یک اسکن روتین را به تعویق انداختم. شرایطی را گرفت که پدرم را کشت

وقتی بزرگ شدم، با پدرم، برت هاروی وین، پیوند فوق‌العاده‌ای داشتم. کودکی من همیشه آسان نبود. من قد بلندترین کلاسم بودم، چون بینایی ضعیفی داشتم و دست و پاهای بلندی داشتم عینک می زدم. اما مهم نیست که روز خوبی داشتم یا بد، پدرم همه چیز را از من می پرسید و به تک تک کلماتم گوش می داد.

پدرم در 7 سپتامبر 2010 در سن 55 سالگی از دنیا رفت.

او همیشه سالم بود، اما چند روز قبل از مرگش، با اورژانس پزشکی مواجه شد. او چندین روز را در بیمارستان انتوبه گذراند، اما متاسفانه خیلی دیر شده بود. او دچار دیسکسیون آئورت شده بود. اگرچه او برای نجاتش تحت عمل جراحی قلب باز قرار گرفت، اشک از قلبش تا پاهایش امتداد یافت.

از زمانی که پدرمان را از دست دادیم، خواهرانم ویتنی، جسیکا و من همیشه سعی کرده‌ایم که او را افتخار کنیم و از هر طریق ممکن به او احترام بگذاریم.

من اکنون دو فرزند کوچک دارم و نام دخترم را به نام هاروی گذاشتم. من هر چیزی را می دهم تا فرزندانم با پدربزرگشان آشنا شوند.

زمانی که در سال 2023 با هاروی باردار بودم، دچار تنگی نفس شدم و اغلب احساس ضعف، سرگیجه و سبکی سر داشتم. به طور طبیعی، من این علائم را به متخصص زنان و زایمان خود آوردم و او مرا تشویق کرد که به پزشک مراقبت های اولیه خود مراجعه کنم.

بنابراین، قرار ملاقات گذاشتم و به دلیل سابقه خانوادگی تشریح آئورت، به متخصص قلب و ژنتیک معرفی شدم. من فقط چند ماهه باردار بودم و در اوایل سی سالگی ام بودم، اما به نظر می رسید همه چیز خیلی سریع اتفاق می افتد.

قرار شد دو هفته بعد برایم اکوکاردیوگرام انجام دهم که نشان داد آئورت من گشاد شده است. در نتیجه، وقتی متخصص ژنتیک را دیدم، تصمیم گرفتیم با آزمایش اختلالات بافت همبند جلو برویم.

هنگامی که نتایج آزمایش ژنتیکی برگشت، جهش در ژن FBN1 را نشان دادند. این در ابتدا برای من اهمیت کمی داشت، اما بعد متوجه شدم که با بیماری به نام سندرم مارفان مرتبط است.

افکار زیادی دور سرم چرخید. این برای من، آینده من، فرزند متولد نشده ام چه معنایی دارد؟

من به خانه رفتم و کاری را انجام دادم که بسیاری از مردم انجام می دادند - در گوگل جستجو کردم.

سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بر بافت همبند بدن تأثیر می گذارد. می تواند باعث ضعف بینایی، بزرگ شدن آئورت، اندام های بلند و هیکل بلند و باریک شود. همانطور که فهرست را مرور کردم و بسیاری از علائم این بیماری را از نظر ذهنی بررسی کردم، همه قطعات کنار هم قرار گرفتند.

در مورد فیزیولوژی من و همچنین پدرم توضیح زیادی داد. من همیشه مثل پدرم قد بلندی داشتم، اما نمی دانستیم این چه معنایی می تواند داشته باشد. این بیماری از هر 5000 نفر یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد و فرد مبتلا به این عارضه 50 درصد احتمال دارد جهش ژنتیکی را به فرزند خود منتقل کند.

