خانواده او مدام سرطان می گرفتند. در 33 سالگی، آزمایش بزاق علت را توضیح داد.

میشل یورک، 43 ساله، 10 سال پیش به سندرم لینچ مبتلا شد. سندرم لینچ خطر ابتلا به سرطان های متعدد، به ویژه سرطان روده بزرگ را افزایش می دهد. میشل یورک میشل یورک، 43 ساله، سابقه خانوادگی سرطان های متعدد از طرف مادرش داشت.

تست یورک برای نشانگان لینچ مثبت شد، یک بیماری بدون علامت و بدون علامت که خطر سرطان را افزایش می دهد.

یورک و سایر اعضای خانواده‌اش که آزمایششان مثبت بود، بیشتر غربالگری‌های سرطان را انجام می‌دهند. از طرف مادرش، میشل یورک سابقه خانوادگی طولانی سرطان دارد.

مادربزرگ او بر اثر سرطان روده بزرگ درگذشت. پدربزرگ او به سرطان معده و مغز مبتلا بود و خواهرانش به ترتیب از سرطان کبد، تخمدان و سینه جان باختند. پسر عموی مادرش بر اثر سرطان پانکراس فوت کرد.

سپس، وقتی یورک 33 ساله بود، مادرش با یک توضیح احتمالی مواجه شد: سندرم لینچ.

سندرم لینچ که یک جهش ژنتیکی ارثی است، تشخیص داده نشده، بدون علامت است و خطر ابتلا به سرطان‌هایی از جمله کولورکتال، رحم، معده، تخمدان، پانکراس و غیره را افزایش می‌دهد. به طور خاص با سرطان روده بزرگ، می تواند خطر ابتلا به سرطان را تا 80 درصد افزایش دهد و گاهی اوقات با انواع تهاجمی تر سرطان همراه است. تخمین زده می‌شود که از هر 300 آمریکایی، 1 نفر به سندرم لینچ مبتلا باشد، اگرچه بسیاری از آنها تا زمانی که سرطان در آنها تشخیص داده نمی‌شود، متوجه می‌شوند.

مادر یورک که در آن زمان پرستار بود و از طریق کارش در مورد لینچ خوانده بود، تصمیم گرفت آزمایش بدهد. یورک که اکنون یک خالق محتوای 43 ساله در لس آنجلس است، به Business Insider گفت: "او فکر کرد: "خب، اگر من این را داشته باشم و دخترم چه می شود؟"

در آن زمان، یورک همچنین با درد لگن ناشی از کیست‌های پیچیده تخمدان – کیست‌هایی حاوی بافت جامد یا بی‌نظمی‌هایی که می‌توانست تومورهای در حال رشد را بپوشاند، سروکار داشت. اگر او لینچ نیز داشت، با توجه به افزایش خطر ابتلا به سرطان تخمدان، کیست‌های او نیاز به بررسی دقیق‌تر داشت.

هم یورک و هم مادرش برای لینچ مثبت شدند، هم خواهر و برادر یورک و هم سایر اعضای خانواده از طرف مادرش. اکنون آنها غربالگری های سالانه را انجام می دهند تا هر سرطان احتمالی را زودتر تشخیص دهند.

یورک گفت: "در ابتدا، کمی بیشتر اضطراب آور بود." اما پس از حدود یک دهه غربالگری منظم، او احساس اطمینان می کند که خطر ابتلا به سرطان در مراحل آخر را کاهش می دهد. "من فکر می کنم دانش قدرت است - اکنون تقریبا احساس آرامش می کند زیرا می دانم که این کار را در جوانی شروع کردم."

آزمایش سریع بزاق یورک (نفر دوم از سمت چپ) به همراه مادر، خواهر و برادرش - که آزمایش همه آنها برای نشانگان لینچ مثبت بود. میشل یورک سه راه برای غربالگری سندرم لینچ وجود دارد: بزاق، سواب گونه، یا آزمایش خون، با خون نمونه‌های DNA با کیفیت بالاتر.

پس از آزمایش مادر یورک، پزشک به یورک و دو خواهر و برادرش پیشنهاد آزمایش بزاق را داد. یورک گفت: "من در یک لوله تف کردم - این یک آزمایش بسیار آسان بود." از آنجایی که آزمایش مادرش قبلا برای سندرم لینچ مثبت شده بود، او گفت که بیمه او این آزمایش را پوشش می دهد.

آزمایش هر سه خواهر و برادر مثبت شد، عمه، عمو و پسر عموی یورک از طرف مادرش نیز مثبت شد. (پدر یورک به دلیل نداشتن سابقه خانوادگی سرطان در این آزمایش شرکت نکرد).

پس از آن، یورک و خواهران و برادرانش با یک مشاور ژنتیک ملاقات کردند و او توضیح داد که مستعد ابتلا به کدام سرطان هستند و میانگین سن جمعیت برای ابتلا به آنها.

در ابتدا، اطلاعات آنها را عصبی می کرد، به خصوص با توجه به سن آنها. یورک 33 ساله، خواهرش 31 ساله و برادرش 22 ساله بود.

"آیا این بدان معناست که من در سنین پایین به سرطان مبتلا خواهم شد؟" یورک گفت. "آیا این بدان معناست که هر بار که احساس خوبی ندارم، بلافاصله فکر می کنم سرطان دارم؟"

در همان زمان، او متوجه شد که اعضای خانواده‌اش با دانستن خطرات خود می‌توانند بعدا از تشخیص‌های جدی و غافلگیرکننده سرطان جلوگیری کنند. مادر او، به ویژه، پولیپ های پیش سرطانی را طی چندین کولونوسکوپی سالانه برداشته است.

