تلاش مادر و دختری برای یافتن اعضای یک جامعه ژنتیکی بسیار نادر

متخصص ژنتیک کودکان در یک بعدازظهر آفتابی اکتبر 2020 به ما هشدار داد: «گوگل نکنید».

او به تازگی تشخیص داده بود که دختر 11 ساله ما، مایا، مبتلا به سندرم نیکولایدز-بارایتسر است، یک بیماری ژنتیکی که بسیار نادر است و تنها 61 مورد در ادبیات علمی وجود دارد.

هنگامی که سؤالات در ذهن ما هجوم آورد، او مفاصل انگشتان مایا و انگشتان پای مایا را بررسی کرد تا ببیند آیا آنها با نام سندرمی که ما برای تلفظ آن تلاش می‌کردیم مطابقت دارند یا خیر.

دکتر از همسرم، مت، و من پرسید که او چند تشنج داشته است (هیچ تشنج) و هشدار داد که به دلیل مشکلات قلبی که در سایر افراد مبتلا به این سندرم دیده می شود، باید بیشتر مراقب باشیم که مایا به کووید مبتلا نشود.

همه‌گیری همه ما را در یک نوع دیستوپیا محبوس کرد. ناگهان وارد دیگری شدیم.

تنها 61 مورد از نشانگان نیکولایدز-بارایتسر - که به عنوان NCBRS نیز شناخته می شود - به طور همزمان بسیار کوچک و بسیار بزرگ بود. دکتر به ما گفت برخی از بچه ها حرف نمی زنند، برخی راه نمی روند. دختر ما هر دو کار را انجام داد. مایا سایر ویژگی‌های NCBRS را نیز به اشتراک می‌گذارد: موهای کم پشت، فتق بند ناف، تون عضلانی ضعیف، توقف رشد، و این اصطلاح پیچیده: «ناتوانی ذهنی».

دکتر مایا مهربان بود، اما خبری که او داد سخت بود. هیچ درمانی برای NCBRS وجود نداشت، هیچ دارویی و هیچ چیز در مورد پیشرفت بیماری شناخته نشد. علامتی که در آن لحظه بیش از همه مرا نگران کرد، چروک شدن پیشرونده پوست در برخی از نوجوانان NCBRS بود. پرسیدم آیا این بدان معناست که مایا خیلی زود پیر می شود و جوان می میرد؟ به ما گفته شد که تعداد کمی از بزرگسالان مبتلا به این سندرم را نمی‌دانیم.

بعد از اینکه دکتر از اتاق خارج شد، مشاور ژنتیک دستم را گرفت و به من یادآوری کرد: «گوگل نرو». از ترس اینکه جستجوی آینده بدی را برای فرزندمان آشکار کند، قول دادم که مایا راهنمای ما باشد. ما به سادگی با او در زمان حال زندگی می کنیم.

دقیقا پنج سال طول کشید تا نافرمانی شود. اکتبر گذشته، وقتی دیگر نمی‌توانستم این واقعیت را نادیده بگیرم که مایا به زودی 18 ساله می‌شود و رسما بالغ می‌شود، سرانجام نیکولایدس بارایتسر را در گوگل جستجو کردم. من هنوز از آنچه ممکن است فاش کند وحشت داشتم، به خصوص که مایا هنوز به بلوغ نرسیده بود اما ناگهان دچار اپیزودهایی از اختلالات حاد شد.

چند مقاله علمی و یک وب‌سایت پر از چهره‌های بچه‌ها پیدا کردم که بیشتر آنها به طور گسترده پوزخند می‌زدند و همه به طرز شگفت‌آوری شبیه مایا بودند. NCBRS با نام مستعار "سندرم لبخند زیبا" شناخته می شود زیرا بیماران تمایل به شادی و لبخند بی پایان دارند. مایا بیشتر شبیه بعضی از این بچه ها بود تا ما، به خصوص وقتی لبخند می زد.

من متوجه شدم که دخترم در چه باشگاه انحصاری است. حتی در حال حاضر، تنها 337 مورد NCBRS در سراسر جهان شناخته شده است.

