نوزاد شاد و سالم به دنیا آمد، 3 روز بعد پوست او شروع به تغییر کرد

هنگامی که کلویی برکت، ۲۵ ساله، در ۵ ماه مه به پسرش رنلی خوش آمد گفت، اوج یک سفر احساسی و دشوار را رقم زد.

بیرکت قبل از باردار شدن با رنلی دو سقط جنین داشت و در نهایت از طریق سزارین اورژانسی زایمان کرد.

با وجود تمام مشکلاتی که قبلا پیش آمده بود، برای اولین بار در آغوش گرفتن پسرش حسی بود که شبیه هیچ چیز دیگری نبود. بیرکت به نیوزویک گفت: «او هر چیزی بود که ما می‌توانستیم بخواهیم. این احساس، با وجود همه چیزهایی که به دنبال داشته، هرگز از بین نرفته است.

رنلی شاد و سالم به دنیا آمد، اما سه روز پس از ورود او، بیرکت متوجه چیزی شد. او گفت: «او با تاول روی پاهایش شروع کرد. ما [توسط پزشکان] اخراج شدیم و آنها به ما گفتند که احتمالا هنگام تولد او فقط اصطکاک حوله‌ها بوده است.»

با این حال، همه چیز چند روز بعد پس از اینکه رنلی، مستقر در لنکاوی، انگلستان، تحت آزمایش استاندارد لکه خون نوزاد قرار گرفت، تغییر کرد. این یک روش ساده غربالگری است که در محاوره به عنوان "آزمایش خار پاشنه" شناخته می شود که برای بررسی چندین بیماری نادر و گاهی جدی طراحی شده است.

بیرکت در آن زمان زیاد به این آزمایش فکر نکرد، اما پزشکان نتایج را به اندازه کافی برای انتقال مستقیم آنها به بیمارستان در نظر گرفتند. بیرکت گفت: «ما بیش از یک هفته در بیمارستان ماندیم، و در آن زمان بود که متخصصان برای دیدن ما آمدند و گفتند که فکر می‌کنند ممکن است اپیدرمولیز بولوزا (EB) باشد. سه هفته بعد، تشخیص او را گرفتیم.»

EB گروهی از اختلالات ارثی نادر است که باعث می شود پوست بسیار شکننده شود. این بدان معناست که حتی اصطکاک یا برآمدگی جزئی می تواند منجر به تاول ها و زخم های دردناک شود. علائم شامل تاول، زخم، پارگی پوست و ضخیم شدن پوست و ناخن است. در موارد شدیدتر، تاول در داخل دهان، گلو یا دستگاه گوارش ممکن است رخ دهد.

EB یک بیماری نادر است که از هر 50000 نفر در ایالات متحده یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. چهار نوع اصلی وجود دارد: اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS)، رایج ترین شکل. اتصال EB (JEB)؛ EB دیستروفیک (DEB)؛ و سندرم کیندلر در هر مورد، شدت بیماری بسته به نوع فرعی می تواند از خفیف تا تهدید کننده زندگی متغیر باشد. در نهایت رنلی مبتلا به EB سیمپلکس تشخیص داده شد. بیرکت گفت: EB به دلیل نقص ژنی ایجاد می شود.

من و شریکم ناقل EB نبودیم، به این معنی که این اتفاق خود به خود رخ داد. اگرچه EB معمولا ارثی است، برخی موارد به صورت خود به خود در نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید رخ می دهد، به این معنی که کودک می تواند علیرغم داشتن سابقه خانوادگی این اختلال به این بیماری مبتلا شود.

اگرچه بیرکت اذعان می کند که EB وضعیتی بود که آنها از آن آگاه بودند و قبل از تشخیص رسمی رنلی در مورد آن صحبت کرده بودند، با این وجود این خبر آنها را متحیر کرد. او گفت: "این یک شوک بزرگ بود، اما ما اکنون با همه چیز به آنجا رسیده ایم." ما می دانیم که چگونه آن را کنترل کنیم و چه چیزی آن را بدتر می کند.

تربیت کودک مبتلا به EB با چالش های منحصر به فرد خود همراه است، به ویژه در هنگام مراقبت از نوزادی مانند رنلی. بیرکت گفت: «با جوانی او، ما دائما باید او را حمام کنیم، کرم بزنیم، تاول بزنیم، زخم‌هایش را پانسمان کنیم و مراقب عفونت‌ها باشیم.» "شما دائما به دنبال چیزی هستید! ما باید مراقب باشیم که او را در آغوش بگیریم، پوشک عوض کنیم، لباس بپوشیم، حمام کنیم و فقط به زندگی عادی روزمره بپردازیم."

هیچ درمانی برای وضعیت رنلی به جز مدیریت موثر زخم هایش وجود ندارد. بیرکت گفت: «رنلی احتمالا ممکن است برای راه رفتن در مسافت‌های طولانی به ویلچر نیاز داشته باشد، زیرا پاهای او به شدت ممکن است شکسته شوند. "می توان آن را مدیریت کرد، اما سخت است زیرا تاول می تواند در هر جایی ظاهر شود."

علیرغم چالش‌هایی که در پیش رو دارند، بیرکت بر نکات مثبتی که مادر رنلی است تمرکز می‌کند و مصمم است که کودکی شادی را برای او فراهم کند. او گفت: "بودجه کافی برای EB وجود ندارد." ما تصمیم گرفتیم داستان خود را به اشتراک بگذاریم به این امید که منجر به بودجه بیشتر شود و به امید روزی یک درمان یا حداقل یک درمان باشد.

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: مارک وارگاس و گری آر. توماس