پس از تشخیص من در سپتامبر 2023، من هر دو هفته یک بار برای باقیمانده بارداری ام اکوکاردیوگرام انجام دادم. من همچنین یک OB-GYN پرخطر دیدم و هر ماه سونوگرافی انجام دادم.

ریشه آئورت من که بطن چپ قلب را به گردش خون سیستمیک متصل می کند، در دوران بارداری من از 4 سانتی متر به 4.3 سانتی متر رشد کرد. در حالی که نگران کننده بود، درست زیر آستانه نیاز به جراحی بود.

دخترم در هفته 36 با سزارین به دنیا آمد و از آنجایی که من در معرض خطر تشدید آئورت بودم، مجبور شدم در طول زایمان و 24 ساعت بعد به شدت تحت نظر تیم های پزشکی متعدد باشم.

همانطور که معلوم شد، من در حین زایمان در واقع خونریزی کردم و تقریبا سه لیتر خون از دست دادم.

من 24 ساعت بعد از به دنیا آمدن دخترم در ICU گذراندم، در حالی که او در بال کاملا متفاوتی از بیمارستان بود. در واقع، هر بار که نیاز به شیر دادن داشتم، یکی از پرستاران مجبور بود نوزاد تازه متولد شده ام را در بیمارستان بچرخاند تا با من باشد.

من در آن زمان مجرد بودم، بنابراین ویتنی همراه من در اتاق زایمان بود، و سپس او و برادر شوهرم در حالی که من در آی سی یو بودم، هر دو با دخترم در اتاق بعد از زایمان ماندند. وقتی از آی سی یو مرخص شدم، به بخش پس از زایمان منتقل شدم و چند روز دیگر در آنجا گذراندم.

در حالی که موفق شده بودم بارداری خود را پشت سر بگذارم و نوزادم را سالم به دنیا آوردم، می دانستم که سفرم تمام نشده است.

از آن زمان هر سال در ژانویه ام آر آی و در ماه جولای اکوکاردیوگرام می گرفتم. تابستان امسال، اکوکاردیوگرامم را به تعویق انداختم چون از قرار ملاقات ها خیلی خسته شده بودم. من از همه اینها خسته شده بودم و نمی توانستم با رفتن برای یک آزمایش دیگر روبرو شوم.

بعد از یک ماه تعویق، بالاخره برای 6 آگوست برنامه ریزی کردم.

من فکر می‌کردم که قرار است یک اسکن معمولی باشد، اما نتایج رشد قابل‌توجهی در آئورت صعودی من نشان داد. در حالی که پیش از این بزرگ شدن پایدار در نظر گرفته می شد، اکنون به 5 سانتی متر رسیده است و نگرانی هایی را ایجاد می کند.

این منجر به سی تی اسکن در 17 آگوست شد، که من در آن شرکت کردم و سپس طبق معمول روز خود را طی کردم. من در آن مرحله از اسکن، آزمایش و قرارهای پزشکی کاملا بی‌تفاوت بودم.

اما دو ساعت بعد به گوشیم نگاه کردم و دیدم چهار تماس از دست رفته. میدونستم که خوب نیست

وقتی بالاخره جواب دادم، به من گفتند که فورا به اورژانس مراجعه کنم، چون دیسکسیون آئورت داشتم. وقتی این کلمات را شنیدم، احساس کردم که به تازگی حکم اعدامم صادر شده است.

می دانستم کالبد شکافی پدرم کشنده است، بنابراین اولین چیزی که به ذهنم خطور کرد این بود که آیا قرار است دوباره فرزندانم را ببینم؟

این احساسی بود که برای بدترین دشمنم آرزو نمی کردم.

کالبد شکافی من بین 6 تا 17 آگوست اتفاق افتاد، اما من مطلقا هیچ علامتی نداشتم، که باعث می‌شود زمان انجام اسکن‌های معمولی من مانند یک معجزه باشد. پارگی آنقدر قابل توجه بود که روز بعد تحت عمل جراحی اورژانسی قرار گرفتم. من تحت عمل Bentall قرار گرفتم که شامل تعویض دریچه آئورت با دریچه مکانیکی شد و آئورت صعودی من با پیوند ترمیم شد.