به طرز عجیبی، همانطور که شروع به تایپ کلمات "Nicolaides Baraitser" در نوار جستجو کردم، به طور خودکار "نیکلیدس Baraitser امید به زندگی" را ارائه داد. من روی آن کلیک نکردم می دانستم که خانواده های ویران شده NCBRS وجود دارند که فرزندشان مرده بود. من نمی توانستم به این سناریو فکر کنم.

در عوض، از مایا 17 ساله (تقریبا) پرسیدم که آیا می‌توانم روزنامه‌نگاری‌ام را به سمت تحقیق درباره سندرم و آینده‌اش سوق دهم. به شیوه معمولی مایا، رضایت او کمی گیج کننده، اما بسیار با روحیه بود: "خب من این کار را نمی کنم مامان، اما تو می توانی!" بنابراین من از او پرسیدم که آیا او شریک زندگی من است یا خیر، و او با اشتیاق موافقت کرد. شاید مایا بتواند در کنار من سؤال بپرسد - «خجالتی» در مشخصات رفتاری او نیست.

و به این ترتیب تلاش مادر و دختری آغاز شد که تا کنون ما را به یک دهکده کوهستانی قبرس، حومه بریتانیا، و زمین‌های بازی و درخت‌خانه‌ها در سراسر ایالات متحده برده است تا خانواده ژنتیکی 337 مایا را پیدا کنیم و درباره این سندرم بیشتر بدانیم.

من و مایا در کوه‌های ترودوس در قبرس با یک پزشک محلی و روستائیانی که دهه‌ها پیش از او محافظت کردند، شروع کردیم.

پائولا نیکولایدس در سال 1974 12 ساله بود که خانواده اش از خانه خود در پایتخت نیکوزیا فرار کردند و از ارتش مهاجم ترکیه فرار کردند. با پنهان شدن در کوه ها، دنیای او وارونه شد.

نیکولایدس گفت: «فقط نمی‌دانستیم روز بعد زنده می‌مانیم یا نه» و مایا و من خانه ریز بلوک دوستش را که پناهگاه کوهستانی او بود نشان داد.

آن تجربه به نیکولایدز در مورد شکنندگی عادی بودن آموزش داد. او زنده ماند و می خواست پس بدهد.

یک دهه بعد او در حال آموزش برای دکتر شدن در یک دانشگاه بریتانیا بود و پس از فارغ التحصیلی پیشنهاد کار را برای یک سال در بیمارستان کودکان گریت اورموند استریت لندن زیر نظر مایکل برایتسر ژنتیک پزشک مشهور پذیرفت. آنها با هم دور رفتند و بیمارانی را با علائم غیرعادی معاینه کردند.

سال 1992 بود و طبابت شامل دکتری قدیمی بود. نیکولایدس گفت: «همه چیز مربوط به دیدن، شناخت و بحث در مورد این موارد نادر بود.

نیکولایدس گفت: «کتاب آبی به نام ناهنجاری‌های اسمیت وجود داشت. عکس‌هایی از کودکان مبتلا به سندرم وجود داشت و شما باید به نوعی بگویید، خوب، آیا کمی شبیه این است؟

نیکولایدز در یکی از دورهای روزانه خود با یک بیمار جوان جذاب به نام جون ملاقات کرد. او به یاد می آورد: «او از نظر موهای کم پشتش بسیار منحصر به فرد به نظر می رسید. او برخی از مشکلات فکری و صرع داشت.

تحقیقات او در مورد ادبیات پزشکی هیچ نتیجه ای نداشت. بارایتسر نیکولایدس را تشویق کرد که درباره ژوئن بنویسد.

مقاله مشترک آنها در سال 1993 اولین انتشار علمی نیکولایدس شد. سپس به حرفه پزشکی خود ادامه داد و در نهایت به قبرس بازگشت تا به عنوان یکی از معدود متخصصان مغز و اعصاب کودکان جزیره کار کند.

ملاقات با شخصی که نامش بارها در خانواده ما گفته شده بسیار هیجان انگیز بود. مایا با خوشحالی او را "کسی که سندرم من را پایه گذاری کرد" نامید. به نوبه خود، نیکولایدز اعتبار نمی خواهد. "من فقط جزئیات و ویژگی های این یک بیمار را توضیح دادم." او قاطعانه معتقد است که "دیگران تمام کارهای سخت را انجام دادند."

