تشخیص اشتباه کریستینا اپلگیت: چرا تشخیص ام اس دشوار است؟

کریستینا اپلگیت بازیگر بیش از پنج سال پیش مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس (MS) تشخیص داده شد - اما این هفته، او اعلام کرد که یک ارزیابی مجدد اخیر نشان داد که به هر حال او این بیماری را ندارد. در پی آن افشاگری، او بدون تشخیص رها شد و در یک پادکست گفت که احساس می‌کند «به میدان اول برگشته است، جایی که نمی‌دانم با من چه می‌گذرد».

مورد Applegate کاملا منحصر به فرد نیست، اگرچه تشخیص MS در طول سال ها بهبود یافته است. مطالعات تخمین‌های متفاوتی را از دفعات تشخیص اشتباه ام‌اس ارائه می‌دهند، با نرخ‌هایی که از 5% تا بیش از 40% بسته به جمعیت بیمار و شرایط بالینی متغیر است. همچنین درجاتی از تشخیص کم وجود دارد - مواردی که در آن افراد مبتلا به ام اس به عنوان مبتلا به این بیماری علامت گذاری نمی شوند.

بنابراین، تشخیص ام اس چقدر دشوار است و این برای بیماران چه معنایی دارد؟ Live Science با کارشناسان در مورد وضعیت فعلی تشخیص MS و پیشرفت هایی که ممکن است در آینده رخ دهد صحبت کرد.

دکتر آری گرین، رئیس بخش نوروایمیونولوژی و زیست شناسی گلیال در دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو، به لایو ساینس گفت: «همچنین بسیار مهم است که پزشکان و بیماران بدانند که بررسی مجدد یک تشخیص نامناسب نیست - تا مطمئن شوند که درست است.

اهمیت تشخیص زودهنگام

ام اس یک اختلال خود ایمنی است که در آن سیستم ایمنی به سیستم عصبی مرکزی یعنی مغز و نخاع حمله می کند. این حملات مستقیما به نورون ها آسیب می زند و همچنین میلین را هدف قرار می دهد - ماده ای چرب و عایق که سیم های خروجی نورون ها را می پوشاند و به آنها کمک می کند سیگنال ها را به طور موثر ارسال کنند.

این آسیب منجر به زخم متمایز در بافت عصبی می شود و باعث طیف وسیعی از علائم از جمله مشکلات بینایی، ضعف عضلانی، احساس سوزن سوزن شدن، سرگیجه و مشکلات کنترل مثانه می شود. بیماران مبتلا به ام اس درمان نشده و پیشرفته می توانند توانایی راه رفتن و ایستادن را از دست بدهند یا در برخی موارد دچار فلج جزئی یا کامل شوند.

شما سعی می کنید با این کار تا حد امکان فعال باشید.

دکتر یوهانس آلت، متخصص عصبی و ایمونولوژیست و محقق در سلامت پن ایالت

گرین گفت، این پیامدهای شدید با بهبود چشمگیر درمان ها نادرتر می شوند. درمان های کنونی از حملات ایمنی جلوگیری می کند و در نتیجه از آسیب بیشتر عصبی جلوگیری می کند.

گرین به لایو ساینس گفت: "این از افرادی است که در 10 یا 20 سال بیماری دچار ناتوانی شدید و عمیق می شوند، و اکنون در 30 یا 40 سال بیماری هستند، آنها ناتوانی متوسطی دارند." این بیماری اغلب بین 20 تا 40 سالگی ظاهر می شود، اگرچه ممکن است در هر گروه سنی رخ دهد. گرین گفت: مهمتر از همه، "افراد مبتلا به ام اس هر چه زودتر درمان را شروع کنند، در دراز مدت بهتر عمل می کنند."

دکتر یوهانس آلت، نوروایمونولوژیست و محقق در Penn State Health، گفت به همین دلیل، رسیدن به تشخیص ام اس به طور موثر مهم است، تا بیماران بتوانند آن درمان حیاتی را شروع کنند. "شما سعی می کنید تا حد امکان در این مورد فعال باشید."

"تشخیص طرد"

با این حال، هیچ آزمایش منفرد و مطمئنی وجود ندارد که بتواند به طور قابل اعتماد نشان دهد که فرد مبتلا به ام اس است. آلت گفت: «در مورد ام اس، به کلمه کلیدی «معیارها» خلاصه می شود.

کارشناسان MS فهرستی از معیارها را تهیه کرده اند که به طور دوره ای به روز می شوند و نشان می دهد که چگونه ویژگی های MS در آزمایشات آزمایشگاهی نشان داده می شود. اسکن مغز، عصب بینایی و نخاع؛ و علائم بیماران (گرین یکی از ده‌ها متخصص درگیر در آخرین به‌روزرسانی بود که در سال ۲۰۲۴ انجام شد و در سال ۲۰۲۵ منتشر شد.)

