زندگی نوجوانان با ویرایش ژن متحول شد

ویان امیدوار است که یک پرستار شود، زیرا بیشتر عمر خود را در محاصره کادر پزشکی گذرانده است

یک نوجوان فاش کرده است که چگونه زندگی او به لطف ویرایش پیشگامانه ژن تغییر کرده است که علائم یک اختلال خونی فلج کننده را معکوس کرد.

ویان، 16 ساله، با تالاسمی به دنیا آمد، وضعیتی که هموگلوبین را تحت تأثیر قرار می دهد - که توسط گلبول های قرمز خون برای انتقال اکسیژن در بدن استفاده می شود. باعث تنگی نفس و بی اشتهایی او شد.

سلول های بنیادی خودش ویرایش شد و او دیگر نیازی به تزریق خون ماهانه ای که در بیشتر عمرش تحمل کرد، ندارد.

او گفت: "کل زندگی من اکنون متفاوت است. خیلی تغییر کرده است."

این درمان برای بیماران مبتلا به تالاسمی یا سلول داسی شکل در سه بیمارستان کودکان کشور به جوانان ارائه می شود.

ویان، از کاونتری، یکی از اولین کسانی بود که آن را داشت.

ویان قبلا زمان زیادی را در بیمارستان گذرانده بود و در طول دوران کودکی خود مجبور بود ماهیانه تزریق خون داشته باشد

سلول های بنیادی ویرایش شده او در دسامبر گذشته و پس از شیمی درمانی به او بازگردانده شد و اکنون به خوبی بهبود یافته است.

ویان توضیح داد: "الان برای من خیلی راحت تر است. من همیشه برای انجام کارها انرژی دارم."

"من می گویم "مامان بیا بریم بیرون". قبلا فقط می خوابیدم، همیشه خسته."

او تحصیل در رشته بهداشت و مراقبت های اجتماعی را در کالج آغاز کرده است، با جاه طلبی پرستار شدن، بیشتر عمر خود را در محاصره کادر پزشکی گذرانده است.

او افزود: "اکنون گزینه های بیشتری دارم. قبلا نمی توانستم بیشتر کارهایی را که بچه های دیگر می توانستند انجام دهم."

"من معمولا خارج از PE می نشستم. من واقعا PE را دوست دارم، اما نمی توانستم این کار را انجام دهم."

دکتر سارا لاوسون گفت که این درمان بیماری را درمان نمی کند، اما به بیماران اجازه می دهد تا از تزریق خون خودداری کنند

دکتر سارا لاوسون، متخصص هماتولوژیست مشاور، درمان را به عنوان یک "درمان عملکردی" توصیف می کند - این بیماری از بین نمی رود، اما جنبه هایی که باعث ایجاد مشکلات شده اند حذف می شوند.

او گفت: "ما سلول‌های بنیادی را جمع‌آوری می‌کنیم. آنها به آزمایشگاه تولیدی فرستاده می‌شوند تا در آنجا ویرایش شوند... و این نحوه عملکرد سلول‌های بنیادی را تغییر می‌دهد و باعث می‌شود هموگلوبین جنینی یا نوزادی بیشتری تولید کنند."

"و در یک بیمار مبتلا به تالاسمی، که به آنها اجازه می دهد بدون تزریق خون باشند، و [در] یک بیمار مبتلا به بیماری سلول داسی شکل، سطح هموگلوبین نوزادی بالایی به آنها می دهد، که سپس مشکلات هموگلوبین داسی را خنثی می کند.

زمانی که در دانشکده پزشکی بودم، که مدت‌ها پیش بود، یادم می‌آید که کمی در مورد ژن درمانی یاد گرفتم و در آن زمان درباره آن صحبت می‌شد. و اینکه اکنون 20 سال بعد به واقعیت تبدیل شود، باور نکردنی است."

جوئل ساموئل سفر ویرایش ژن خود را برای اثرات دردناک بیماری سلول داسی شکل، که به معنای پذیرش بسیاری از بیمارستان ها بوده است، آغاز می کند.

جوئل ساموئل، 14 ساله، اهل اولدبری، در آغاز سفر خود است.

بیماری سلول داسی شکل او را در دردهای طاقت فرسایی رها می کند.

مانند تالاسمی، این بیماری نیز گلبول های قرمز خون را درگیر می کند و معمولا یک بیماری مادام العمر است و مفاصل بیماران را تحت تأثیر قرار می دهد و باعث احساس ضعف و خستگی در آنها می شود.

سلول های بنیادی جوئل ساموئل اخیرا در بیمارستان کودکان بیرمنگام جمع آوری شده است.

آنها ویرایش می شوند و شش ماه دیگر قبل از اینکه سلول های ویرایش شده اش به او بازگردانده شوند، شیمی درمانی می کند.

او آرزو دارد که بتواند از ورزش لذت ببرد. اکنون تلاش برای انجام این کار او را بیمار می کند.

او گفت: "خسته می شوم و روز بعد مریض می شوم و نمی توانم به مدرسه بروم."

او توضیح داد که در ابتدا از انجام این درمان عصبی بود، اما همچنین احساس امیدواری می کند.

او گفت: «فکر می‌کنم خوب کردن من خوب است، بنابراین می‌توانم بروم و کارهایی انجام دهم که انرژی من را بگیرد.

جوئل ساموئل در طول دوران کودکی خود به دلیل اثرات شدید بیماری سلول داسی شکل، از دردهای طاقت فرسایی رنج می برد.

جوئل ساموئل رنج های زیادی را متحمل شده است. والدین او می گویند که دعا می کنند درمان به او کمک کند.

پدرش آلفرد، که 47 سال سن دارد و یک شرکت تدارکات را اداره می‌کند، گفت: "چند بیمار مبتلا به تالاسمی به جای سلول داسی شکل بوده اند. بنابراین ما امیدواریم که بتوانیم همان اثرات را از آن بگیریم.

امیدوارم او بتواند در نهایت بتواند فوتبال بازی کند."

جول ساموئل، مادر جول ساموئل، خیاطی 41 ساله، می گوید: "من نمی توانم صبر کنم تا ببینم او کارهای معمولی را انجام می دهد که همه در سن او انجام می دهند."

والدین جول ساموئل جولیت و آلفرد با دقت در مورد درمان او فکر کردند و احساس خوش بینی داشتند.

ما از او پرسیدیم که آیا او پیامی برای جوئل ساموئل در شروع سفر درمانی خود دارد یا خیر.

"تمام کارهایی را که می توانید انجام دهید در حالی که دوباره سالم هستید تصور کنید.

"من فکر می کنم شما می توانید آن را انجام دهید، من آن را انجام دادم و شما نیز می توانید. می دانم که واقعا سخت خواهد بود و ضربه روحی و همه چیز، پرستاران، داروها، همه چیز، اما ارزشش را دارد."

به ما بگویید که کدام داستان ها را در بیرمنگام و کشور سیاه پوشش دهیم

BBC Birmingham را در BBC Sounds، Facebook، خارجی، X، خارجی و Instagram، خارجی دنبال کنید.

اولین درمان با ویرایش ژن ممکن است اختلال خونی را درمان کند

"من احساس خوشبختی می کنم که ژن درمانی قابل توجهی دریافت کردم"