به من گفتند پوست نوزاد پسرم مثل شیشه شکننده است

رالف شش ماهه در چند روزگی مبتلا به اپیدرمولیز بولوزای جانکشنال (JEB) تشخیص داده شد.

وقتی رالف پسر سیارا به دنیا آمد، پوست دست و پاهایش کم بود. پزشکان گفتند که او مثل شیشه شکننده است.

رالف در چند روزگی مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا (JEB) که به پوست پروانه نیز معروف است، تشخیص داده شد.

سیارا و شریک زندگی اش لوئیس مجبور شدند در این بیماری نادر ژنتیکی متخصص شوند که باعث می شود با کوچکترین تماسی پوست پاره شود یا تاول بزند.

سیارا از آرلیسی در بدفوردشایر می گوید: «ما والدین جدید بودیم، قبلا هرگز در مورد این موضوع نشنیده بودیم و اساسا به ما گفته شده بود که پسرم شبیه شیشه است.

این مادر 30 ساله اکنون از دولت می‌خواهد تا بودجه و تحقیق در مورد بیماری‌های نادر پوستی را افزایش دهد، به امید روزی که بتواند درمانی پیدا کند.

پزشکان از بیمارستان گریت اورموند استریت به سیارا و شریک زندگی اش آموزش دادند که چگونه این بیماری را مدیریت کنند

پنج دقیقه پس از تولد رالف، پس از آنچه که سیارا به عنوان یک بارداری عادی توصیف می‌کند، متوجه «لکه‌های خام بزرگ» روی دست‌ها و پاهای او شد.

او می گوید: «همسرم لوئیس با او به NICU [واحد مراقبت های ویژه نوزادان] رفت و عکس او را برای من گذاشت.

من تمام مدت را صرف تماشای آن تصویر کردم و در مورد آنچه روی زمین در حال وقوع است، سوال کردم.

بدن رالف پس از قرار گرفتن در یک انکوباتور گرم شده در تاول های سر تا پا پخش شد.

دو روز بعد، زوج تشخیص اپیدرمولیز بولوزا، با زیرگروه خاص اپیدرمولیز بولوزا (JEB) را دریافت کردند که دو شکل اصلی آن وجود دارد.

فرم رالف عموما خفیف‌تر از نوع شدید آن است که می‌تواند زندگی را تهدید کند. اما هیچ درمان و گزینه های درمانی محدودی وجود ندارد.

والدین رالف برای جلوگیری از آسیب رساندن به دهان او، سرپستانک های بطری را چرب می کنند و برای جلوگیری از اصطکاک درزها، رشد نوزاد او را به سمت بیرون می چرخانند. آنها هر شب تا سه ساعت را صرف تعویض پانسمان روی پای او می کنند.

"در ابتدا، زمانی که او تازه متولد شده بود، همه چیز بسیار سنگین بود. تصور خوشحالی او واقعا سخت بود.

او می‌گوید: «پزشکان از خیابان گریت اورموند اساسا می‌گفتند «ما باید به شما یاد بدهیم که چگونه از او مراقبت کنید» و از ما انتظار می‌رفت که آن را یاد بگیریم – متخصصان پزشکی اطراف ما در بیمارستان محلی در حین کار با ما یاد می‌گرفتند.

سیارا می‌گوید به دلیل آسیب‌هایی که برخی از اقلام می‌توانند به پوست پسرش وارد کنند، نتوانسته از چیزی که برای پسرش خریده استفاده کند.

به افراد جوان مبتلا به این عارضه، به دلیل شکنندگی پوستشان، مانند بال پروانه، گاهی اوقات "بچه های پروانه" نیز گفته می شود.

به گفته DEBRA UK، موسسه خیریه برای افراد مبتلا به این اختلال، این بیماری منجر به ایجاد تاول در سراسر بدن، آلوپسی، ناهنجاری انگشتان دست و پا و نامنظم شدن مینای دندان می شود.

علت آن یک جهش ژنی خارجی است که منجر به پروتئین های معیوب یا از دست رفته در لایه های پوست و اندام های داخلی می شود. DNA رالف فاقد دستورالعمل چسباندن اپیدرم (لایه سطحی پوست ما) به درم (لایه بعدی پایین) است.

