پژوهشگران از فناوری شبیه چت‌جی‌پی‌تی برای پیش‌بینی خطر سکته از روی DNA استفاده می‌کنند

پژوهشگران مدلی از هوش مصنوعی توسعه داده‌اند که DNA هر فرد را تحلیل می‌کند تا عوامل خطر ژنتیکی سکته مغزی را که دومین عامل اصلی مرگ و میر در جهان است شناسایی کند.یک تیم در دانشگاه فناوری سیدنی (UTS) ژن‌های خاصی را شناسایی کرده است (منبع به زبان انگلیسی) که نشان می‌دهد برخی افراد آمادگی بیشتری برای ابتلا به سکته مغزی ایسکمیک دارند؛ شایع‌ترین نوع سکته مغزی که در آن یک لخته خون جریان خون به مغز را مسدود می‌کند.کایروی گوو، نویسنده مسئول این پژوهش، گفت: «وقتی فردی دچار سکته مغزی می‌شود به ویژه در سن پایین، معمولا می‌خواهد بداند آیا دیگر اعضای خانواده هم در معرض خطر هستند یا نه. این ابزارهای جدید هوش مصنوعی به ما امکان می‌دهد بهتر به خانواده‌ها کمک کنیم تا این خطر را درک کنند.»طبق پژوهش‌های پیشین (منبع به زبان انگلیسی) حدود 38 درصد از خطر سکته مغزی هر فرد به عوامل ژنتیکی مربوط است.گوو افزود: «به طور سنتی هنگام ارزیابی خطر سکته مغزی، ژنتیک عامل اصلی به شمار نمی‌آمد اما این مطالعه نشان می‌دهد عوامل ژنتیکی چه تاثیری می‌توانند داشته باشند.» او گفت پردازش این حجم از داده در سطح فردی برای ارائه ارزیابی شخصی‌سازی‌شده بدون استفاده از هوش مصنوعی عملا غیرممکن است.برای بهبود پیش‌بینی خطر سکته، این تیم یک مدل جدید هوش مصنوعی بر پایه ترنسفورمرها ساخت؛ همان فناوری‌ای که پشت مدل‌های زبانی بزرگ مانند ChatGPT قرار دارد و این مدل را با تنوع‌های ژنتیکی آموزش داد تا ارتباط آنها با سکته مغزی ایسکمیک را شناسایی کند.این مدل 18 گونه ژنتیکی مرتبط با سکته مغزی ایسکمیک را شناسایی کرد و نشان داد ژن‌های کلیدی مانند EDEM2 که در قشر مغز فعال است و KANK2 در خون کامل، نقش مهمی در افزایش استعداد ابتلا به سکته دارند.اعضای تیم این مدل را روی دو مجموعه داده بزرگ پزشکی که در مجموع اطلاعات بیش از 40 هزار نفر را در بر می‌گرفت آزمایش کردند.این ابزار توانست افراد را با موفقیت در گروه‌های دارای خطر ژنتیکی پایین، متوسط و بالا دسته‌بندی کند. در طول زمان مشخص شد افرادی که در گروه پرخطر قرار گرفتند نسبت به گروه کم‌خطر 21 درصد بیشتر احتمال دارد برای نخستین بار دچار سکته مغزی ایسکمیک شوند.تا امروز دانشمندان برای برآورد خطر ژنتیکی از نمره‌های خطر چندژنی یا PRS استفاده می‌کردند؛ ابزارهای آماری‌ای که بر اساس اثر تجمعی تعداد زیادی تنوع ژنتیکی، خطر ابتلا به یک بیماری را تخمین می‌زنند. با این حال این روش نادیده می‌گیرد که تنوع‌های مختلف ژنتیکی چگونه با یکدیگر برهم‌کنش می‌کنند یا اینکه جایگاه دقیق آنها روی توالی DNA چه تاثیری بر خطر کلی دارد.به سوی پزشکی شخصی‌تراین مدل جدید می‌تواند راه را برای درمان‌های هدفمند و کاملا شخصی‌سازی‌شده در آینده هموار کند.جی لو، مدیر موسسه هوش مصنوعی استرالیا، گفت: «می‌توان از هوش مصنوعی برای یافتن ارتباط میان ژن‌های انسانی و بیماری و ساخت ارزیابی‌های شخصی‌سازی‌شده خطر استفاده کرد تا از رخ دادن رویدادهایی که می‌تواند زندگی فرد را دگرگون کند یا مرگبار باشد جلوگیری شود.»او گفت گام بعدی توسعه یک ابزار هوش مصنوعی چندوجهی است که بتواند ارزیابی خطر ژنتیکی را با انواع دیگر داده‌ها از جمله پرسشنامه‌های سلامت و سبک زندگی و همچنین اسکن‌ها و تصاویر پزشکی ترکیب کند تا ارزیابی دقیق‌تری از خطر سکته ارائه دهد.لو افزود: «ژنتیک تنها بخشی از خطر سکته است. توانایی ترکیب یک نمره ژنتیکی با اطلاعات بالینی و سبک زندگی از جمله عوامل خطر شناخته‌شده مانند فشار خون، سن، فیبریلاسیون دهلیزی، دیابت نوع 2 و کلسترول می‌تواند به بهبود پایش و پیشگیری کمک کند.»