مادر چیزی عجیب در چشم نوزاد می بیند، سپس تشخیص ویرانگر می دهد

مارسل میلر پس از تشخیص یک بیماری نادر مادرزادی در دختر سه ماهه‌اش دچار سردرگمی شد.

تا آن مرحله، بارداری میلر نمی توانست بهتر از این پیش برود.

او به نیوزویک گفت: «بارداری من واقعا خیلی خوب پیش رفت. "من فقط یک هماتوم جفت خفیف داشتم که با استراحت از بین می رفت، و این واقعا همینطور است. حتی تهوع صبحگاهی هم نداشتم. واقعا یک بارداری رویایی بود."

میلر 22 ساله بود که مادر شد و به عنوان یک مسکن مستقر در اروپا در حال پیشرفت بود. دخترش سرانجام پس از 42 هفته، 21 ساعت زایمان و به گفته میلر، تنها هفت دقیقه زور زدن، شاد و سالم به دنیا آمد.

اما وقتی دخترش سه ماهه بود، میلر متوجه چیزی شد که او را نگران کرده بود.

او گفت: "من شروع به دیدن این حلقه ابری بسیار کوچک در چشم راست او کردم." "خیلی کمرنگ بود، اما من بیش از حد روی آن ثابت شدم و تصمیم گرفتم او را معاینه کنم."

میلر شروع به تحقیق آنلاین کرد تا بفهمد چه چیزی می تواند باشد. این زمانی بود که او برای اولین بار در مورد آب مروارید مادرزادی مطلع شد.

آب مروارید مادرزادی یک بیماری نادر است که در آن نوزاد با عدسی کدر در یک یا هر دو چشم متولد می شود. تقریبا سه تا چهار مورد از هر 10000 تولد در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهند، می توانند باعث مشکلات بینایی، سفیدی مردمک و ناهماهنگی چشم شوند.

درمان اغلب شامل جراحی در دوران نوزادی و به دنبال آن عینک، لنزهای تماسی یا سایر روش‌های درمانی برای حمایت از رشد طبیعی بینایی است.

پس از خواندن در مورد این وضعیت، میلر به یاد می آورد که "واقعا، واقعا امیدوار بود که چیز دیگری باشد."

وقتی چند هفته بعد یک پزشک بدترین ترس او را تأیید کرد و تشخیص داد که دخترش به آب مروارید مادرزادی دو طرفه مبتلا است، میلر بسیار متاثر شد.

او گفت: "تمام زندگی من به هم ریخت. فکر می کنم یک هفته متوالی گریه کردم."

ناگهان احساس کرد که تمام آینده دخترش در خطر است. برای میلر، این تشخیص مانند یک "حبس ابد" بود و دخترش با آینده ای متفاوت، ناتوان و محدود روبرو بود.

او گفت: "به عنوان والدین، من فکر می کنم همه ما امیدها و رویاهایی برای فرزندانمان داریم. ما می خواهیم آنها همه چیز را داشته باشند و هرگز محدود نشوند." "من باید برای زندگی ای که برای او تصور می کردم غمگین می شدم. فکر می کنم این بدترین قسمت بود، واقعا، فهمیدن این که همه چیز از اینجا ناشناخته است. هرگز با چنین چیزی برخورد نکرده بودم. حتی قبلا عینک هم نزده بودم."

آب مروارید مادرزادی می تواند ناشی از جهش های ژنتیکی، شرایط ارثی، عفونت های دوران بارداری، اختلالات متابولیک یا مشکلات رشد چشم قبل از تولد باشد. متأسفانه پزشکان اغلب قادر به شناسایی علت خاصی نیستند.

میلر گفت که در حالی که تحقیقات در حال انجام است، پزشکان گمان می کنند که آب مروارید دخترش می تواند با جهش ژنتیکی موجود در خون پدرش مرتبط باشد. در حالی که اعتقاد بر این نیست که به طور مستقیم باعث آب مروارید مادرزادی می شود، اما می تواند به توسعه آنها کمک کند.

خانواده همچنان منتظر اطلاعات بیشتر هستند.

میلر وقت خود را برای درمان دخترش تلف نکرد.

او گفت: وضعیت وخیم است. "پزشکی که برای اولین بار او را تشخیص داد گفت: "این کمی نیست، اما فوق العاده بزرگ هم نیست."

پس از تشخیص دخترش، خانواده برای درمان به پزشک متخصص معرفی شدند.

میلر گفت: "آب مروارید مادرزادی آسیب شناسی بسیار خاصی دارد که می تواند به روش های مختلف ظاهر شود و نیاز به درمان بسیار خاصی دارد." مداخلات باید زودتر انجام می شد زیرا نور نمی توانست به طور کامل به چشمان او برسد و این امر رشد بصری او را متوقف می کرد.

از آن زمان، دخترش چهار بار تحت عمل جراحی قرار گرفته است. این اقدامات شامل برداشتن لنزهای تیره در چشمان او و جایگزینی آنها با لنزهای مصنوعی بود.

دختر میلر همچنان به وسایل کمک بصری مانند عینک یا لنزهای تماسی نیاز دارد. در موارد آب مروارید مادرزادی یک طرفه، کودکان همچنین ممکن است تحت درمان های بصری مانند چسباندن چشم قوی تر برای تشویق چشم ضعیف تر به رشد قرار گیرند.

دختر میلر یکی از خوش شانس‌ترین دختران است، اگرچه او در حال حاضر از عینک زدن خودداری می‌کند و به لنزهای تماسی نیاز دارد.

میلر می‌گوید: «او از زمان عمل‌هایش هیچ وسیله بصری دریافت نکرده است، و بینایی او در حال کاهش است، اما هنوز برای کسی که نمی‌داند او این مشکل سلامتی دارد، قابل توجه نیست.

در حقیقت، میلر احساس می کند که تشخیص برای او سخت تر از دخترش بوده است.

میلر می‌گوید: «زمانی که عمل جراحی را انجام داد، او خیلی کوچک بود، اما دیدن نوزادم در آن حالت چیزی در درونم شکست.

دختر او احتمالا در آینده تحت عمل های جراحی بیشتری قرار خواهد گرفت. میلر فقط امیدوار است که آنها کمی کمتر تهاجمی باشند. هر اتفاقی بیفتد، او امید خود را از دست نداده است که دخترش از "زندگی عادی که در آن هیچ محدودیتی نمی شناسد" لذت خواهد برد.

او امیدوار است که سایر والدینی که با تشخیص مشابهی روبرو هستند بتوانند "حتی کوچکترین امید" را از داستان دخترش بگیرند و متوجه شوند که آینده ای که رویای آنها را داشتند هنوز در دسترس است.

او گفت: "من از نزدیک همه والدین غمگین و گریان را دیده ام که فکر می کردند فرزندانشان چه آینده ای خواهند داشت. من آنجا بوده ام. به یاد می آورم که وقتی برای اولین بار تشخیص را دریافت کردم چقدر ترسیده و شکسته بودم."

خبرنگاران و سردبیران نیوزویک از مارتین، دستیار هوش مصنوعی ما، برای تهیه این داستان استفاده کردند. در اینجا درباره مارتین بیشتر بدانید. در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: مارک وارگاس و آنتونی موری.