یک آزمایش ساده بزاق می تواند به خانواده ها کمک کند تا از سرطان جلوگیری کنند. پس چرا افراد بیشتری آن را دریافت نمی کنند؟

سندرم لینچ، یک بیماری ارثی که خطر سرطان را افزایش می دهد، هیچ علامتی ندارد. بیشتر مردم تا زمانی که تشخیص سرطان داده نشده است متوجه نمی شوند که به آن مبتلا هستند. آی استوک؛ تایلر لی/بی پس از اینکه برایس رمزی در 33 سالگی به سرطان روده بزرگ در مرحله 3 مبتلا شد، خبر تکان دهنده دیگری را آموخت: او از همان ابتدا شانس ژنتیکی بالایی برای ابتلا به آن داشت.

تست رمزی برای سندرم لینچ مثبت شد، یک بیماری ارثی خاموش که خطر ابتلای او به سرطان روده بزرگ را تا 56 درصد برای نوع او افزایش داد. همچنین او را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان تخمدان، رحم، معده، پانکراس و سایر انواع سرطان قرار می دهد.

رمزی قبل از اینکه بفهمد لینچ دارد، از بستگانش خواست تا از نظر سرطان روده بزرگ نیز غربالگری کنند. از آن زمان، پدر، برادر و عمه او همگی در مراحل مختلف سرطان روده بزرگ تشخیص داده شدند. مانند رمزی، عمه او نیز برای لینچ مثبت شد.

رمزی، 40 ساله، مستقر در می سی سی پی، به Business Insider گفت: "من افشاگر بودم." رمزی اکنون از دو پسر جوانش می‌خواهد که وقتی در اوایل 20 سالگی خود هستند، آزمایش لینچ را انجام دهند، سن شروع توصیه شده برای جهش لینچ خاص او. برایس رمزی تنها پس از تشخیص سرطان روده متوجه شد که سندرم لینچ دارد. برایس رمزی مانند اکثر آزمایشات ژنتیکی، آزمایش سندرم لینچ نسبتا سریع، ارزان و غیر تهاجمی است. این شامل آزمایش بزاق، سواب گونه، یا آزمایش خون است که دومی کمترین جای خطا را دارد.

با این حال، هنوز هم مورد توجه قرار نگرفته است: تخمین زده می شود که از هر 279 آمریکایی، 1 نفر (1.2 میلیون نفر) به سندرم لینچ مبتلا باشند، از جمله بین 3 تا 5 درصد بیماران سرطان روده بزرگ. با این حال تخمین زده می‌شود که 95 درصد آمریکایی‌های مبتلا به سندرم لینچ نمی‌دانند که به آن مبتلا هستند.

در تمام این مدت، موارد سرطان های روده بزرگ، سینه، رحم و لوزالمعده در جوانان رو به افزایش است و سرطان کولون کشنده ترین سرطان برای بزرگسالان زیر 50 سال است. رمزی گفت: «اگر نمی دانید، پس نمی توانید کمک بگیرید، از جمله غربالگری های قبلی یا اقدامات پیشگیرانه مانند هیسترکتومی.

"جهل همیشه سعادت نیست."

"کمترین میوه آویزان" برای کاهش خطر ابتلا به سرطان

برخی از کارشناسان آزمایش گسترده تر سندرم لینچ را راهی برای غربالگری افراد بیشتری برای سرطان قبل از بروز علائم می دانند - و راهی برای کمک به کل خانواده ها برای درک بهتر خطرات سرطان خود.

مانند رمزی، اکثر افراد مبتلا به سندرم لینچ تنها پس از ابتلا به سرطان غربالگری می‌شوند. در ایالات متحده، دستورالعمل های کلی CDC توصیه می کند که بیماران سرطان روده بزرگ و رحم، تومورهایی را برای لینچ بیوپسی کنند و در صورت وجود یافته های غیر طبیعی، غربالگری سندرم لینچ را برای بیمار انجام دهند.