در یک تقاطع آرام در مرکز لندن، بیمارستان کودکان گریت اورموند استریت قرار دارد. مدتها پس از اینکه نیکولایدز برای اولین بار ژوئن را دید، استقبال از کودکان غیرمعمول ادامه یافت.

رائول هنکام، پروفسور هلندی اطفال و ژنتیک بالینی که بین بیمارستانی در آمستردام و خیابان گریت اورموند تمرین می کرد، گفت: "مثل همیشه، این کار با یک بیمار شروع شد."

هنکام آن بیمار را 8 یا 9 ساله با ویژگی های متمایز به یاد می آورد. «وقتی او را دیدم، فکر کردم، «قبلا تو را دیده‌ام.» سال 2005 بود، بیش از یک دهه پس از گذشت ژوئن از همان بخش.

دو هفته بعد، در آمستردام، او با دیدن بیمار دیگری با شباهت‌های بسیار شگفت‌زده شد. هنکام فکر کرد: «نه، نمی‌توان دو نفر را در مدت زمان کوتاهی دید.»

او گفت: «تنها زمانی که شروع به جستجوی ادبیات کردم، توضیحاتی از نیکولایدس و بارایتسر و همچنین چند مقاله دیگر پیدا کردم. "من متوجه شدم که باید همین باشد."

و بدین ترتیب روند افزایشی یافتن این بیماران ماه ژوئن در انبار کاه جهانی بشریت آغاز شد.

Hennekam، مانند Nicolaides، به Baraitser اعتبار می دهد. هنکام گفت: «او می تواند بیماران غیرعادی را به خوبی تشخیص دهد. "این واقعیت که او فکر می کرد "این بیمار غیرعادی است. این با هر چیز دیگری متفاوت است و معنایی دارد." من می خواستم با برایتسر مصاحبه کنم اما شانسی در یافتن او نداشتم.

سرجیو سوزا، یک جوان مقیم پزشکی پرتغالی، با هنکام کار می کرد. آن دو به این نتیجه رسیدند که پیگیری با بیمار اصلی، ژوئن، ممکن است سرنخ های بیشتری در مورد این سندرم به دست دهد. سوزا گفت: «دیدن تکامل اولین بیمار بسیار مهم بود.

سوزا در سال 2007 به خانه خانواده در ساحل لینکلن شایر سفر کرد و در آنجا جون 32 ساله را معاینه کرد. او به «کاهش تدریجی توانایی‌های حرکتی و ذهنی» و همچنین موهای کم‌تر، ویژگی‌های درشت‌تر صورت، و ناهنجاری‌های برجسته‌تر مفصل اشاره کرد، که او را به این نتیجه رساند که «بعضی از ویژگی‌های NCBRS می‌تواند پیشرونده باشد».

در سراسر کانال، یک پزشک فرانسوی به نام ژیل مورن نیز شروع به دیدن بیمارانی با علائمی مانند ژوئن کرد. در سال 2003 مورین، و همچنین یک تیم بلژیکی شامل اینگرید ویترز و ژان پیر فرینز، سندرم جدیدی را پیشنهاد کردند و پیشنهاد کردند که باید به نام اولین نویسندگان نامگذاری شود: نیکولایدس و بارایتسر.

همانطور که هنکام و سوزا از بیماران بیشتری مطلع شدند، در سال 2009 یک مطالعه پیشگامانه را روی 18 بیمار جدید و 5 مورد شناخته شده منتشر کردند - بر اساس ویژگی ها و علائم فیزیکی - آنها به این فکر کردند که آیا اشتراک ژنتیکی وجود دارد یا خیر. در سال 2010، با همکاری تیمی از بلژیک، آنها یک کار بزرگ را برای یافتن هر گونه ژن مشترک آغاز کردند.

هنکام گفت: «از 36 بیمار ما در آن زمان، آنها توانستند تغییری در ژن مشابه در 34 نفر از آنها پیدا کنند. تیم او تغییراتی در ژن معروف به SMARCA2 پیدا کرده بود.

