (Arabidopsis thaliana) برای بررسی مستقیم جهش‌هایی که در سانترومرها از نسلی به نسل دیگر رخ می‌دهند، استفاده کردند. این مطالعه نشان داد که سانترومرها الگوی مشخصی از جهش را نشان می‌دهند: جهش‌های نقطه‌ای - تغییراتی که فقط بر یک نوکلئوتید، اساسا یک حرف از ژنوم تأثیر می‌گذارند - با سرعت تقریبا ده برابر بیشتر از بازوهای کروموزوم رخ می‌دهند. درج و حذف نیز اغلب رخ می دهد، که معمولا شامل صدها تا چند هزار حرف DNA است.

این جهش ها اختلالات تصادفی سانترومر نیستند. در آرابیدوپسیس، سانترومرها عمدتا از یک توالی DNA پایه تقریبا 178 حرف تشکیل شده است که هزاران بار تکرار می شود. درج‌ها و حذف‌های تازه شناسایی شده تقریبا همیشه نسخه‌های کاملی از این واحدهای تکراری را اضافه یا حذف می‌کنند، در نتیجه معماری تکراری سانترومر حفظ می‌شود.

شیائو دونگ، محقق دکترا در MPIPZ و اولین نویسنده این مطالعه، می‌گوید: «سانترومرها برای منطقه‌ای از ژنوم با چنین عملکرد ضروری بسیار پویاتر از چیزی هستند که انتظار می‌رود.» در عین حال، جهش‌ها ساختار قابل ملاحظه‌ای دارند: آنها سانترومر را تغییر می‌دهند و در عین حال سازماندهی تکراری اولیه آن را حفظ می‌کنند.

محققان به ویژه به یکی از بارزترین ویژگی‌های سانترومرها علاقه داشتند: DNA تکراری آن‌ها در بلوک‌های وسیعی که گاهی میلیون‌ها حرف DNA طول دارند، سازماندهی شده است که تکرارهای آن بسیار شبیه به هم هستند. این بلوک ها می توانند بین افراد به شدت متفاوت باشند. Schneeberger، نویسنده ارشد این مطالعه، گفت: "قبلا تصور می شد که ساختارهایی با این اندازه برای شکل گیری نیاز به جهش های بزرگ یا بازآرایی های دوربرد دارند. مطالعه ما نشان می دهد که اینطور نیست."

محققان این را از طریق شبیه‌سازی‌هایی نشان دادند که در آن‌ها تکامل سانترومرها را در طول هزاران نسل، با استفاده از نرخ‌ها و انواع جهش اندازه‌گیری‌شده تجربی، مدل‌سازی کردند. در شبیه‌سازی‌ها، جهش‌های نسبتا کوچک، که عمدتا تنها بر چند هزار حرف DNA تأثیر می‌گذارند، به تدریج بلوک‌های بزرگی را ایجاد کردند که شامل صدها هزار تا میلیون‌ها حرف DNA است که بسیار شبیه ساختارهای موجود در سانترومرهای طبیعی است.

دونگ گفت: «این تفاوت در مقیاس قابل توجه است. در سانترومرهای طبیعی، ما می‌توانیم الگوهای وسیعی را ببینیم که بیش از میلیون‌ها حرف DNA امتداد یافته‌اند. اگرچه آنها در نتیجه تغییرات عظیم مشابه ظاهر نشدند، بلکه از طریق تجمع بسیاری از جهش‌های نسبتا کوچک ظاهر شدند.

پروفسور دتلف وایگل از موسسه زیست شناسی ماکس پلانک توبینگن می گوید: از زمانی که تقریبا 20 سال پیش شروع به مطالعه میزان جهش خود به خود در گیاهان کردیم، به این فکر کرده ایم که آیا قسمت های مختلف ژنوم به روش های مختلف جهش می یابند. این مطالعه نشان می‌دهد که سانترومرها واقعا متفاوت هستند. دینامیک جهش‌های غیرمعمول آن‌ها به توضیح اینکه چرا وقتی ژنوم افراد و جمعیت‌های مختلف را با هم مقایسه می‌کنیم، اینقدر برجسته می‌شوند، کمک می‌کند.

اشنیبرگر گفت: «کار ما دو مقیاس تکاملی بسیار متفاوت را به هم متصل می‌کند: جهش‌های محلی که از نسلی به نسل دیگر رخ می‌دهند و تفاوت‌های عظیم بین سانترومرهایی که در طول هزاران نسل از تکامل پدید آمده‌اند.»

شیائو دونگ و همکاران، پویایی جهش سانترومرهای آرابیدوپسیس، طبیعت (2026). DOI: 10.1038/s41586-026-11046-w

ارائه شده توسط دانشگاه هاینریش هاینه دوسلدورف

لیسانس تاریخ هنر، کارشناسی ارشد فرهنگ مادی. سردبیر سابق موزه، پیراپزشک و هماهنگ کننده پیوند. ویرایش برای Science X از سال 2021. نمایه کامل →

لیسانس زیست شناسی ریاضی، کارشناسی ارشد در نوشتن خلاق. خوش سفر با دیدگاه های منحصر به فرد در علم و زبان. نمایه کامل →