برخی از کارشناسان معتقدند عدم انجام آزمایشات ژنتیکی زودهنگام فرصت بزرگی برای کاهش خطر سرطان است. یک مطالعه در سال 2021 نشان داد که حدود 16.4٪ از 713 مورد سرطان کولورکتال با شروع زودرس می‌توانستند در صورتی که بیماران سابقه خانوادگی خود را می‌دانستند یا از نظر ژنتیکی غربالگری می‌شدند، پیشگیری می‌شد و متعاقبا زودتر کولونوسکوپی را شروع می‌کردند.

هدر همپل، استاد شهر امید در کالیفرنیا که متخصص در ژنومیک سرطان بالینی و سندرم لینچ و یکی از نویسندگان این مطالعه است، به Business Insider گفت: آزمایش سندرم لینچ «پتانسیل زیادی دارد، اما از آن استفاده نمی‌شود».

در حالی که سندرم لینچ برای اکثر آمریکایی ها ناشناخته باقی مانده است، برخی از سیستم های بهداشتی در تلاش هستند تا آزمایش را به جمعیت گسترده تر گسترش دهند. هلیکس، یک شرکت غربالگری ژنتیکی که ابتدا به عنوان یک بازار مصرف کننده DNA شروع به کار کرد، در سال 2021 به عنوان بخشی از "ابتکار ژنومیک جمعیت" با 17 سیستم بهداشتی همکاری کرد. هدف، معرفی برنامه‌های ژنومی گسترده‌تر در مقیاس جمعیتی است که شامل آزمایش سندرم لینچ می‌شود. Helix آزمایش گسترده و مبتنی بر جمعیت را نشانگان لینچ از طریق سیستم های بهداشتی شرکت کننده ارائه می دهد. مارپیچ دکتر

Cassie Hajek، مدیر پزشکی هلیکس، به Business Insider گفت که اکثر بیمارانی که یکی از این بیماری‌های ارثی توسط هلیکس تشخیص داده شد، کاملا از این خبر غافلگیر شدند. او گفت: "آنها به نوعی با این فرض کار می کنند که خطر آنها دقیقا مانند جمعیت عمومی است، اما در واقع به میزان قابل توجهی افزایش یافته است." "کل هدف شناسایی این بیماران است که در دید آشکار پنهان شده اند."

با آگاهی از استعداد ژنتیکی خود برای سرطان، آنها می توانند آسانتر غربالگری سرطان را زودتر شروع کنند و همچنین اعضای خانواده خود را از خطرات ژنتیکی بالقوه خود آگاه کنند.

هاپل خاطرنشان کرد که کاهش نرخ کلی سرطان پیچیده است. ما هنوز نمی دانیم که چرا موارد ابتلا به سرطان روده بزرگ در میان جوانان به سرعت در حال افزایش است و عوامل سبک زندگی مانند روتین های بی تحرک و رژیم های غذایی سرشار از غذاهای فوق فرآوری شده بسیار دشوارتر است.

هامپل گفت: "اگر کم ارزش ترین میوه سابقه خانوادگی و آزمایش ژن است و ما حتی نمی توانیم از آنها جلوگیری کنیم، چگونه می توانیم از چیزهایی که در آنها به افراد برای ایجاد تغییرات در سبک زندگی یا رفتار نیاز داریم جلوگیری کنیم؟"

اثرات موج دار برای خانواده ها

میشل یورک 33 ساله بود که برای اولین بار نام سندرم لینچ را شنید.

تا آن زمان، تنها چیزی که او می دانست این بود که طرف مادرش سابقه سرطان طولانی دارد. مادربزرگ او بر اثر سرطان روده بزرگ درگذشت. پدربزرگش سرطان معده و مغز داشت. عمه های او به ترتیب بر اثر سرطان کبد، تخمدان و سینه درگذشتند. پسر عموی مادرش بر اثر سرطان پانکراس فوت کرد. یورک (نفر دوم از سمت چپ) به همراه مادر، خواهر و برادرش - که آزمایش همه آنها برای نشانگان لینچ مثبت بود. میشل یورک مادر یورک که در آن زمان پرستار بود، از طریق کارش با این اصطلاح آشنا شده بود.

