من متخصص زوال عقل و ALS هستم. سپس به خانواده من ضربه زد

من که در بلویل، شهر کوچکی در مرکز تگزاس بزرگ شدم، هیچ روانشناس یا مسلما هیچ عصب روانشناس را نمی شناختم که شرایطی از جمله زوال عقل را درمان کند. میدان فقط چیزی بود که در آن افتادم. در طول اولین مدرک کارشناسی ارشدم، به شغل نیاز داشتم و به عنوان روان‌شناس شروع به کار کردم، فردی که برای انجام تست‌های عصب‌روان‌شناختی آموزش دیده بود. معلوم شد که مناسب است.

اتفاقا من در دانشگاه کالیفرنیا در سانفرانسیسکو نیز به عنوان یک خارجی آموزش دیدم و مرکز حافظه و پیری یکی از اولین مراکزی در جهان بود که بر روی زوال عقل پیشانی گیجگاهی (FTD) تمرکز کرد، گروهی از اختلالات که به تدریج به لوب های پیشانی و گیجگاهی مغز آسیب می رساند و منجر به تغییر در تفکر، رفتار و حرکت خاص می شود.

آنجا بود که متوجه شدم توانایی طبیعی برای کار با شخصیت های بزرگ دارم – که بسیاری از بیماران از آن برخوردار بودند. در گذشته، نمی‌دانم که آیا این به این دلیل است که خانواده من شخصیت‌های بزرگ و رنگارنگ زیادی دارند.

پدرم به گونه ای بزرگ شده بود که پاشنه بلند و خوش اخلاق باشد، با این حال از تحریک آمیز بودن با طنز لذت می برد. خواهر کوچکترش، عمه من، همینطور بود.

پدرم نیز با افتخار خود را یک فمینیست توصیف کرد و از همان سنین کودکی به صراحت گفت که می توانم هر کاری که می خواهم انجام دهم یا تبدیل شوم. این اعتماد به من، مدتها قبل از اینکه بفهمم بیماری خودش تا چه اندازه مسیر شغلی من را شکل می دهد، شخصیت من را شکل داد.

در حدود سال 2003، پدرم دچار مشکلات حرکتی شد که در ابتدا آن را به عوارض ناشی از جراحی کمر نسبت دادیم. او ابتدا با اندکی لنگی راه می‌رفت و بریس می‌بست، اما سپس به سمت استفاده از عصا، عصاهای زیر بازو پیش رفت و تا سال 2009، اساسا ویلچر بود.

در حدود سال 2006، او همچنین شروع به نشان دادن تغییرات رفتاری کرد. مکالمات او به طور فزاینده ای سطحی و شوخ طبعی او جوان تر شد. یادم می آید یک کریسمس بشقابش را سر میز شام برداشت و جلوی همه آن را لیسید. مات و مبهوت بودم چون خیلی شبیه او بود.

مواقعی هم بود که به من چیزهای آزاردهنده ای می گفت. به عنوان تک فرزند، هیچ خواهر و برادری نداشتم که بتوانم به آن اعتماد کنم و خیلی از این تجربه احساس تنهایی می کردم.

همچنین در آن دوره بود که قضاوت او شروع به تغییر کرد. او تصمیمات مالی بدی می گرفت و به نظر می رسید که دیگر نگران سبک زندگی خود نیست.

در آن مرحله، من به اندازه کافی نمی دانستم که تغییراتی را که می دیدم تشخیص دهم که احتمالا مربوط به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) است، یک بیماری سیستم عصبی که سلول های عصبی مغز و نخاع را با FTD تحت تاثیر قرار می دهد. من بیماران مبتلا به نوع رفتاری واضح FTD را ارزیابی کرده بودم، اما هنوز با کسی که ALS داشت کار نکرده بودم.

می‌دانستم که مشکلی وجود دارد، اما نمی‌دانستم که علائم حرکتی و رفتاری چگونه با هم هماهنگ می‌شوند. همچنین در آن زمان آگاهی چندانی در مورد همپوشانی بین ALS و FTD وجود نداشت. وی در سال 2011 در سن 65 سالگی دار فانی را وداع گفت.

من در آن زمان در دانشکده پزشکی جانز هاپکینز در مریلند بودم و بقیه دوره آموزشی خود را در مورد بیماری‌های عصبی غیر معمول ساختم. پس از آموزش، به سن آنتونیو نقل مکان کردم و در آنجا به راه اندازی کلینیک جدید کمک کردم.

در طول 10 سال گذشته، کلینیکی که من در آن کار می‌کنم بیشتر بر بیماران مبتلا به موارد غیر معمول و حمایت از خانواده‌های آنها تمرکز کرده است. من متوجه شدم که هر دو FTD و ALS عمیقا اشتباه گرفته شده اند، حتی در زمینه پزشکی.

بیماران می توانند با طیف گسترده ای از تغییرات در شخصیت، قضاوت، زبان، انگیزه و حرکت مراجعه کنند، و نه همیشه از دست دادن حافظه معمولی که افراد با زوال عقل مرتبط می دانند.

