STAT+: در دیستروفی عضلانی دوشن، یک درمان امیدوارکننده برای تعداد کمی از افراد خوش شانس در دسترس است.
داروهای رد اگزون یک آزمایش حیاتی برای هدف FDA برای تشویق درمان بیماری‌های نادر است.
چند سال پیش مادر یانیک به او گفت پسری مثل تو در مینه سوتا وجود دارد. او همین بیماری را دارد. او هم همین لبخند را دارد. شاید بتوانی صحبت کنی؟
کلیک کردند. بعد از مدرسه و آخر هفته‌ها، دو پسر رایانه‌هایشان را راه‌اندازی می‌کنند، یانیک در سن دیگو و برکن در حومه سنت پل، مین. آنها Roblox بازی می‌کنند یا در Minecraft دنیای مجازی می‌سازند: برای مثال باغ‌وحشی، مانند باغ وحشی که در دنیای واقعی یانیک 13 ساله می‌خواهد وقتی بزرگ شد، بچه‌های کوچک بسازد.
آنها به ندرت در مورد دیستروفی عضلانی دوشن صحبت می کنند، بیماری کشنده نادری که با تحلیل رفتن عضلات با آن زندگی می کنند. اما اخیرا این تمام چیزی است که مادران آنها می توانند در مورد آن صحبت کنند. در تماس‌های تلفنی دزدیده شده در راه قهوه یا بازگشت از مدرسه، آنها این دو پسر را با هم مقایسه می‌کنند: یانیک چقدر سریع رو به زوال است و برکن چگونه - به طرز تکان‌دهنده‌ای - بهبود می‌یابد.
زمستان گذشته، برکن، 12 ساله، شروع به دریافت یک داروی آزمایشی کرد که توسط Avidity Biosciences ساخته شده بود. این دارو باعث می‌شود که ماشین‌های پروتئین‌ساز سلول، بخشی از ژن به نام اگزون را در پشت دوشن «پرش» کنند و به بیماران این امکان را می‌دهد تا یک نسخه کوتاه‌تر اما کاربردی از پروتئین ضروری برای بقای عضلانی بسازند. در کارآزمایی‌ها، به نظر می‌رسد که عملا این بیماری را در برخی بیماران متوقف می‌کند.
با این حال، این رویکرد از دسترس بیشتر بیماران خارج است. در اصل، استراتژی‌های «پرش» می‌تواند حدود 70 درصد از 10،000 تا 15،000 پسر و مرد دوشن را در ایالات متحده مفید باشد (این بیماری تقریبا منحصرا مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.) اما داروها باید جهش خاص بیمار را هدف قرار دهند. تنها حدود 7 درصد از بیماران - یا تقریبا 900 آمریکایی - واجد شرایط استفاده از داروی Avidity به نام Del-zota هستند که اکنون تحت بررسی سازمان غذا و دارو است.
برای خواندن داستان کامل به STAT+ ادامه دهید…
متن اصلی (انگلیسی)
STAT+: In Duchenne muscular dystrophy, a promising therapy is available to a fortunate few
Exon-skipping drugs present a critical test for the FDA’s goal of encouraging treatments for rare disease.