مهاجرت باستانی با خطرات ژنتیکی برای سلامت بومیان هاوایی مرتبط است

تحقیقات جدید نشان می دهد که یک سری سفرهای غیرعادی که برخی از دورافتاده ترین جزایر اقیانوس آرام را در خود جای داده است، میراث ژنتیکی به جا گذاشته است که می تواند عواقبی برای سلامت بومیان هاوایی و دیگر مردمان پلینزی شرقی امروز داشته باشد.

دانشمندان با استفاده از توالی‌یابی کل ژنوم برای مطالعه DNA افراد در سراسر پلی‌نزی دریافتند که مهاجرت‌های مکرر توسط گروه‌های نسبتا کوچک برخی از قوی‌ترین «اثرات بنیان‌گذار» شناخته‌شده در جهان را ایجاد می‌کند و شیوع برخی از گونه‌های ژنتیکی نادر را افزایش می‌دهد که می‌توانند باعث بیماری‌های ارثی شوند.

این مطالعه که در اوایل این ماه در Science منتشر شد، نشان داد که اثرات بنیان‌گذار ژنتیکی که در جمعیت‌های پلی‌نزی مشاهده می‌شود حداقل 10 برابر قوی‌تر از آن‌هایی است که در میان فنلاندی‌ها یافت می‌شود، جمعیتی که سابقه ژنتیکی آن‌ها به طور گسترده مورد مطالعه قرار گرفته و در غربالگری ژنتیکی گنجانده شده است، که شامل آزمایش DNA فرد برای انواعی است که می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های ارثی را افزایش دهد.

محققان داده‌های توالی‌یابی کل ژنوم 1050 نفر را در سراسر پلی‌نزی فرانسه تجزیه و تحلیل کردند و داده‌های ژنتیکی راپا نویی، بومیان هاوایی، ساموایی‌ها و تونگانی‌ها را ترکیب کردند.

یافته‌ها نشان می‌دهد که هاوایی و راپا نویی، علی‌رغم اینکه تقریبا 7000 کیلومتر از هم فاصله دارند، از نظر ژنتیکی به‌ویژه مرتبط هستند. محققان به این نتیجه رسیدند که هر دو احتمالا توسط یک جمعیت سفرهای طولانی مدت با ریشه های اجدادی قبلی در Mangareva ساکن شده اند.

پیامدهای سلامتی ناشی از اثر بنیانگذار است. هنگامی که گروه کوچکی از مردم جمعیت بزرگ تری را برای ایجاد یک جامعه جدید ترک می کنند، فرزندان آن گروه تنها کسری از تنوع ژنتیکی جمعیت اصلی را به ارث می برند. به طور تصادفی، یک نوع نادر که توسط یکی از آن بنیانگذاران حمل می شود، ممکن است در بین نسل های بعدی رایج تر شود.

این روند زمانی که پولینزیایی ها از جزیره ای به جزیره دیگر نقل مکان کردند، تکرار شد. هر گروه نسبتا کوچک مؤسس، تنها بخشی از تنوع ژنتیکی جمعیتی را که از آن آمده بود، داشت. این باعث شد تا برخی از گونه‌های ژنتیکی نادر در میان نوادگانشان رایج‌تر شوند، با قوی‌ترین تأثیرات در جمعیت‌های دوردست پلی‌نزی شرقی مانند هاوایی و راپا نوی.

این امر به ویژه برای بیماری‌های ارثی مغلوب مهم است، که معمولا زمانی ایجاد می‌شوند که فرد یک نوع بیماری‌زا را از هر دو والدین به ارث می‌برد. اگر یک نوع نادر در یک جمعیت رایج تر شود، احتمال اینکه دو ناقل با هم بچه دار شوند نیز می تواند افزایش یابد.

محققان سه نوع پایه‌گذار بیماری‌زا را که قبلا در پلینزی‌ها شناسایی شده بود، بررسی کردند و ثابت کردند که در فرکانس‌های غیرعادی بالا در پلی‌نزی فرانسه رخ می‌دهند.

یکی از انواع ADAMTSL4 است، وضعیتی که در آن عدسی چشم از موقعیت طبیعی خود جابجا می شود.

نوع دوم PDE6B را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث دیستروفی شبکیه میله مخروطی می شود، یک اختلال ارثی شبکیه که باعث از دست دادن پیشرونده بینایی می شود.

سومین مورد شامل FAN1 است و باعث نفریت بینابینی کاریومگالیک یا KMIN می شود که یک بیماری کلیوی بسیار نادر است که معمولا به نارسایی کلیه پیشرفت می کند.

این گونه‌ها در جمعیت گسترده‌تر جهانی بسیار نادر هستند، اما این مطالعه نشان داد که حدود 2 تا 3 درصد از پلینزی‌های شرقی مورد مطالعه آنها را حمل می‌کردند و آنها را بالاتر از آستانه توصیه‌شده برای غربالگری ژنتیکی خاص جمعیت قرار می‌داد.

هر سه حالت مغلوب هستند، به این معنی که ناقل بودن به خودی خود به این معنی نیست که فرد قطعا به این بیماری مبتلا خواهد شد.

با این حال، تحقیقات به شکاف قابل توجهی در پزشکی ژنومی مدرن اشاره می کند. انواعی که می توانند برای سلامت بومیان هاوایی مهم باشند ممکن است در پایگاه داده های ژنومی اصلی وجود نداشته باشند.

غربالگری ژنتیکی قبلا در مورد شرایطی ایجاد شده است که به ویژه در جمعیت های خاصی رایج است. به عنوان مثال، غربالگری ناقل از نظر تاریخی شامل بیماری تای ساکس در میان یهودیان اشکنازی بوده است.

تحقیقات قبلی همچنین اهمیت درک ژنتیک بومی هاوایی را بدون فرض اینکه ژن ها به تنهایی نابرابری های سلامتی را توضیح می دهند، نشان می دهد. یک مطالعه در سال 2021 روی تقریبا 4000 بومی هاوایی نشان داد که تبار ژنتیکی پلینزی بیشتر با شاخص توده بدنی بالاتر و افزایش احتمال ابتلا به دیابت نوع 2 و نارسایی قلبی مرتبط است. با این حال، هر دو عامل ژنتیکی و غیر ژنتیکی می توانند در ایجاد این شرایط نقش داشته باشند.

در نهایت، داده های ژنتیکی بیشتری از بومیان هاوایی مورد نیاز است تا بفهمیم کدام گونه های نادر ارثی ممکن است در جمعیت رایج تر باشد.

Newsweek با Keolu Fox و Alexander Ioannidis، هر دو از نویسندگان مشترک این مطالعه، برای اظهار نظر تماس گرفته است و منتظر پاسخ است.

خبرنگاران و سردبیران نیوزویک از مارتین، دستیار هوش مصنوعی ما، برای تهیه این داستان استفاده کردند. در اینجا درباره مارتین بیشتر بدانید.

در مورد این داستان با سردبیران نیوزویک تماس بگیرید: جان فیتزپاتریک و جیمز دبنز