دو مورد از شایع ترین علائم خارجی، درد و خارش ناشی از تاول های مکرر و گسترده است.

سیارا وضعیت پسرش را که هیچ درمانی ندارد و گزینه های درمانی محدودی دارد، ویرانگر توصیف می کند

سیارا اخیرا طوماری را آغاز کرده و خواستار تحقیقات بیشتر در مورد این بیماری شده است و پس از رسیدن به 10000 امضا، پاسخی از وزارت بهداشت و مراقبت اجتماعی (DHSC) دریافت کرد.

DHSC، که بی بی سی نیز برای اظهار نظر با آن تماس گرفته است، گفت که قبلا 1.075 میلیون پوند در طول پنج سال برای پروژه های خاص مربوط به EB متعهد شده است.

این موسسه گفت که تحقیقات تاکنون درمان های پیشرفته، مدیریت علائم، مراقبت های حمایتی و هماهنگی مراقبت های بهتر را پوشش داده است.

اما سیارا نگران است که وضعیت نادر پسرش در دنیای تحقیقات "رها" شود.

«به نظر می‌رسد خانواده‌هایی مانند خانواده ما هستند که برای اتصال نقطه‌ها باقی مانده‌اند. این حس به اندازه کافی خوب نیست.

"اگر افراد کافی می دانستند که این وضعیت چقدر ویرانگر است، باید اتفاقی می افتاد زیرا هیچ کس، هیچ انسانی در جهان، کنار نمی ماند و اجازه نمی داد کودکان از بدو تولد تا آخر عمر رنج ببرند.

"اگر سیستم موجود کار می کند، چرا خانواده هایی مانند ما هنوز باید اینقدر خستگی ناپذیر برای افزایش آگاهی، تماس با محققان و کمپین برای هر چیزی که ممکن است کیفیت زندگی فرزندان ما را بهبود بخشد کار کنند؟"

تونی برن، مدیر اجرایی DEBRA UK، می‌گوید که تحقیقات برای افرادی که پوست پروانه‌ای دارند "یک جاه طلبی انتزاعی" نیست، بلکه "مسیری برای درد کمتر، درمان‌های بهتر و امید به درمان است".

او می افزاید: «این دادخواست اهمیت دارد زیرا سرمایه گذاری اختصاصی و محدود دولتی به تحقیقات اطمینان بیشتری می دهد، به اکتشافات امیدوارکننده کمک می کند تا به آزمایشات بالینی بریتانیا منتقل شوند و اطمینان حاصل شود که شرایط نادر نادیده گرفته نمی شوند.

با وجود دردناک بودن این وضعیت و نیاز به تحقیقات بیشتر، سیارا می‌گوید بالاخره به این باور رسیده است که رالف می‌تواند زندگی شادی داشته باشد.

او می گوید: "او سرسخت ترین، بامزه ترین و مقاوم ترین پسر کوچک است. او عاشق چیزهای ساده است. وقتی درختان در باد حرکت می کنند، او را بسیار خوشحال می کند."

"رالف می‌تواند وحشتناک‌ترین زخم‌ها را روی شکم یا آرنج‌هایش داشته باشد و او همچنان در تلاش است تا اسباب‌بازی‌ها را به دست آورد. او اجازه نمی‌دهد چیزی مانعش شود. او بسیار شکننده است، اما بسیار ناامید از حرکت است.

"با وجود همه چیز او بسیار خوشحال است، او بسیار خندان است. او اجازه نخواهد داد که چیزی او را باز دارد."

آیا پیشنهاد داستانی برای تختخواب، هرتس یا دلار دارید؟ با ما در زیر تماس بگیرید

اخبار Beds، Herts و Bucks را در BBC Sounds، Facebook، خارجی، Instagram، خارجی و X، خارجی دنبال کنید.

یک نوازش می تواند پوست پسرم را به دلیل اختلال نادر پاره کند

"در آغوش گرفتن پسرم پوستم تاول زد و افتاد"

"ما آن را روز به روز با وضعیت پوست پسرش مصرف می کنیم"