او و سوزا با جدیت به دنبال پاسخ های NCBRS بیشتری بودند. در سال 2014، آنها کامل ترین توصیفی را که تاکنون در مورد تأثیرات این سندرم بر روی 61 فرد مبتلا در سراسر جهان منتشر کردند، منتشر کردند، که وقتی یک بیمار جدید ظاهر شد، راهنمای پزشکان شد.

به دلیل تحقیقات آنها، تا سال 2016 آزمایش های معمول ژنتیکی می توانند انواع SMARCA2 را شناسایی کنند. به این ترتیب مایا تشخیص خود را گرفت، همانطور که بسیاری از 337 مورد جهان.

با این حال، قبل از این کشف بزرگ ژنتیکی، در مارس 2006، این سندرم نادر هنوز ناشناخته یک لحظه مهم دیگر را تجربه کرد: یک زوج جوان بریتانیایی از مرکز زیبای بدفوردشایر به اولین فرزند خود، کالوم خوش آمد گفتند.

لی ریوی 19 ساله بود و از پدر شدن بسیار هیجان زده بود. با این حال، پسر شیرخوار او تلاش کرد. ریوی گفت: «در هفته اول، او نتوانست رشد کند. ما برای سال اول در بیمارستان رفتیم و خارج شدیم.

در جولای 2007، کالوم برای یک هفته آزمایش فشرده در خیابان گریت اورموند فرستاده شد.

ریوی گفت: "و سپس ما تماس گرفتیم." کالوم هفتمین فردی در جهان بود که به سندرم نیکولاید-بارایتسر مبتلا شد. او افزود: «این کمی برای سیستم شوک بود. حتی دکترها هم چیزی نمی‌دانستند... در یک نقطه به ما گفتند که او هرگز راه نمی‌رود و صحبت نمی‌کند.»

سال های اول کالوم شامل استفراغ مکرر پرتابه و عدم تحمل بسیاری از غذاها بود. او بیشتر نقاط عطف رشد خود را از دست داد. مادر کالوم، میشل، گفت: «ما فقط می ترسیدیم. هر دو مجموعه پدربزرگ و مادربزرگ به شبکه امنیت اجتماعی خانواده تبدیل شدند.

خانواده ریوی سال‌های اولیه کالوم را با انجام درمان‌های فیزیکی و گفتار درمانی فشرده خود با او گذراندند، و تصمیم گرفتند که پسرشان بچرخد، بخزد و یاد بگیرد که نامش را بگوید.

یک روز یک روزنامه محلی داستانی در مورد کودک دیگری با NCBRS داشت. خانواده ریوی با یافتن این خانواده و چند نفر دیگر در اروپا، آنها را ترغیب کردند تا در سال 2010 گرد هم آیند. این اولین گردهمایی NCBRS خواهد بود: شش خانواده، به علاوه هنکام و سوسا.

ریوی گفت: «این زمانی بود که احساس کردم این چیزی است که ما به آن نیاز داریم. ما به این جامعه نیاز داریم، همه به این جامعه نیاز دارند.»

تا آن زمان، علی رغم پیش بینی ها، کالوم راه می رفت و صحبت می کرد.

ریوی در حالی که در میخانه محلی مورد علاقه خود نشسته بود، توضیح داد که در حالی که آنها برای دریافت خدمات و اقامتگاه های Callum می جنگیدند، ریوی ها به طور همزمان شروع به ایجاد یک سازمان جامعه جهانی برای جمع آوری سایر خانواده های NCBRS کردند. مایا و کالوم که هر دو با خوشحالی به هم لبخند می زدند، منو را بررسی کردند. کالوم انتخاب های خود را زمزمه کرد و مایا آنها را با صدای بلند به سرور تکرار کرد. مایا بعدا به من گفت: "او پیتزا و براونی می خواست و من به جای او صحبت کردم." "او خجالتی است." پدرش گفت: «شما ببینید، بعدا [او] دست از حرف زدن برنمی‌دارد.»

ریوی توضیح داد که خانواده های NCBRS مستحق اطلاعات هستند زیرا "هیچ چیز در مورد آن شناخته شده نیست." در میان پروژه های علمی مختلف، بنیاد جهانی NCBRS او با دانشگاه دوسلدورف همکاری می کند تا واریانس شدت علائم مشاهده شده در بیماران NCBRS را ترسیم کند. در اواسط اکتبر، ریوی دوازدهمین کنفرانس جهانی NCBRS خود را در اوترخت هلند با بیش از 20 خانواده از 13 کشور رهبری خواهد کرد.

