دستاورد جدید دانشمندان؛ ابزار اصلاح ژنتیک برای اولین‌بار DNA را داخل بدن ویرایش کرد

یک روش نوین ویرایش ژن برای اولین‌بار به‌منظور تغییر و اصلاح مستقیم DNA درون بدن انسان مورد استفاده قرار گرفت. پژوهشگران در یک کارآزمایی بالینی با به‌کارگیری ابزاری بسیار دقیق موسوم به «Prime Editing» (روشی پیشرفته در مهندسی ژنتیک که امکان بازنویسی دقیق توالی‌های ژنتیکی را فراهم می‌کند)، جهش ژنتیکی در سلول‌های کبد را اصلاح کردند. این جهش ناشی از بیماری ویلسون (Wilson Disease) است؛ نوعی اختلال نادر ژنتیکی که مانع از دفع مس اضافی از بدن می‌شود. نتایج این دستاورد که در نشریه Nature منتشر شده، مسیر را برای توسعه درمان‌های ژنتیکی سریع‌تر، کم‌هزینه‌تر و با تهاجم کمتر هموار می‌کند؛ درمان‌هایی که DNA را مستقیماً داخل بدن انسان ترمیم کرده و جایگزین تکنیک‌های پیچیده آزمایشگاهی می‌شوند. بیماری ویلسون بر اثر جهش در ژن ATP7B ایجاد می‌شود؛ ژنی که مسئول تولید پروتئینی برای دفع مس مازاد از کبد است. در صورت عدم درمان، مس تا سطوح سمی در بدن تجمع پیدا کرده و آسیب شدید کبدی، اختلالات عصبی و بیماری‌های نورولوژیک ایجاد می‌کند. مزایا و چالش‌های ویرایش DNA در درون بدن در‌حالی‌که روش‌های استاندارد ویرایش ژن مانند فناوری‌های CRISPR-Cas9 معمولاً به‌جای بازنویسی ژن‌ها منجر به غیرفعال‌سازی آنها می‌شوند، فناوری Prime Editing مانند یک واژه‌پرداز میکروسکوپی عمل می‌کند که می‌تواند بخش‌های مشخصی از دی‌ان‌ای را با دقتی بسیار بالا درج، حذف یا جایگزین کند. این روش درمانی توسط شرکت بیوتکنولوژی آمریکایی Prime Medicine توسعه یافته است و ابزارهای ویرایش ژن را از طریق نانوذرات لیپیدی (حامل‌های میکروسکوپی چربی‌محور)، مشابه فناوری مورد استفاده در واکسن‌های مبتنی بر mRNA، به سلول‌های کبد منتقل می‌کند. ویرایش مستقیم دی‌ان‌ای در داخل بدن، از فرایند پرهزینه و پرخطر استخراج سلول‌های بیمار، اصلاح ژنتیکی آنها در آزمایشگاه و تزریق مجددشان به فرد جلوگیری می‌کند. در روش‌های سنتی ویرایش سلولی، معمولاً لازم است بیماران تحت شیمی‌درمانی سنگین قرار بگیرند تا فضای کافی در بدن برای پذیرش و تکثیر سلول‌های ویرایش‌شده باز شود. با‌این‌حال، کارشناسان هشدار داده‌اند که ویرایش ژن در درون بدن چالش‌های ویژه‌ای به همراه دارد؛ زیرا پزشکان پیش از شروع تقسیم و تکثیر سلول‌ها نمی‌توانند از صحت و دقت صددرصدی تغییرات ایجادشده اطمینان کامل حاصل کنند. انتظار می‌رود شرکت Prime Medicine نخستین نتایج بالینی حاصل از این کارآزمایی را سال آینده منتشر کند؛ رویدادی که با تعیین تکلیف و تصمیم‌گیری نهادهای قانون‌گذار درباره سایر درمان‌های درون‌بدنی که اکنون در انتظار مجوز هستند نیز هم‌زمان خواهد بود.