چند روز اول بعد از عمل بسیار سخت بود، اما لحظه ای که همیشه با من خواهد ماند، بیدار شدن از خواب است. من در مکانی ناآشنا بودم که لوله ای در گلویم فرو رفته بود. من به سختی چیزی می دیدم و نمی توانستم صحبت کنم. درد زیادی داشتم، نمی‌دانستم عمل جراحی چگونه انجام شد، یا مدتی بود که آرام‌بخش بودم. 12 ساعت بود یا 12 روز؟

من مدت کوتاهی پس از بیدار شدن از لوله خارج شدم، اما پدرم تمام مدت بستری شدنش در بیمارستان را انتوبه کردند تا اینکه فوت کرد. نمی‌توانم تصور کنم که او چقدر می‌ترسید، چقدر درد داشت، و اینکه نمی‌دانستم چه اتفاقی دارد می‌افتد، چه احساسی داشت. اشک از چشمانم سرازیر می شود، به خصوص اکنون که از نزدیک می دانم که او چه چیزی را تجربه کرده است.

از آنجایی که من مبتلا به سندرم مارفان بودم، به طور منظم تحت نظر قرار گرفتم و این در نهایت چیزی بود که زندگی من را نجات داد، زیرا دیسکسیون آئورت من قبل از اینکه کشنده شود گرفتار شد.

ما اکنون می دانیم که پدرم به سندرم مارفان مبتلا بود و اگر می دانست، او نیز می توانست تحت نظر باشد. او در حین خرید مواد غذایی دچار تشریح آئورت شد، اما آزمایش‌های مکرر می‌توانست این مشکل را قبل از وقوع پیدا کند و به طور بالقوه جان او را نجات دهد.

بعد از عمل جراحی ام، جراحم گفت که من خیلی خوش شانس بودم و معتقد بود که یک نفر مراقب من است. نمی‌توانم احساس کنم که پدرم است، به‌ویژه وقتی می‌دانم که او به خاطر همان چیزی که من زنده مانده‌ام مرده است.

اکنون که می دانیم سندرم مارفان نسل ها در خانواده ما بوده است، بسیاری از بستگان من توانستند آزمایش بدهند. خاله من از آن زمان متوجه شد که او این بیماری را دارد و دخترم نیز آزمایشش مثبت شد، در حالی که پسرم منفی بود.

یکی از واقعیت های دشوار سندرم مارفان و جراحی قلب این است که آئورت من به سادگی ثابت نشده است. آئورت نزولی من در حال حاضر در محدوده طبیعی اندازه گیری می شود، اما همه چیز می تواند تغییر کند. این بدان معناست که تصویربرداری و نظارت معمول چیزی است که من تا آخر عمر به آن نیاز دارم.

در حال حاضر، من فوق‌العاده سپاسگزارم که اینجا هستم، به موقع تشریح را گرفتم، و فرصتی دوباره به من داده شد. امیدوارم، این چیزی است که من هرگز دوباره با آن روبرو نمی شوم. و امیدوارم، آئورت من برای سالهای طولانی ثابت بماند.

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: سیرنا برگمن و تونی فیلیپس.

اشلی وین، 35 ساله، یک متخصص زیبایی است که به همراه دو فرزندش، تاج، 10 ساله و هاروی، 2 ساله، در واترتاون، داکوتای جنوبی زندگی می کند. پس از تشخیص، او امیدوار است که آگاهی را در مورد سندرم مارفان و عوارض سلامتی مرتبط با آن افزایش دهد. اگرچه برای نجات جان پدرش خیلی دیر شده بود، اما امیدوار است داستان او بتواند بسیاری دیگر را نجات دهد.