تمام این تلاش ها برای پاسخ به سؤالات گیج کننده است. چرا کالوم و مایا می توانند صحبت کنند، اما دیگران نمی توانند؟ چرا برخی تشنج دارند و برخی دیگر نه؟ آیا همه آنها در مقطعی دچار تشنج خواهند شد؟ معماهای زیادی وجود دارد که علم هنوز آنها را حل نکرده است. کادر کوچکی از محققان و پزشکان پرشور کار را برای یافتن پاسخ انجام می دهند، اما مسیر آهسته و پر از موانع است.

یک بلوک از خیابان گریت اورموند، مؤسسه نورولوژی کالج دانشگاهی لندن قرار دارد. در اتاقی پر نور هفت طبقه بالاتر، یک دستگاه جوجه کشی شیک زمزمه می کرد. الکسی کوبلکا، تکنسین آزمایشگاه، ماشین بزرگ را با دقت باز کرد و سینی را بیرون کشید. این بیوبانک سلول های بیماران مختلف را در خود جای می دهد. کوبلکا با نگاه کردن به میکروسکوپ خود، سلول ها را به عنوان بخشی از مطالعه بیماری های عصبی عضلانی شمارش کرد.

یک طبقه پایین تر، محقق موسسه، استفانی فتیمیو دقیقا همان نوع بیوبانک را برای بیماران NCBRS می خواهد.

افتیمیو گفت: «به خصوص دریافت بودجه برای اختلالات نادر دشوار است. من فکر می‌کنم سرمایه‌گذاران... فایده کمک به چنین جامعه کوچکی را نمی‌بینند.»

بنیاد جهانی NCBRS یک ابتکار تحقیقاتی جدید را با آزمایشگاه بیماری‌های نادر جکسون در مین اعلام کرد و از پتانسیل «بازنویسی کامل آینده سندرم نیکولایدس-بارایتسر» خبر داد. JAX، پیشرو در مطالعات مدل موش، با مهندسی یک مدل موش تخصصی که حامل جهش‌های ژنتیکی SMARCA2 مسئول NCBRS است، موافقت کرد.

دانشمندان JAX از موش‌های اصلاح‌شده SMARCA2 برای ایجاد یک خط پایه، نقشه‌برداری اثرات روی مغز، رشد و رفتار استفاده خواهند کرد. این یک پیش نیاز قبل از آزمایش ژن درمانی بالقوه، داروهای مولکولی کوچک یا درمان های هدفمند است.

در یک روز شاداب بهاری، ژاکلین هریس وارد اتاق امتحانی در موسسه کندی کریگر بالتیمور شد. با دیدن یک بیمار جدید NCBRS که روی نیمکت معاینه نشسته بود، پوزخند بزرگی زد و بلافاصله توسط بیمار برگشت. هریس با بازیگوشی معاینه فیزیکی خود را آغاز کرد و آن را تبدیل به یک بازی در مورد پیتزا کرد. مریض او مایا که از پزشکان و بیمارستان ها می ترسد از هیجان جیغ می کشید.

هریس، متخصص مغز و اعصاب اطفال در کندی کریگر، متخصص اختلالات ماشینی اپی ژنتیک است که NCBRS یکی از آنهاست. هریس در سخنرانی‌هایی گفته است که اختلالات اپی ژنتیکی که بر روی ژن‌هایی که فعال می‌شوند تأثیر می‌گذارند، به طور بالقوه «قابل درمان‌تر از سایر شرایط ژنتیکی» هستند.

اما برای رسیدن به درمان‌ها و آزمایش‌های بالینی، درک کاملی از تأثیرات شناختی و رفتاری NCBRS لازم است. هریس در مراحل اولیه انجام این کار است، مطالعه ای که او آن را "فنوتیپ سازی عمیق" توصیف می کند.