بنابراین، تشخیص امروز برای یک بیمار چگونه است؟ اولین قدم تشخیص علائمی است که ممکن است به ام اس اشاره کند.

گرین گفت: این علائم اولیه - مانند مشکلات مربوط به تعادل، بینایی یا کنترل روده - به طور قابل توجهی از فردی به فرد دیگر متفاوت است و ممکن است بلافاصله علائم قرمزی مبنی بر اینکه بیمار مشکل عصبی دارد بالا نرود. با این حال، نحوه ظهور این علائم می تواند یک سرنخ باشد. وی خاطرنشان کرد: معمولا علائم ام اس در طول یک روز یا چند روز بدتر می شود و سپس از بین می رود.

هنگامی که علائم مربوطه مشخص شد، MRI از مغز و نخاع گرفته می شود. اسکن ها ممکن است شواهدی از آسیب میلین را نشان دهند و متخصصان مغز و اعصاب شکل، اندازه و محل آن ضایعات را یادداشت می کنند. گرین خاطرنشان کرد: آسیب اغلب در نزدیکی رگ‌های خونی ظاهر می‌شود، زیرا این جایی است که سلول‌های ایمنی به مغز دسترسی پیدا می‌کنند.

سایر بیماری ها - مانند میگرن، دیابت کنترل نشده یا بیماری عروقی - نیز می توانند با برخی آسیب های میلین همراه باشند، بنابراین مهم است که الگوهای خاص مرتبط با ام اس را جستجو کنید. آلت و گرین هر دو خاطرنشان کردند که متخصصان مغز و اعصاب که در زمینه ام اس تخصص دارند، در این کار تمرین می کنند، در حالی که پزشکان سایر تخصص های عصبی ممکن است ندانند که چگونه آسیب میلین مربوط به ام اس را از آسیب های ناشی از سایر بیماری ها تشخیص دهند.

میلین (زرد) به نورون ها کمک می کند پیام ها را به طور موثر ارسال کنند. در بیماری ام اس، سیستم ایمنی به میلین حمله می کند و باعث تجزیه آن می شود. (اعتبار تصویر: koto_feja از طریق گتی ایماژ) آلت خاطرنشان کرد: ام آر آی اعصاب بینایی نیز می تواند آسیب های مربوط به ام اس را نشان دهد و این اسکن ها در آخرین معیارهای تشخیصی مورد تاکید قرار گرفته اند. گرین گفت: آزمایش‌های الکتروفیزیولوژیک، که عملکرد اعصاب را ارزیابی می‌کنند، همچنین "بسیار مهم هستند، زیرا به شما چیزی کاملا متفاوت از دیدن ضایعه در MRI می‌گویند."

علائم بیشتر ام اس را می توان از طریق شیرهای نخاعی، که از مایع اطراف مغز و نخاع که ممکن است حامل پروتئین ها و سلول های التهابی مرتبط با ام اس باشد، نمونه برداری کرد.

علاوه بر جمع آوری این سرنخ ها، پزشکان باید بیماری هایی را که شبیه ام اس هستند رد کنند. این بیماری‌ها شامل نورومیلیت اپتیکا و بیماری مرتبط با آنتی‌بادی گلیکوپروتئین الیگودندروسیت میلین (MOGAD) - دو بیماری خودایمنی دیگر است که بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند. هر دوی این بیماری‌ها با پروتئین‌های ایمنی متمایز و سرکش به نام اتوآنتی‌بادی‌ها مرتبط هستند که به بخش‌های مختلف سیستم عصبی متصل می‌شوند. آن آنتی بادی های خاص در ام اس دیده نمی شوند.

سایر شرایط - مانند بیماری التهابی لوپوس و بیماری عصبی عضلانی میاستنی گراویس - گاهی اوقات می توانند در نگاه اول شبیه ام اس باشند. برخی از این "تقلیدهای ام اس" را می توان با داده های حاصل از ضربه های ستون فقرات یا آزمایش های آنتی بادی رد کرد، در حالی که برخی دیگر نیاز به یک باتری پر زحمت تر از ارزیابی دارند.

آلت گفت: «در نهایت، این تشخیص طرد است. "چیزهایی وجود دارد که می توانید به سرعت آنها را رد کنید" در حالی که دیگران برای بررسی کامل زمان می گذارند.

گرین خاطرنشان کرد، شرایطی مانند MOGAD و نوروسارکوئیدوز، یک بیماری التهابی که گاهی با ام اس اشتباه گرفته می شود، در واقع می تواند با داروهای ام اس بدتر شود. او گفت، بنابراین اگر پس از شروع درمان، شعله ور شدن ام اس در یک بیمار بدتر شود، این می تواند نشان دهد که عامل دیگری مقصر است. اما از آنجایی که ممکن است بین شعله‌ور شدن شکاف‌های طولانی وجود داشته باشد، ممکن است پزشکان نیاز داشته باشند که بیمار را برای مدتی قبل از آشکار شدن بدتر شدن آن ردیابی کنند.

