اولین مورد شناخته شده سندرم مارفان در خواهر و برادر گربه کشف شد

ویرایش شده توسط گابی کلارک، بررسی توسط رابرت ایگان

این مقاله با توجه به روند و سیاست های ویرایشی Science X بررسی شده است. ویراستاران ضمن اطمینان از اعتبار محتوا، ویژگی های زیر را برجسته کرده اند:

محققان کالج دامپزشکی و انستیتوی بهداشت حیوانات بیکر اولین توصیف مولکولی سندرم مارفان را در گربه‌های خانگی در مقاله‌ای در شماره 19 سپتامبر گزارش‌های علمی منتشر کرده‌اند.

دکتر ژاکلین ایوانز، نویسنده ارشد، استادیار دپارتمان علوم زیست پزشکی و موسسه بیکر برای سلامت حیوانات (CVM) گفت: «یافته‌ها پایه‌ای برای بهبود تشخیص‌های دامپزشکی فراهم می‌کنند». این می تواند به دامپزشکان کمک کند موارد مشابه را در آینده تشخیص دهند و ممکن است به توسعه آزمایش های ژنتیکی کمک کند.

گری و شگی، خواهر و برادر گربه‌سنگ به‌عنوان بچه گربه، اندام‌های بلندتری داشتند. معاینات بعدی مشکلاتی را در ساختار چشم و بزرگ شدن آئورت نشان داد. این امر دامپزشکان را به سمت سندرم مارفان سوق داد، یک اختلال ارثی نادر که بیشتر در انسان دیده می شود و بافت های همبند بدن را ضعیف می کند. از هر 4000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند، اما این اولین مورد مستند شناخته شده در گربه ها بود.

این نادر پزشکی متخصصان دامپزشکی و متخصصان ژنتیک از موسسه بیکر برای سلامت حیوانات و CVM را به همراه همکاران در دانشگاه گنت در بلژیک، دانشگاه پنسیلوانیا و مرکز پزشکی حیوانات شوارتزمن در شهر نیویورک متحد کرد. تیم چند رشته‌ای ارزیابی‌های بالینی دقیق را با توالی‌یابی ژنتیکی ترکیب کردند تا ژن مسئول وضعیت خواهر و برادر گربه را شناسایی کنند: FBN1، که پروتئینی به نام فیبریلین-1 را کد می‌کند، بلوک ساختمانی از بافت‌های همبند موجود در سراسر بدن، از جمله در رگ‌های خونی، استخوان‌ها، رباط‌ها، پوست و

چشم

محققان دریافتند که هر دو برادر دارای دو نسخه تغییر یافته از ژن FBN1 هستند، به این معنی که آنها یک نسخه تغییر یافته را از هر یک از والدین به ارث برده اند. در انسان، تنها یک نسخه تغییر یافته از ژن FBN1 می تواند باعث سندرم مارفان شود. به ارث بردن دو نسخه تغییر یافته بسیار نادر است و می تواند در توانایی بدن برای تولید فیبرلین-1 طبیعی اختلال ایجاد کند.

با این حال، در مورد گری و شگی، تحقیقات بیشتر نشان داد که نوع گربه‌ها این ژن را به طور کامل از بین نمی‌برد. در عوض، تا حدی نحوه پردازش دستورالعمل‌های ژن را مختل کرد و اجازه داد تا برخی از عملکردهای طبیعی باقی بمانند - توضیح می‌دهد که چگونه گربه‌ها با وجود حمل دو نسخه از گونه‌ای که در غیر این صورت ممکن بود باعث بیماری شدیدتر شود، تا بزرگسالی زنده ماندند.

ایوانز می‌گوید: «این کشف نمونه‌ای عالی از این است که چگونه یک والدین حیوان خانگی می‌توانند با متخصصان دامپزشکی و ژنتیک همکاری کنند تا چیزی بیاموزند که می‌تواند در آینده به حیوانات دیگر کمک کند.» همچنین رویکرد تطبیقی ​​را نشان می‌دهد که مدت‌هاست در مرکز تحقیقات در مؤسسه بیکر برای سلامت حیوانات بوده است.»

Shawna R. Cook و همکاران، یک نوع هموزیگوت هیپومورفیک FBN1 در گربه‌های خانگی مبتلا به سندرم مارفان، گزارش‌های علمی (2026). DOI: 10.1038/s41598-026-70702-3

کارشناسی ارشد زبان انگلیسی، ویرایشگر کپی از سال 2021 با تجربه در آموزش عالی و محتوای بهداشتی. تقدیم به اخبار معتبر علمی. نمایه کامل →

لیسانس زیست شناسی ریاضی، کارشناسی ارشد در نوشتن خلاق. خوش سفر با دیدگاه های منحصر به فرد در علم و زبان. نمایه کامل →