او گفت: «بنابراین بیشتر از اینکه بگوییم افراد مبتلا به NCBRS دارای ناتوانی ذهنی هستند، همه افراد دارای NCBRS با چه چیزهایی دست و پنجه نرم می‌کنند و با چه چیزهایی کمتر مشکل دارند و بهترین آزمایش‌ها برای اندازه‌گیری آن چه هستند.

هریس خاطرنشان می کند که ناتوانی ذهنی، علامتی که در اکثر بیماران NCBRS وجود دارد، یک اصطلاح گسترده است. به عنوان مثال، ناشناخته است که آیا یک اختلال زبان بیانی در همه بیماران NCBRS مشترک است یا خیر. سال‌ها جنگیدن خانواده‌ام طول کشید تا مایا توسط آسیب‌شناس گفتار مورد ارزیابی قرار گیرد، که یک اختلال زبان بیانی قابل توجه پیدا کرد و به او اجازه داد درمان هدفمند دریافت کند. اگر این بخشی از ویژگی های بیماری شناخته شده بود، ممکن بود مایا خیلی زودتر کمک می گرفت.

درمان‌های اپی ژنتیک بالقوه - داروهای هدفمند یا مداخلاتی که علائم را با روشن یا خاموش کردن ژن‌های آسیب‌دیده بهبود می‌بخشند - ممکن است در سایر زمینه‌ها نیز مفید باشند. هریس گفت: «کودکی که تمام شب بیدار است و مزاحم است، اگر بتواند در طول شب بخوابد، این نوع چیزها تفاوت های بزرگی در کیفیت زندگی خانواده ها ایجاد می کند و همچنین برای اینکه فردی تا حد امکان مستقل و کارآمد باشد، اهمیت دارد.

برای کودکان NCBRS که غیرکلامی هستند، هریس می‌گوید درمان‌های اپی ژنتیک ممکن است آنها را به محدوده عادی ارتباط منتقل نکند، اما پیشرفت ممکن است. او به عنوان یک پیشرفت «تئوری» بر اساس درمان‌های اختلالات مشابه ارائه کرد: «حتی اگر ما [سوزن] را فقط کمی حرکت دهیم تا کودک بتواند ارتباط برقرار کند، به طوری که کودک بتواند کلمات را روی دستگاهی به هم بچسباند تا آنچه را که نیاز دارد یا احساس می‌کند، بیان کند».

با این حال، تأمین مالی این کار نیز دشوار بوده است. هریس گفت: «در حال حاضر، آب و هوا به طور کلی نسبت به علم بسیار خصمانه است و قطعا بیماری‌های نادر بار زیادی از این درد را متحمل می‌شوند.

کاهش قطره چکان ترامپ به بودجه تحقیقاتی سریع بود. هریس گفت: «من تعداد انگشت شماری از کمک های مالی NIH را برداشته بودم که برای تأمین مالی برنامه ریزی شده بود، زیرا همکاری های بین المللی وجود داشت.

هریس مجبور بوده برای مطالعه NCBRS خود به کمک های بشردوستانه خصوصی تکیه کند. خانواده ای از نیوجرسی که پسر 7 ساله آنها دارای NCBRS است، کمک مالی قابل توجهی به او انجام داد و به او اجازه داد کار را شروع کند. با این حال، جمع آوری کمک های مالی برای این مطالعه با تاخیر مواجه شده است. هریس همچنین به بیماران NCBRS بیشتری نیاز دارد تا بخشی از مطالعه باشند تا از نظر بالینی قابل توجه باشد. حتی اگر کمک مالی خصوصی هزینه های سفر خانواده ها را برای دیدن او در بالتیمور پوشش می دهد، او هنوز چند خانواده از هدفش خجالتی است.

به نوبه خود، مایا التماس می کند که برگردد و هریس را ببیند، تجربه پزشکی مورد علاقه او. در حالی که روز ملاقات کندی کریگر با هریس با NCBRS صحبت می‌کردم، مایا در اتاق بازی مملو از اسباب‌بازی، دمای عروسک را اندازه گرفت، گوشی‌پزشکی به گردنش آویخت. ناگهان او یک هدف جدید زندگی داشت. او در حالی که به هتل برگشت گفت: "مامان، من می خواهم دکتر شوم." او به من گفت که او با ربکا خو، دستیار تحقیقاتی دوستانه هریس "مصاحبه" کرد، که جاه طلبی او را تشویق کرد. چرا دکتر؟ دختر سوزن‌نفرم گفت: «می‌خواهم به مردم واکسن بزنم».