به همین دلیل، خانواده‌ها می‌توانند سال‌ها تلاش کنند تا بفهمند چه اتفاقی می‌افتد، در حالی که پیامدهای این بیماری‌ها را به‌طور کامل دنبال می‌کنند.

بعضی از خانواده ها واقعا می توانند بار را به دوش بکشند و به خودشان سخت بگیرند و بگویند باید زودتر می شناختند یا مدافع قوی تری بودند، و من به آنها می گویم، شما از کجا می دانستید؟

فکر می‌کنم زندگی با پدرم از طریق آن تغییرات باعث شد تا به طور غیرعادی با تغییرات شخصیتی، رفتاری و روابط سازگار شوم. در طول آموزش، متوجه شدم که به سمت بیمارانی با علائم رفتاری، تغییرات شخصیتی و پویایی پیچیده خانواده گرایش پیدا کردم. من با آنها احساس راحتی می کردم و چیزی از تجربه اعضای خانواده که در کنار آنها نشسته بودند فهمیدم. سردرگمی، ناامیدی، اندوه و حتی عصبانیت آنها برای من آشنا بود.

سپس، در سال 2021، عمه من - خواهر پدرم - شروع به مشکلات حرکتی کرد. تازه از قرنطینه کووید بیرون آمده بودیم و مدتی بود که او را ندیده بودم، اما وقتی او به اولین تولد دختر دوقلو من آمد، این پایش افتاد و تلاش کرد تا از پله های خانه بالا برود. می دانستم چیزی اشتباه است.

با این حال، از آنجایی که او قبلا با تغییراتی در قضاوت خود دست و پنجه نرم می کرد، در محاسبات مالی خود اشتباه کرده بود و دیگر بیمه نداشت. در آن لحظه واقعا احساس درماندگی می‌کردم، احساس می‌کردم مشکلی وجود ندارد، در حالی که می‌دانستم خودم بودجه لازم برای کمک به او را ندارم.

بسیار خوش شانس بود که در مؤسسه بیگز ما یک صندوق بشردوستانه برای افراد بدون بیمه داریم، و او در نهایت در این برنامه پذیرفته شد. این پول برای پوشش هزینه تمام مراقبت ها کافی نبود، اما حداقل باعث شد که او تشخیص بیماری ALS-FTD خانوادگی ناشی از نوع ژن TARDBP را بدهد. انواع ژن TARDBP نادر هستند و تنها دو تا پنج درصد موارد خانوادگی ALS را تشکیل می دهند. او در آن زمان 61 ساله بود.

روزی که او تشخیصش را گرفت، واقعا به من ضربه زد. بعد فهمیدم که به چه چیزی نگاه می کنیم. می دانستم که 18 تا 24 ماه آینده چگونه می گذرد.

من باید بفهمم که چگونه می خواهم به او و دخترانش بگویم. در آن زمان، دختران دوقلوی او تنها 24 سال داشتند. فکر می کنم سخت ترین کار همین بود.

عمه من اوایل امسال در 62 سالگی فوت کرد.

ما درمانی برای این بیماری‌ها نداریم، و بنابراین من واقعا در تلاش بودم تا تصمیم بگیرم که آیا می‌خواهم بدانم تشخیص‌های پدر و خاله‌ام برای من و دخترانم چه معنایی دارد، با توجه به اینکه شرایط آنها یک مؤلفه ژنتیکی دارد.

وقتی نوبت به کار من می‌رسد، فکر می‌کنم وقتی خانواده‌ها با تصمیم‌گیری برای انجام آزمایش ژنتیک برای این شرایط دست و پنجه نرم می‌کنند، خیلی همدل‌تر هستم. قبلا همیشه فکر می کردم، خوب اگر این ژن در خانواده شماست، چرا آزمایش نمی کنید؟ اما من خودم واقعا هرگز با این تصمیم موافق نبودم.

برای کمک به درک بهتر این شرایط، بیماران و خانواده‌ها را تشویق می‌کنم تا هر کاری که می‌توانند برای حمایت از پژوهش انجام دهند. تقریبا همه چیزهایی که می‌دانیم به بیماران و خانواده‌هایی که زمان و داده‌های بیولوژیکی خود را برای مطالعات اختصاص داده‌اند تکیه کرده‌اند.

من از اینکه چقدر برای عمه و دخترانم مهم است که تصمیم بگیرند پس از مرگش مغز او را برای تحقیق اهدا کنند، خوشحال شدم. من می دانم که دختران او اکنون به خاطر این تصمیم احساس غرور می کنند.

همچنین در حال حاضر در حمایت از خانواده‌های آسیب‌دیده از ALS و FTD صریح‌تر هستم. چندین سازمان غیرانتفاعی وجود دارند که کارهای بزرگی برای کمک به این خانواده‌ها انجام می‌دهند، و من فقط می‌خواهم این خانواده‌ها بدانند که مجبور نیستند به تنهایی از پس این بیماری‌ها برآیند.

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: کارا دولمن و اما لی سانگ