او به همراه یورک، دو خواهر و برادرش، عمه، عمو و پسر عمویش، آزمایش لینچ مثبت شد.

در ابتدا این خبر کمی باعث نگرانی شد. "آیا این بدان معناست که من در سنین پایین به سرطان مبتلا خواهم شد؟" یورک، 43 ساله و مستقر در لس آنجلس، به Business Insider گفت. "آیا این بدان معناست که هر بار که احساس خوبی ندارم، بلافاصله فکر می کنم سرطان دارم؟"

با این حال، هنگامی که یورک و خانواده‌اش شروع به انجام غربالگری‌های معمول سرطان، از جمله کولونوسکوپی سالانه کردند، بیشتر احساس اطمینان کردند تا ترس، زیرا می‌دانستند که می‌توانند زود به سرطان مبتلا شوند. مادر یورک چند پولیپ پیش سرطانی را برداشت.

یورک گفت: "هیچ یک از ما هنوز سرطان نداشته ایم، اما ترس های زیادی داشته ایم." او همچنین می‌خواهد بچه‌های 17 و 14 ساله‌اش پس از بزرگ‌تر شدن آزمایش کنند.

مادر یورک چیزی به نام "آزمایش آبشاری" را آغاز کرد که در آن سایر اعضای خانواده لینچ را آزمایش می کنند و می توانند اقدامات پیشگیرانه را برای کاهش خطر ابتلا به سرطان انجام دهند.

دکتر ساپنا سینگال، مدیر تحقیقات بخش ژنتیک سرطان و پیشگیری در موسسه سرطان دانا-فاربر در بوستون و بنیانگذار مرکز سندرم لینچ، آزمایش آبشاری برای لینچ را "فرصتی واقعی" برای کاهش خطر ابتلا به سرطان می داند.

به خصوص برای جوانان، اگر آزمایش لینچ در 20 سالگی مثبت باشد و شروع به انجام غربالگری سرطان کنند، "احتمال بسیار خوبی وجود دارد که بتوانید با برداشتن پولیپ زودتر از آن سرطان پیشگیری کنید."

دانستن اینکه استعداد ژنتیکی برای سرطان دارید، مزایای مالی نیز دارد. در حالی که پوشش بیمه ای برای غربالگری سرطان مرتبط با لینچ می تواند متفاوت باشد، هاجک گفت که بیماران او معمولا تجربه "مستقیم"تری در دریافت غربالگری های گران قیمت مانند کولونوسکوپی دارند.

به عنوان مثال، یورک گفت که بیمه او پس از تشخیص سندرم لینچ، غربالگری های سرطان او را پوشش می دهد. یورک، که در تصویر با خانواده اش به تصویر کشیده شده است، از فرزندانش می خواهد که وقتی به اندازه کافی بزرگ شدند، برای سندرم لینچ آزمایش کنند. میشل یورک در نهایت، هاجک گفت که آزمایش سندرم لینچ می‌تواند به بیماران کمک کند مراقبت‌های دقیق‌تری نسبت به اطلاع از داشتن سابقه خانوادگی سرطان داشته باشند.

همانطور که مثبت بودن تست لینچ می تواند باعث شود که فرد زودتر غربالگری سرطان را شروع کند، منفی بودن آزمایش نیز می تواند اضطراب فرد را در مورد خطر بالای ابتلا به سرطان زودرس از بین ببرد و به طور بالقوه نیاز به غربالگری سرطان کمتری نسبت به زمانی که لینچ داشته باشد را دارد.

یورک گفت که در نهایت از اینکه متوجه شده و می‌داند که می‌تواند با شروع غربالگری‌های سالانه مانند کولونوسکوپی در دهه 30 زندگی‌اش - بیش از یک دهه قبل از سن غربالگری با خطر متوسط ​​45 سالگی - به علائم اولیه سرطان مبتلا شود، سپاسگزار است. هم رمزی و هم یورک هیسترکتومی و اوفورکتومی غیرمرتبط با سرطان داشتند که باعث کاهش خطر سرطان رحم و تخمدان آنها به صفر شد.