یورک گفت: "هیچ یک از ما هنوز سرطان نداشته ایم، اما ترس های زیادی داشته ایم."

او سالانه کولونوسکوپی و سایر غربالگری های سرطان می شود یورک مطمئن می شود که هر سال برای چندین سرطان غربالگری می شود. میشل یورک پس از تشخیص لینچ، یورک و اعضای خانواده اش بدون در نظر گرفتن سنشان شروع به کولونوسکوپی سالانه کردند.

در ابتدا، یورک فکر کرد که حداقل می تواند یک سال در میان برود، زیرا توصیه رایج برای افراد با سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ غربالگری هر پنج سال یکبار است. اما از آنجایی که سرطان روده بزرگ می تواند به سرعت در افراد مبتلا به لینچ ایجاد شود، پزشک او غربالگری سالانه را توصیه کرد.

یورک گفت: «انجام آن هر سال به نوعی بد است – این در واقع فقط آمادگی برای کولونوسکوپی است، که شامل روزه گرفتن از شب قبل و نوشیدن ملین ها است.

یورک برای کیست‌های پیچیده تخمدان خود به متخصص زنان-انکولوژیست مراجعه کرد و هر 3 ماه یکبار هر کیست را مورد بررسی مجدد قرار می‌داد. در نهایت، یورک به دلیل عوارض ناشی از کیست‌هایش، هیسترکتومی و اوفورکتومی انجام داد و رحم و هر دو تخمدان او را برداشت، بنابراین خطر ابتلا به سرطان تخمدان و رحم او را عملا به صفر رساند.

یورک به دلیل نوع خاص لینچ خود، سالانه غربالگری سرطان پوست و ماموگرافی سالانه نیز دریافت می کند، زیرا برخی مطالعات جدیدتر نشان می دهد که جهش او با کمی افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه مرتبط است. (برای زنان با خطر متوسط ​​بالای 40 سال، توصیه عمومی غربالگری سرطان پستان هر دو سال یک بار انجام می شود.)

او گفت که تشخیص لینچ انجام غربالگری هایی مانند کولونوسکوپی تحت پوشش طرح بیمه او را نیز آسان می کند. بدون سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ، انتخاب کولونوسکوپی در سن زیر 45 سال ممکن است صدها - حتی هزاران دلار - هزینه داشته باشد.

قبل از هیسترکتومی، او گفت که سی تی اسکن در ابتدا توسط بیمه او رد شد، زیرا "از نظر پزشکی ضروری" تشخیص داده نشد. بعدا پس از اینکه پزشکش به شرکت بیمه گفت که یورک لینچ دارد، سی تی اسکن ها توسط بیمه او تأیید شد.

یورک گفت: «تشخیص لینچ از این نظر کاملا کمک کننده است.

او معتقد است که پزشکان بیشتر به او گوش می دهند یورک که در تصویر با خانواده اش به تصویر کشیده شده است، از فرزندانش می خواهد که وقتی به اندازه کافی بزرگ شدند برای سندرم لینچ آزمایش کنند. میشل یورک برخی از جوانانی که به سرطان روده بزرگ مبتلا می شوند به خاطر می آورند که به دلیل سن، نداشتن سابقه خانوادگی یا سلامت کلی، از پزشکان خود را اخراج کرده اند.

یورک گفت که داشتن لینچ نحوه واکنش پزشکانش به درد او را تغییر داد، به ویژه زمانی که او هنوز با کیست تخمدان دست و پنجه نرم می کرد. او گفت: "من فکر می کنم مردم شما را کمی جدی تر می گیرند، مردم کمی نزدیک تر نگاه می کنند." "اگر درد یا توده ای وجود داشته باشد، به دلیل سندرم لینچ با شما متفاوت درمان می شود."

سندرم لینچ هنوز نادر است و تنها حدود 2 تا 5 درصد از کل موارد سرطان کولورکتال را تشکیل می دهد. با این حال، یورک می گوید که لینچ با شنیدن یک مورد سرطان روده بزرگ دیگر بلافاصله به ذهنش می رسد.

او گفت: "اولین فکر من این است که "من نمی دانم که آیا آنها برای لینچ آزمایش شده اند." راهنمای فعلی توصیه می‌کند که تمام تومورهای سرطان روده بزرگ که به تازگی تشخیص داده شده‌اند، از نظر نشانه‌های بی‌ثباتی DNA که می‌تواند نشان‌دهنده سندرم لینچ باشد، غربالگری شوند و به بیماران توصیه می‌شود در صورت مثبت شدن نتایج، غربالگری سندرم لینچ را انجام دهند.

از آنجایی که در مورد سندرم لینچ به طور گسترده صحبت نمی شود، او گاهی اوقات داستان خود را در صفحه TikTok خود به اشتراک می گذارد تا آگاهی را افزایش دهد. او همچنین از دو فرزند 17 و 14 ساله‌اش می‌خواهد که پس از رسیدن به 18 سالگی، آزمایش لینچ را انجام دهند، زیرا در صورت مثبت بودن آزمایش می‌توانند تحت مراقبت سرطان قرار گیرند.

او می گوید: «وقتی برای اولین بار متوجه می شوید که یک جهش ژنتیکی دارید که شما را مستعد ابتلا به سرطان می کند، ترسناک است. اما در پایان، دانستن این موضوع و انجام آن اقدامات احتیاطی در نهایت می تواند جان شما را نجات دهد.

مقاله اصلی را در Business Insider بخوانید