محققان سرطان خطرات ژنتیکی را یافته اند که می تواند کل خانواده ها را تحت تاثیر قرار دهد

یک مطالعه جدید نشان می‌دهد که تجزیه و تحلیل ژنتیکی تومورها می‌تواند خطرات سرطانی ارثی را که آزمایش‌های استاندارد ممکن است از دست بدهد، شناسایی کند و به طور بالقوه به پزشکان این امکان را می‌دهد که زودتر به بستگان بیمار هشدار داده و غربالگری کنند.

این مطالعه که در Genome Medicine منتشر شد، تومورهای تقریبا 2700 بیمار مبتلا به سرطان جامد را مورد تجزیه و تحلیل قرار داد و نشان داد که حدود یک نفر از هر 10 دارای تغییرات ژنتیکی ارثی مرتبط با افزایش خطر ابتلا به سرطان است. محققان مستقر در ایتالیا همچنین دریافتند که تقریبا یک سوم از بیمارانی که به عنوان مبتلا به "سندرم استعداد ارثی سرطان" شناسایی شده‌اند، احتمالا در مسیرهای تشخیصی استاندارد نادیده گرفته شده‌اند یا علامت‌گذاری نشده‌اند.

پروفسور دیوید آدلر، مدیر ارشد علمی و پزشکی در موسسه پاتورا پاتولوژی و پزشکی بافت در آلمان، به نیوزویک گفت که این یافته ها می تواند پیامدهایی فراتر از افرادی که در حال حاضر تحت درمان سرطان هستند، داشته باشد.

آدلر گفت: "این مهم است زیرا خطرات سرطان ارثی می تواند کل خانواده ها را تحت تاثیر قرار دهد." اگر آزمایش‌های بیشتر تأیید کند که یک بیمار حامل یکی از این تغییرات ژنتیکی است، بستگان او نیز می‌توانند مورد آزمایش قرار گیرند. افرادی که در معرض خطر بیشتری هستند می‌توانند غربالگری سرطان زودتر یا مکرر را دریافت کنند و به طور بالقوه سرطان را در مرحله‌ای که درمان آسان‌تر است، تشخیص دهند.

پیام کلیدی این است که آزمایش ژنتیک در فردی که قبلا سرطان دارد نیز می تواند به محافظت از اعضای خانواده آنها کمک کند.

این تحقیق به عنوان بخشی از برنامه FPG500 در Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS در رم، ایتالیا انجام شد، ابتکاری که در سال 2022 با حمایت پروفسور جیووانی اسکامبیا، مدیر علمی سابق این بنیاد راه اندازی شد.

این مطالعه 2674 بیمار مبتلا به تومورهای جامد را که برای آنها آزمایش مولکولی درخواست شده بود، ثبت نام کرد. در طول دو سال اول این برنامه، از ژانویه 2022 تا دسامبر 2023، تقریبا 2700 نمونه، عمدتا از بیماران مبتلا به سرطان های زنان، با محققان سرطان آندومتر و تخمدان مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.

سپس محققان از توالی یابی نسل بعدی یا NGS برای بررسی بیش از 500 ژن استفاده کردند.

چنین پروفایل توموری می تواند انواع ژنتیکی به دست آمده در طول زندگی فرد را شناسایی کند که به پیشرفت سرطان کمک می کند و می تواند تصمیمات درمانی را تعیین کند. با این حال، محققان همچنین به دنبال تغییراتی بودند که مشکوک به ساختاری یا جوانه‌ای هستند، به این معنی که این تغییرات از بدو تولد در سراسر سلول‌های بدن وجود دارند و مهمتر از همه، می‌توانند ارثی باشند.

آزمایش ژرملاین منجر به تایید انواع مستعد سرطان در تقریبا 10 درصد از بیماران مورد بررسی شد. از این گونه‌ها، 16 درصد در ژن‌هایی رخ می‌دهد که به طور معمول با سرطان خاص بیمار مرتبط نیستند و بنابراین تحت دستورالعمل‌های بالینی فعلی شناسایی نمی‌شوند.

20 درصد دیگر شامل ژن‌های مرتبط با «خطر متوسط ​​سرطان» بودند، که دستورالعمل‌های آزمایش ژنتیک کنونی معمولا نیازی به بررسی روتین ندارند. پس از ارزیابی‌های خود، محققان گفتند که مسیرهای استاندارد احتمالا حدود یک سوم بیماران مبتلا به سندرم استعداد ارثی سرطان را از دست داده‌اند.

شناسایی یک نوع ارثی می تواند بر درمان و پیشگیری تأثیر بگذارد. اطلاعات جدید به طور بالقوه می تواند به هدایت درمان ها و مراقبت های آینده برای سایر سرطان ها کمک کند و ممکن است از اقدامات کاهش خطر حمایت کند.

همچنین می تواند منجر به آزمایش آبشاری شود که در آن بستگان برای نوع شناسایی شده در خانواده آزمایش می شوند. به افرادی که آن را به ارث برده اند، می توان برنامه های غربالگری، پیشگیری یا کاهش خطر شخصی را قبل از ایجاد تومور ارائه داد.

آدلر هشدار داد، با این حال، خطر ژنتیکی را نباید با تشخیص سرطان اشتباه گرفت.

او گفت: "حمل یک تغییر ژنتیکی ارثی مرتبط با سرطان به این معنی نیست که فرد لزوما به این بیماری مبتلا می شود."

نیوزویک برای کسب اطلاعات بیشتر از طریق ایمیل با نویسندگان این مطالعه تماس گرفت.

نرو، سی و همکاران (2026). شناسایی انواع بیماری‌زای خط نطفه از طریق پروفایل ژنوم سرطان جامع ژنوم پزشکی. https://dx.doi.org/10.1186/s13073-026-01762-3.

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: کارا دولمن و اما لی سانگ