ریوی می‌داند که بعید است به زودی درمان ژنتیکی برای کالوم، که اکنون 20 سال دارد، انجام شود. اما او با حمایت خود تلاش می‌کند و امیدوار است که مسیر را برای کسانی که تازه با موهای کم پشت، تشنج و ناتوانی ذهنی متولد شده‌اند، تغییر دهد.

تابستان امسال کالوم از یک برنامه کالج تطبیقی ​​برای افراد دارای ناتوانی های رشدی فارغ التحصیل شد. حالا چی؟ ریوی گفت: «این در حال حاضر سخت است. من دوست دارم که او یک هدف داشته باشد.»

وقتی کالوم 18 ساله شد و بسیاری از خدمات دوران کودکی او متوقف شد، به خانواده ریوی گفته شد که زمان آن رسیده است که پسرشان را نهادینه کنند. ریوی گفت: «من او را در یک [خانه] مسکونی با مقامات محلی قرار نمی دهم. در عوض آنها آینده خود را با کالوم در مرکز و برگه‌های مورد علاقه‌اش «بازگشت به آینده» همیشه روی تختش می‌سازند.

این همان کاری است که روث، مادر ژوئن - اولین بیمار NCBRS که در آن مقاله پزشکی توسط نیکولایدس و بارایتسر توصیف شده است - انجام داد. روث از ژوئن مراقبت کرد تا اینکه در سال 2010 در سن 34 سالگی درگذشت. روث در صفحه داستان بنیاد جهانی NCBRS نوشت که مرگ ژوئن مربوط به NCBRS نبود و دخترش را "الهام بخش بزرگ" توصیف کرد.

در حالی که نمی‌توانستیم روت را پیدا کنیم، زمانی که در انگلستان و با ریویز ملاقات می‌کردیم، مایا با یکی دیگر از دوستان NCBRS، هارلی دوست‌داشتنی 21 ساله آشنا شد. والدین او، لیزا و پل، به طور متناوب دنبال هارلی می رفتند تا مطمئن شوند که او در برکه قرار نگرفت.

در بازگشت به ایالات متحده، زمانی که کار من را به سراسر کشور برد، مایا آمد و ما با خانواده‌های NCBRS بیشتری آشنا شدیم.

او با جک 19 ساله در ساحل بالتیمور قدم زد و متوجه ترس مشترک آنها از بادکنک و عشق به کتاب های رنگ به چسب شد. او با گیجی روی تخت هتل ما با مای 3 ساله پرید که هرگز از لبخند زدن دست نمی کشید. در شارلوتزویل، ویرجینیا، مایا و جک 4 ساله در سازه بازی YMCA بالا و پایین رفتند، بدون اینکه نیازی به کلمات داشته باشند. در شیکاگو، مایا گیج شده بود، در پیچ و خم درختکاری گم شده بود، تا اینکه آنتونی 6 ساله با خوشحالی او را به بیرون هدایت کرد.

و هنگامی که مگی 11 ساله از کالیفرنیا دیدن کرد، دختران دو علاقه مشترک را دنبال کردند: شنا کردن با وجود دمای سرد، و سرگردانی در راهروهای یک فروشگاه بزرگ که گرسنه برای گذراندن محل زندگی خود هستند.

از مایا پرسیدم که از ملاقات با سایر کودکان NCBRS چه احساسی دارد. او یک کلمه به من گفت: "خاص". سپس او اعلام کرد که همه آنها باید مانند او "در حمام های ترسناک تکان بخورند".

به نوبه خود، گروهی دلسوز از والدین را کشف کردم که با آنها پیوندی فوری و عمیق برقرار کردم. لی ریوی درست می گوید. ما به این جامعه نیاز داریم، زیرا کودکان سندرم لبخند زیبای خود را در دنیایی بزرگ می کنیم که برای آنها ساخته نشده است.

گزارش این داستان توسط مرکز پولیتزر پشتیبانی شد.