جهش ژنتیکی با خطر چشمگیر سرطان ریه در افراد غیر سیگاری مرتبط است

افرادی که هرگز سیگار نکشیده اند ممکن است در صورت داشتن یک جهش ژنتیکی نادر، همچنان در معرض خطر بسیار بالاتری برای ابتلا به سرطان ریه باشند.

این بر اساس یک مطالعه جدید است که نشان می دهد حاملان جهش نادر EGFR T790M ممکن است 62 برابر بیشتر از افرادی که هرگز سیگار نکشیده اند در معرض خطر ابتلا به سرطان ریه باشند.

با در نظر گرفتن افراد غیرسیگاری و سیگاری، افراد مبتلا به این جهش ممکن است تقریبا 25 برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان ریه باشند.

محقق Jaclyn LoPiccolo، MD، PhD، به Newsweek گفت: "ما معمولا خطر ابتلا به سرطان ریه را در درجه اول از نظر سیگار کشیدن و قرار گرفتن در معرض محیطی در نظر می گیریم، اما این مطالعه نشان می دهد که در برخی افراد، ژنتیک ارثی نیز می تواند نقش مهمی ایفا کند.

برای اکثر بیماری های رایج، خطر ارثی به طور کلی در بسیاری از انواع ژنتیکی با اثرات کوچک پخش می شود. در اینجا، یک جهش ارثی تنها با افزایش بسیار زیادی در خطر سرطان ریه مرتبط بود."

سرطان ریه یکی از شایع ترین سرطان ها در مردان و زنان در ایالات متحده است، به طوری که انجمن سرطان آمریکا تخمین می زند که تنها در سال 2026 حدود 229410 تشخیص جدید وجود خواهد داشت.

همچنین علت اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در ایالات متحده است و از هر پنج مرگ و میر ناشی از سرطان، یک مورد را شامل می شود.

استعمال دخانیات تا حد زیادی عامل خطر اصلی سرطان ریه است، به طوری که تصور می شود حدود 80 درصد از مرگ و میرهای ناشی از سرطان ریه ناشی از سیگار کشیدن است. همچنین عوامل خطری وجود دارد که نمی تواند تحت تأثیر تغییرات سبک زندگی قرار گیرد، مانند آلودگی هوا و سابقه خانوادگی سرطان ریه.

عوامل ژنتیکی ارثی - یا سابقه خانوادگی سرطان - برای افزایش خطر ابتلا به سرطان ریه در افراد شناخته شده است، اما به خوبی شناخته شده نیستند.

اکنون، مطالعه ای که در Science منتشر شده است، جهش EGFR T790M را با تجزیه و تحلیل داده های ژنتیکی و سلامتی بیش از 3 میلیون نفر مورد بررسی قرار داد و دریافت که این گونه در ژن به شدت با خطر سرطان ریه مرتبط است.

محققان توانستند تاریخچه این جهش را ردیابی کنند و کشف کردند که احتمالا حدود 200 سال پیش از طریق منطقه آپالاش جنوبی به ایالات متحده آمده است.

LoPiccolo گفت: "ما دریافتیم که افرادی که دارای جهش ارثی EGFR T790M هستند تقریبا 25 برابر بیشتر از افراد بدون جهش احتمال ابتلا به سرطان ریه را داشتند.

این ارتباط به‌ویژه در میان افرادی که هرگز سیگار نکشیده‌اند، قابل توجه بود، در حالی که در آن ناقلان در این مطالعه بیش از 60 برابر بیشتر احتمال ابتلا به سرطان ریه وجود داشت.»

آنها اکنون امیدوارند که ارتباط EGFR T790M با افزایش خطر سرطان ریه ممکن است به شناسایی بیمارانی که می توانند از آزمایش ژنتیک و غربالگری سرطان ریه بهره مند شوند، کمک کند.

تا به حال، نادر بودن این ژن به معنای مطالعات قبلی در مورد جهش محدود بوده است، با این حال محققان در این مورد به بیش از 3.3 میلیون نمونه تحقیقاتی ژنوتیپ شده دسترسی داشتند.

از این رو، آنها قادر به محاسبه خطر ابتلا به سرطان مرتبط با نوع، با در نظر گرفتن وضعیت سیگار کشیدن، و ارزیابی توزیع جغرافیایی آن و منشاء جغرافیایی آن بودند.

این نشان داد که این نوع در حدود 1 نفر از 15850 شرکت‌کننده وجود دارد، و در ایالات متحده "به میزان قابل توجهی غنی شده" است - با فرکانس حامل 1 در 8920 در افرادی که از جمعیت بریتانیایی و ایرلندی و بعدا از اجداد آفریقایی و بومی آمریکایی هستند.

این نشان می دهد که این جهش در اروپا بوجود آمده و توسط مهاجران بریتانیایی و ایرلندی در دوران استعمار به منطقه آپالاش جنوبی آورده شده است.

لوپیکولو گفت که هنوز چیزهای بیشتری در مورد این جهش و معنای آن برای ناقلین وجود دارد.

او گفت: «اکنون می‌خواهیم برای افرادی که این جهش را دارند، بفهمیم که خطر ابتلا به سرطان ریه با افزایش سن چگونه تغییر می‌کند، خطر ابتلا به سرطان ریه در طول زندگی‌شان چقدر است، و چرا برخی از ناقلین به سرطان ریه مبتلا می‌شوند در حالی که دیگران چنین نمی‌کنند – از جمله عوامل ژنتیکی و محیطی که ممکن است این خطر را تغییر دهند.»

در نهایت، هدف ما استفاده از این اطلاعات برای کمک به غربالگری CT است تا بتوانیم افراد در معرض خطر را شناسایی کنیم.

آیا مشکل سلامتی شما را نگران کرده است؟ آیا در مورد سرطان سوالی دارید؟ از طریق health@newsweek.com به ما اطلاع دهید. ما می‌توانیم از کارشناسان راهنمایی بخواهیم، ​​و داستان شما می‌تواند در نیوزویک نمایش داده شود.

Jaclyn LoPiccolo و همکاران، جهش Germline EGFR T790M و خطر سرطان ریه. Science 393, eaec0473 (2026) DOI: 10.1126/science.aec0473

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: کارا دولمن و اما لی سانگ