یورک گفت: "من فکر می کنم دانش قدرت است." اکنون، تقریبا احساس آرامش می‌کنم، زیرا می‌دانم که این کار را از جوانی شروع کردم.»

لینچ به آنجلینا جولی خود نیاز دارد آنجلینا جولی یک ماه پس از اپدیت خود در می 2013 که تشخیص BRCA1 و تصمیم خود برای انجام ماستکتومی پیشگیرانه را فاش کرد، روی فرش قرمز ظاهر شد. لئون نیل/ خبرگزاری فرانسه از طریق گتی ایماژ در سال 2013، آنجلینا جولی در مقاله ای در نیویورک تایمز فاش کرد که آزمایشش برای BRCA1 مثبت بوده است، ژنی که خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان را افزایش می دهد.

افشاگری او - و عمل‌های بعدی برای برداشتن سینه‌ها و تخمدان‌هایش - جرقه‌ای بین‌المللی برای آزمایش BRCA1/BRCA2 را برانگیخت. سال‌ها بعد، مطالعه‌ای نشان داد که 15 روز کاری پس از انتشار گزارش جولی، آزمایش BRCA در ایالات متحده 64 درصد افزایش یافت.

بیش از یک دهه بعد، محققان و بیماران در تلاش هستند تا غربالگری سندرم لینچ را به طور مشابه جهانی کنند.

غربالگری هر فرد با موانع خاص خود همراه است.

لینچ را می‌توان به فهرست شرایط ژنتیکی که در آزمایش‌های پاشنه پای نوزاد بررسی می‌شوند، اضافه کرد. با این حال، منتقدان این ایده معتقدند زمانی که به فرد مبتلا به لینچ توصیه نمی شود تا زمانی که در اوایل 20 سالگی است، کولونوسکوپی را شروع کند، می تواند سال ها استرس ایجاد کند.

مسیرهای دیگر، مانند آزمایش سندرم لینچ زمانی که افراد به ارتش می‌پیوندند یا به دانشگاه می‌روند، بخش‌های زیادی از جمعیت را از دست می‌دهند.

بحث تامین مالی نیز مطرح است. برای مثال، هلیکس، صورت‌حساب‌هایی را برای بیماران دریافت نمی‌کند و در عوض به سیستم‌های بهداشتی مشارکت‌کننده برای حمایت مالی متکی است. تعداد کمی از سیستم‌های بیمارستانی می‌توانند آزمایش‌ها را برای یک وضعیت ژنی که بر بخش کوچکی از جمعیت تأثیر می‌گذارد اولویت‌بندی کنند. کار حمایتی رمزی شامل افزایش آگاهی بیشتر در مورد سرطان روده بزرگ و همچنین سندرم لینچ است. برایس رمزی سینگال گفت که یکی از گزینه‌های فوری برای غربالگری افراد بیشتر برای لینچ، پیروی از مسیر یورک است: اگر سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ یا سایر سرطان‌های مرتبط دارید، آزمایش را در نظر بگیرید.

رمزی و یورک از زمانی که تشخیص داده شدند، سعی کردند در مورد آزمایش سندروم لینچ صحبت کنند. رمزی یکی از مدافعان رسمی سازمان غیرانتفاعی آگاهی از سندرم لینچ است، در حالی که یورک، یک خالق محتوای تمام وقت، داستان خود را در رسانه های اجتماعی به اشتراک گذاشته است.

یورک گفت: وقتی برای اولین بار متوجه می شوید که یک جهش ژنتیکی دارید که شما را مستعد ابتلا به سرطان می کند، ترسناک است. اما در پایان، دانستن این موضوع و انجام آن اقدامات احتیاطی در نهایت می تواند جان شما را نجات دهد.

مقاله اصلی را در Business Insider بخوانید