جای خالی پر کردن؟

معیارهای تشخیصی به روز شده ام اس شامل دستورالعمل های جدیدی برای نحوه بررسی MRI مغز است. گرین خاطرنشان کرد: این معیارها احتمالا در آینده حتی بیشتر می توانند بهبود یابند. (اعتبار تصویر: داگلاس ساشا از طریق گتی ایماژ) گرین گفت، با توجه به تمام ابزارهای موجود، بیمار می تواند به طور منطقی در تشخیص ام اس خود مطمئن باشد.

او می‌گوید: «به طور کلی، امروزه میزان اعتماد تشخیصی نسبتا زیادی با تشخیص ام اس وجود دارد. وی خاطرنشان کرد: با این حال، این اطمینان زمانی بالاتر است که ابزارها در دست متخصصی باشد که از به روزترین معیارها پیروی می کند. نتایج آزمون نیاز به تفسیر دارد، و این جایی است که عدم قطعیت می تواند در آن رخنه کند.

آلت گفت: «در مورد شرایط اپلگیت، «به صراحت بگویم، فکر می‌کنم این مورد کمی شوک‌کننده بود، زیرا ما همیشه انتظار داریم آن بخش از جامعه دسترسی سریع [به مراقبت‌های پزشکی با کیفیت بالا] داشته باشد. برای برخی از بیماران، راه دسترسی به مراقبت‌های تخصصی ام‌اس می‌تواند طولانی باشد، که می‌تواند منجر به اشتباهات و حتی تشخیص‌های اشتباه در طول مسیر شود. Applegate پنج سال با تشخیص نادرست رفت، اما "آیا برای کسی که این دسترسی را ندارد، هفت یا هشت سال طول می کشید؟" آلت حدس زد.

آلت و گرین بدون اطلاع از جزئیات پرونده اپل گیت گفتند که حدس زدن در مورد اینکه چه چیزی منجر به تشخیص اشتباه او شده است دشوار است. (اپلگیت اشاره کرد که اسکن مغز او با یک "فناوری جدید" مورد ارزیابی مجدد قرار گرفته است، اما به جزئیات آن اشاره نکرد.)

با نگاهی به آینده تشخیص ام اس، گرین و آلت فکر می کنند که آزمایشات پروتئومیک نوظهور بسیار نویدبخش است. چنین آزمایشاتی پروفایلی از پروتئین ها و قطعات کوچکتر به نام پپتیدها را در خون یا مایع مغزی نخاعی بیمار ایجاد می کند. آنها توضیح دادند که می توان آنها را به گونه ای طراحی کرد که به دنبال پروتئین های دخیل در هدایت حملات ایمنی اساسی و همچنین علائم آسیب عصبی که ام اس از بین می رود، بگردند.

انحصاری Live Science Pro

"تشخیص صحیح به طرز باورنکردنی قدرتمندی است": تشخیص بیماری های نادر ممکن است سال ها طول بکشد و دانشمندان در تلاش برای رفع آن هستند.

چرا موارد دنگی در فلوریدا امسال افزایش یافته است؟ کارشناسان می گویند ترکیبی از عوامل "بدشانس".

سلول های زامبی ممکن است باعث پیری شوند و دانشمندان در حال ابداع راه های جدیدی برای خلاص شدن از شر آنها هستند.

آلت گفت، این تجزیه و تحلیل های عمیق پروتئین می تواند به ترسیم تصویر جامع تری از ام اس کمک کند، که در نهایت می تواند به دانشمندان کمک کند "کل سیستم را به طور هماهنگ نگاه کنند" تا به یک تشخیص قوی برسند.

گرین تصریح کرد که هنوز هیچ آزمایش تشخیصی مبتنی بر پروتئومیکس برای ام اس تایید نشده است. و حتی با این پیشرفت‌های آتی، گرین شک دارد که یک آزمایش ساده و یک‌باره وجود داشته باشد که بتواند تشخیص دهد بیمار مبتلا به ام‌اس است. او گفت: "من فکر می کنم که احتمالا بعید است، که هرگز به این سادگی خواهد بود."

او فکر می‌کند که با گذشت زمان، دانشمندان می‌توانند تعداد آزمایش‌های مورد نیاز برای رسیدن به تشخیص را کاهش دهند، اما او استدلال کرد که ارزیابی بالینی انجام‌شده توسط یک متخصص مغز و اعصاب احتمالا حیاتی باقی خواهد ماند. او گفت: "من تردید دارم که آزمایشی وجود داشته باشد که به طور کامل جایگزین آن شود، حداقل در آینده قابل پیش بینی."

به ما در بهبود Live Science Pro کمک کنید: ما همیشه در تلاش هستیم تا محتوای خود را بهتر کنیم. نظرات خود را در مورد Pro در اینجا برای ما بگذارید.